Kio estas Kallmann-Sindromo
Enhavo
La sindromo de Kallman estas malofta genetika malsano, kiu estas karakterizita de malfruo en pubereco kaj redukto aŭ odoro, pro manko en la produktado de gonadotropina liberiga hormono.
Terapio konsistas el la administrado de gonadotropinoj kaj seksaj hormonoj kaj devas esti farita kiel eble plej frue por eviti fizikajn kaj psikologiajn konsekvencojn.
Kiuj estas la simptomoj
Simptomoj dependas de la genoj, kiuj suferas la mutaciojn, la plej ofta estas la foresto aŭ redukto de odoro al malfruoj en pubereco.
Tamen povas okazi aliaj simptomoj, kiel kolorblindeco, vidaj ŝanĝoj, surdeco, fendita palato, renaj kaj neŭrologiaj anomalioj kaj foresto de deveno de la testikoj en la skroton.
Eblaj kaŭzoj
La sindromo de Kallmann kuras pro mutacioj en genoj, kiuj kodas proteinojn respondecajn pri neurona disvolviĝo, kaŭzante ŝanĝojn en la disvolviĝo de la flara bulbo kaj sekva ŝanĝo en la niveloj de gonadotropina liberiga hormono (GnRH).
Denaska GnRH-manko signifas, ke la hormonoj LH kaj FSH ne estas produktataj en sufiĉaj kvantoj por stimuli la seksajn organojn produkti testosteronon kaj estradiolon, ekzemple, prokrastante puberecon. Vidu, kiaj estas la korpaj ŝanĝoj, kiuj okazas dum pubereco.
Kiel la diagnozo estas farita
Infanoj, kiuj ne komencas seksan disvolviĝon ĉirkaŭ 13-jaraj jaroj en knabinoj kaj 14-jaraj en knaboj, aŭ infanoj, kiuj ne progresas normale dum adoleskeco, devas esti taksataj de la kuracisto.
La kuracisto devas analizi la medicinan historion de la persono, fari fizikan ekzamenon kaj peti la mezuron de plasmaj gonadotropinaj niveloj.
Diagnozo devas esti farita ĝustatempe por komenci hormonan anstataŭigan traktadon kaj malhelpi la fizikajn kaj psikologiajn konsekvencojn de malfrua pubereco
Kio estas la kuracado
Terapio ĉe viroj devas esti farita longtempe, kun administrado de homa ionorionika gonadotropino aŭ testosterono kaj ĉe virinoj kun cikla estrogeno kaj progesterono.
Fekundeco ankaŭ povas esti reestigita per administrado de gonadotropinoj aŭ uzado de portebla infuzaĵpumpilo por liveri pulsitan subkutanan GnRH.
Interesa Hodiaŭ
Kreska hormona stimula testo