Ĉio, kion Vi Sciu Pri Sindromo de Proteus

Enhavo

• Ĉu vi sciis?
• Simptomoj de sindromo de Proteus
• Kaŭzoj de sindromo de Proteus
• Diagnoza sindromo de Proteus
• Traktado de Proteus-sindromo
• Komplikaĵoj de ĉi tiu sindromo
• Perspektivo

Superrigardo

Proteus-sindromo estas ekstreme malofta sed kronika aŭ longtempa kondiĉo. Ĝi kaŭzas superkreskaĵon de haŭto, ostoj, sangaj vaskuloj, kaj grasa kaj konektiva histo. Ĉi tiuj superkreskaĵoj kutime ne estas kanceraj.

La superkreskaĵoj povas esti mildaj aŭ severaj, kaj ili povas influi iun ajn korpoparton. La membroj, spino kaj kranio estas plej ofte tuŝitaj. Ili tipe ne videblas ĉe naskiĝo, sed fariĝas pli rimarkeblaj antaŭ 6 ĝis 18 monatoj. Lasitaj netraktitaj, la superkreskaĵoj povas kaŭzi seriozajn problemojn pri sano kaj movebleco.

Oni kalkulas, ke malpli ol 500 homoj tutmonde havas sindromon de Proteus.

Ĉu vi sciis?

Proteus-sindromo ricevis sian nomon de la greka dio Proteus, kiu ŝanĝus sian formon por eskapi kapton. Oni ankaŭ pensas, ke Joseph Merrick, la tiel nomata Elefanto, havis sindromon de Proteus.

Simptomoj de sindromo de Proteus

Simptomoj emas tre varii de unu persono al alia kaj povas inkluzivi:

• nesimetriaj superkreskaĵoj, kiel ekzemple unu flanko de la korpo havanta pli longajn membrojn ol la alia
• levitaj, malglataj haŭtaj lezoj, kiuj povas havi buŝan fendan aspekton
• kurba spino, ankaŭ nomata skoliozo
• grasaj superkreskaĵoj, ofte sur la stomako, brakoj kaj kruroj
• nekanceraj tumoroj, ofte troveblaj sur la ovarioj, kaj membranoj, kiuj kovras la cerbon kaj mjelon
• misformitaj sangaj vaskuloj, kiuj pliigas la riskon de vivminacaj sangokoagulaĵoj
• misformaĵo de la centra nervosistemo, kiu povas kaŭzi mensajn handikapojn, kaj trajtoj kiel longa vizaĝo kaj mallarĝa kapo, falantaj palpebroj kaj larĝaj nazotruoj
• dikigitaj haŭtokusenetoj sur la plandoj de la piedoj

Kaŭzoj de sindromo de Proteus

Proteus-sindromo okazas dum feta disvolviĝo. Ĝi estas kaŭzita de tio, kion spertuloj nomas mutacio aŭ permanenta ŝanĝo de la geno AKT1. La AKT1 geno helpas reguligi kreskon.

Neniu vere scias, kial ĉi tiu mutacio okazas, sed kuracistoj suspektas, ke ĝi estas hazarda kaj ne heredita. Pro tio, Proteus-sindromo ne estas malsano transdonita de generacio al sekva. La Fondaĵo Sindromo Proteus emfazas, ke ĉi tiu kondiĉo ne kaŭzas ion, kion faris aŭ ne faris gepatro.

Sciencistoj ankaŭ malkovris, ke la gena mutacio estas mozaiko. Tio signifas, ke ĝi influas iujn ĉelojn en la korpo, sed ne aliajn. Ĉi tio helpas klarigi kial unu flanko de la korpo povas esti trafita kaj ne la alia, kaj kial la severeco de simptomoj povas varii tiel multe de unu persono al alia.

Diagnoza sindromo de Proteus

Diagnozo povas esti malfacila. La kondiĉo estas malofta, kaj multaj kuracistoj ne konas ĝin. La unua paŝo, kiun kuracisto povas fari, estas biopsii tumoron aŭ histon kaj testi la specimenon pri la ĉeesto de mutaciulo AKT1 geno. Se oni trovos, ekzamenaj testoj, kiel rentgenradioj, ultrasonoj kaj CT-skanadoj, povas esti uzataj por serĉi internajn masojn.

Traktado de Proteus-sindromo

Ne ekzistas kuraco kontraŭ sindromo de Proteus. Terapio ĝenerale fokusas pri minimumigado kaj administrado de simptomoj.

La kondiĉo influas multajn partojn de la korpo, do via infano eble bezonos kuracadon de pluraj kuracistoj, inkluzive la jenajn:

• kardiologo
• dermatologo
• pulmologo (pulmo-specialisto)
• ortopedisto (ostokuracisto)
• fizioterapiisto
• psikiatro

Kirurgio por forigi haŭtajn superkreskaĵojn kaj troan histon povas esti rekomendita. Kuracistoj ankaŭ povas sugesti kirurgie forigi kreskoplatojn en la osto por malhelpi troan kreskon.

Komplikaĵoj de ĉi tiu sindromo

Proteus-sindromo povas kaŭzi multajn komplikaĵojn. Iuj povas esti vivminacaj.

Via infano eble disvolvos grandajn amasojn. Ĉi tiuj povas malbeligi kaj kaŭzi severajn problemojn pri movebleco. Tumoroj povas kunpremi organojn kaj nervojn, rezultigante aferojn kiel kolapsa pulmo kaj sensa perdo en membro. Troa kreskado de osto ankaŭ povas kaŭzi perdon de movebleco.

La kreskaĵoj ankaŭ povas kaŭzi neŭrologiajn komplikaĵojn, kiuj povas influi mensan disvolviĝon, kaj kaŭzi vidperdon kaj atakojn.

Homoj kun sindromo de Proteus pli emas al profunda vejna trombozo ĉar ĝi povas influi sangajn vaskulojn. Profunda vejna trombozo estas sangokoagulaĵo, kiu okazas en la profundaj vejnoj de la korpo, kutime en la kruro. La embolo povas liberiĝi kaj vojaĝi tra la korpo.

Se embolo kaŝiĝas en arterio de la pulmoj, nomata pulma embolio, ĝi povas bloki sangan fluon kaj kaŭzi morton. Pulma embolio estas ĉefa kaŭzo de morto ĉe homoj kun sindromo de Proteus. Via infano regule estos kontrolata pri sangokoagulaĵoj. Oftaj simptomoj de pulma embolio estas:

• spirmanko
• brusta doloro
• tuso, kiu kelkfoje povas aperigi sango-striitan mukon

Perspektivo

Proteus-sindromo estas tre malofta kondiĉo, kiu povas varii laŭ severeco. Sen kuracado, la kondiĉo plimalboniĝos kun la tempo. Terapio povas inkluzivi kirurgion kaj fizioterapion. Via infano ankaŭ estos kontrolita pri sangokoagulaĵoj.

La kondiĉo povas influi vivokvaliton, sed homoj kun sindromo de Proteus povas maljuniĝi normale kun medicina interveno kaj kontrolado.