PTEN-Genetika Testo

Enhavo

• Kio estas PTEN-genetika testo?
• Por kio ĝi estas uzata?
• Kial mi bezonas PTEN-genetikan teston?
• Kio okazas dum PTEN-genetika testo?
• Ĉu mi bezonos fari ion por prepari la teston?
• Ĉu ekzistas iuj riskoj al la testo?
• Kion signifas la rezultoj?
• Ĉu mi bezonas scii ion alian pri genetika testo de PTEN?
• Referencoj

Kio estas PTEN-genetika testo?

Genetika testo de PTEN serĉas ŝanĝon, nomatan mutacio, en geno nomata PTEN. Genoj estas la bazaj heredaĵoj transdonitaj de via patrino kaj patro.

La PTEN-geno helpas ĉesigi la kreskon de tumoroj. Ĝi estas konata kiel tumora subpremanto. Geno de subpremo de tumoro similas al bremsoj de aŭto. Ĝi metas la "bremsojn" sur ĉelojn, do ili ne dividiĝas tro rapide. Se vi havas genetikan mutacion PTEN, ĝi povas kaŭzi la kreskon de nekanceraj tumoroj nomataj hamartomoj. Hamartomoj povas aperi tra la korpo. La mutacio ankaŭ povas konduki al la disvolviĝo de kanceraj tumoroj.

PTEN-genetika mutacio povas esti heredita de viaj gepatroj, aŭ akirita poste en la vivo de la ĉirkaŭaĵo aŭ de eraro, kiu okazas en via korpo dum ĉela divido.

Hereda PTEN-mutacio povas kaŭzi diversajn sanmalsanojn. Iuj el ĉi tiuj povas komenci en infanaĝo aŭ frua infanaĝo. Aliaj aperas en plenaĝeco. Ĉi tiuj malordoj ofte grupiĝas kaj nomiĝas PTEN hamartoma sindromo (PTHS) kaj inkluzivas:

• Sindromo de Cowden, malsano kiu kaŭzas la kreskon de multaj hamartomoj kaj pliigas la riskon de pluraj specoj de kancero, inkluzive de kanceroj de mamo, utero, tiroido kaj dupunkto. Homoj kun Cowden-sindromo ofte havas pli grandan ol normalgranda kapo (makrocefalio), evoluajn prokrastojn kaj / aŭ aŭtismon.
• Sindromo de Bannayan-Riley-Ruvalcaba ankaŭ kaŭzas hamartomojn kaj makrocefalion. Krome homoj kun ĉi tiu sindromo eble havas lernajn handikapojn kaj / aŭ aŭtismon. Maskloj kun la malsano ofte havas malhelajn lentugojn sur la peniso.
• Proteo aŭ Proteo-simila sindromo povas kaŭzi superkreskon de ostoj, haŭto kaj aliaj histoj, same kiel hamartomoj kaj makrocefalio.

Akiritaj (ankaŭ konataj kiel somataj) PTEN-genetikaj mutacioj estas unu el la ofte trovitaj mutacioj en homa kancero. Ĉi tiuj mutacioj estis trovitaj en multaj malsamaj specoj de kancero, inkluzive de prostata kancero, utera kancero kaj iuj specoj de cerbaj tumoroj.

Aliaj nomoj: PTEN-geno, plena gena analizo; Sekvenco kaj forigo / duplikato de PTEN

Por kio ĝi estas uzata?

La testo kutimas serĉi PTEN-genetikan mutacion. Ĝi ne estas rutina testo. Ĝi estas kutime donita al homoj surbaze de genealogio, simptomoj aŭ antaŭa diagnozo de kancero, precipe kancero de mamo, tiroido aŭ utero.

Kial mi bezonas PTEN-genetikan teston?

Vi aŭ via infano eble bezonos PTEN-genetikan teston se vi havas genealogion de PTEN-genetika mutacio kaj / aŭ unu aŭ pli el la sekvaj kondiĉoj aŭ simptomoj:

• Multnombraj hamartomoj, precipe en la gastro-intesta areo
• Makrocefalio (pli granda ol normalgranda kapo)
• Evoluaj prokrastoj
• Aŭtismo
• Malhela lentugado de la peniso ĉe maskloj
• Mama kancero
• Tiroida kancero
• Utera kancero ĉe inoj

Se vi estis diagnozita kun kancero kaj ne havas genealogian historion de la malsano, via kuracisto eble ordonos ĉi tiun teston por vidi ĉu PTEN-genetika mutacio eble kaŭzas vian kanceron. Scii ĉu vi havas la mutacion povas helpi vian provizanton antaŭdiri kiel via malsano disvolviĝos kaj gvidos vian kuracadon.

Kio okazas dum PTEN-genetika testo?

PTEN-testo kutime estas sangokontrolo. Dum sangokontrolo, sanprofesiulo prenos sangospecimenon de vejno en via brako, uzante malgrandan kudrilon. Post kiam la kudrilo estas enigita, malgranda kvanto da sango estos kolektita en provtubon aŭ flakonon. Eble vi sentos iom da pikilo kiam la kudrilo eniras aŭ eliras. Ĉi tio kutime daŭras malpli ol kvin minutojn.

Ĉu mi bezonos fari ion por prepari la teston?

Vi kutime ne bezonas specialajn preparojn por PTEN-testo.

Ĉu ekzistas iuj riskoj al la testo?

Estas tre malmulta risko havi sangokontrolon. Vi eble havas iometan doloron aŭ kontuziĝon en la loko, kie la kudrilo estis enmetita, sed plej multaj simptomoj rapide foriras.

Kion signifas la rezultoj?

Se viaj rezultoj montras, ke vi havas genetikan mutacion PTEN, tio ne signifas, ke vi havas kanceron, sed via risko estas pli alta ol plej multaj homoj. Sed pli oftaj kanceraj ekzamenoj povas malpliigi vian riskon. Kancero estas pli kuracebla kiam trovita en la fruaj stadioj. Se vi havas la mutacion, via kuracisto eble rekomendos unu aŭ pli el la jenaj ekzamenaj testoj:

• Koloskopio, ekde 35-40 jaroj
• Mamogramo, komencante en la aĝo de 30 jaroj por virinoj
• Monataj mamekzamenoj por virinoj
• Ĉiujara utera ekzameno por virinoj
• Ĉiujara tiroida ekzameno
• Jara kontrolo de haŭto pri kreskoj
• Ĉiujara rena ekzameno

Ĉiujaraj tiroidaj kaj haŭtaj rastrumoj ankaŭ rekomendas por infanoj kun PTEN-genetika mutacio.

Lernu pli pri laboratoriaj testoj, referencaj teritorioj kaj komprenaj rezultoj.

Ĉu mi bezonas scii ion alian pri genetika testo de PTEN?

Se vi ricevis diagnozon de PTEN-genetika mutacio aŭ pensas pri testado, eble helpos paroli kun genetika konsilisto. Genetika konsilisto estas speciale trejnita profesiulo pri genetiko kaj genetika testado. Se vi ankoraŭ ne estis testita, la konsilisto povas helpi vin kompreni la riskojn kaj avantaĝojn de testado. Se vi estis testita, la konsilisto povas helpi vin kompreni la rezultojn kaj direkti vin al subtenaj servoj kaj aliaj rimedoj.

Referencoj

1. Usona Kankra Societo [Interreto]. Atlanta: Usona Kankra Societo Inc.; c2018. Onkogenoj kaj tumoraj subpremantaj genoj [ĝisdatigita 2014 25 jun; citita 2018 jul 3]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Usona Kankra Societo [Interreto]. Atlanta: Usona Kankra Societo Inc.; c2018. Faktoroj de Riska Kancero de Tiroido; [ĝisdatigita 2017 9 Feb; citita 2018 jul 3]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Interreto].Aleksandrio (VA): Usona Societo de Klinika Onkologio; c2005–2018. Sindromo de Cowden; 2017 Okt [citita 2018 Jul 3]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Interreto]. Aleksandrio (VA): Usona Societo de Klinika Onkologio; c2005–2018. Genetika Testado pri Kancera Risko; 2017 jul [citita 2018 jul 3]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Interreto]. Aleksandrio (VA): Usona Societo de Klinika Onkologio; c2005–2018. Hereda Mama kaj Ovaria Kancero; 2017 jul [citita 2018 jul 3]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Centroj por Malsankontrolo kaj Preventado [Interreto]. Atlanta: Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Kancero-Preventado kaj Kontrolo: Ekzamenaj Testoj [ĝisdatigita 2018 2a de majo; citita 2018 jul 3]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Infana Hospitalo de Filadelfio [Interreto]. Filadelfio: La Infana Hospitalo de Filadelfio; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [citita 2018 jul 3]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Cancer Institute [Interreto]. Bostono: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. Kancera Genetiko kaj Antaŭzorgo: Sindromo de Cowden (CS); 2013 Aug [citita 2018 Jul 3]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo-Kliniko: Mayo Medical Laboratories [Interreto]. Mayo-Fondaĵo por Medicina Edukado kaj Esplorado; c1995–2018. Testo ID: BRST6: Hereda Mama Kancero 6 Gena Panelo: Klinika kaj Interpretanta [citita 2018 Jul 3]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo-Kliniko: Mayo Medical Laboratories [Interreto]. Mayo-Fondaĵo por Medicina Edukado kaj Esplorado; c1995–2018. Testo ID: PTENZ: PTEN-Geno, Plena Gena Analizo: Klinika kaj Interpretanta [citita 2018 Jul 3]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Interreto]. La Universitato de Teksaso MD Anderson Cancer Center; c2018. Heredaj Kanceraj Sindromoj [citita 2018 jul 3]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Nacia Kancera Instituto [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Genetika Testado pri Heredaj Kanceraj Sindromoj [citita 2018 Jul 3]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Nacia Kancera Instituto [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Terminoj de NCI-Vortaro pri Kankro: geno [citita 2018 jul 3]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Nacia Instituto pri Koro, Pulmo kaj Sango [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Sangaj Testoj [citita 2018 Jul 3]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj [Interreto]. Danbury (CT): Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj; c2018. PTEN Hamartoma Tumor-Sindromo [citita 2018 jul 3]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Interreto]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. Analizo pri Mutacia PTEN [citita 2018 jul 3]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. Nacia Biblioteko de Medicino de Usono NIH: Hejma Referenco pri Genetiko [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; PTEN-geno; 3 jul 2018 [citita 3 jul 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. Nacia Biblioteko de Medicino de Usono NIH: Hejma Referenco pri Genetiko [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Kio estas gena mutacio kaj kiel okazas mutacioj ?; 3 jul 2018 [citita 3 jul 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Interreto]. Demanda Diagnozo; c2000–2017. Testcentro: PTEN-Sekvencado kaj Forigo / Duplikado [citita 2018 jul 3]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Infana Esplor-Hospitalo St. Jude [Interreto]. Memfiso (TN): Infana Esplor-Hospitalo St. Jude; c2018. PTEN Hamartoma Tumor-Sindromo [citita 2018 jul 3]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Medicina Centro de Universitato Rochester [Interreto]. Rochester (NY): Medicina Centro de Universitato Rochester; c2018. Sana Enciklopedio: Mama Kancero: Genetika Testado [citita 2018 Jul 3]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

La informoj en ĉi tiu retejo ne estu uzataj kiel anstataŭanto de profesia medicina prizorgo aŭ konsiloj. Kontaktu sanprovizanton se vi havas demandojn pri via sano.