Sindromo de Maroteaux-Lamy

Sindromo de Maroteaux-Lamy aŭ Mukopolisakaridozo VI estas rara hereda malsano, en kiu pacientoj havas la jenajn karakterizaĵojn:

• Mallonga,
• vizaĝaj misformaĵoj,
• mallonga kolo,
• ripetiĝanta otito,
• spiraj vojoj,
• skeletaj misformaĵoj kaj
• muskola rigideco.

La malsano estas kaŭzita de ŝanĝoj en la enzimo Arilsulfatazo B, kiu malebligas al ĝi plenumi sian funkcion, kiu estas degradi polisakaridojn, kiuj siavice amasiĝas en la ĉeloj, disvolvante la karakterizajn simptomojn de la malsano.

Homoj kun la sindromo havas normalan inteligentecon, do infanoj ne bezonas specialan lernejon, nur adaptitajn materialojn, kiuj faciligas interagadon kun instruistoj kaj samklasanoj.

La diagnozon faras genetikulo surbaze de klinika taksado kaj laboratoriaj biokemiaj analizoj. La diagnozo en la unuaj jaroj de vivo estas tre grava por la ellaborado de frua intervenplano, kiu helpos en la disvolviĝo de la infano kaj en la referenco de gepatroj al genetika konsilado, ĉar ili riskas transdoni la malsanon al iliaj postaj infanoj.

Ekzistas neniu kuraco kontraŭ Maroteaux-Lamy-Sindromo, sed iuj traktadoj kiel osta medolo-transplantado kaj enzima anstataŭiga terapio efikas por redukti simptomojn. Fizioterapio kutimas malpliigi muskolan rigidecon kaj pliigi la korpomovojn de la individuo. Ne ĉiuj portantoj havas ĉiujn simptomojn de la malsano, la severeco varias de individuo al individuo, iuj kapablas vivi relative normalan vivon.