Komprenu, kio estas Hipofosfatazio

Enhavo

• Ĉefaj Ŝanĝoj kaŭzitaj de Hipofosfatazio
• Specoj de Hipofosfatazio
• Kaŭzoj de Hipofosfatazio
• Diagnozo de Hipofosfatazio
• Traktado de Hipofosfatazio

Hipofosfatazio estas malofta genetika malsano, kiu efikas precipe sur infanoj, kiu kaŭzas deformojn kaj frakturojn en iuj regionoj de la korpo kaj antaŭtempa perdo de laktodentoj.

Ĉi tiu malsano estas transdonita al infanoj en la formo de genetika heredo kaj ne havas kuracon, ĉar ĝi estas la rezulto de ŝanĝoj en geno rilate al osta kalkiĝo kaj denta disvolviĝo, difektante ostan mineraligon.

Ĉefaj Ŝanĝoj kaŭzitaj de Hipofosfatazio

Hipofosfatazio povas kaŭzi plurajn ŝanĝojn en la korpo, kiuj inkluzivas:

• Apero de misformaĵoj en la korpo kiel plilongigita kranio, pligrandigitaj artikoj aŭ reduktita korpa staturo;
• Apero de frakturoj en pluraj regionoj;
• Antaŭtempa perdo de laktodentoj;
• Muskola malforto;
• Malfacilaĵo por spiri aŭ paroli;
• Ĉeesto de altaj niveloj de fosfato kaj kalcio en la sango.

En la malpli severaj kazoj de ĉi tiu malsano, nur mildaj simptomoj kiel frakturoj aŭ muskola malforteco povas aperi, kio povas kaŭzi la diagnozon de la malsano nur en plenaĝeco.

Specoj de Hipofosfatazio

Estas malsamaj specoj de ĉi tiu malsano, kiuj inkluzivas:

• Perinata hipofosfatazio - ĝi estas la plej grava formo de la malsano, kiu aperas baldaŭ post la naskiĝo aŭ kiam la bebo ankoraŭ estas en la utero de la patrino;
• Infana hipofosfatazio - kiu aperas dum la unua jaro de vivo de la infano;
• Junula hipofosfatazio - kiu aperas ĉe infanoj en ajna aĝo;
• Plenkreska hipofosfatazio - kiu aperas nur en plenaĝeco;
• odonto hipofosfatazio - kie estas antaŭtempa perdo de laktodentoj.

En la plej severaj kazoj, ĉi tiu malsano povas eĉ kaŭzi la morton de la infano kaj la severeco de la simptomoj varias de persono al persono kaj laŭ la tipo manifestita.

Kaŭzoj de Hipofosfatazio

Hipofosfatazio estas kaŭzita de mutacioj aŭ ŝanĝoj en geno rilata al osta kalkiĝo kaj denta disvolviĝo. Tiamaniere estas malpliigo de la mineraligado de ostoj kaj dentoj. Depende de la speco de la malsano, ĝi povas esti reganta aŭ recesiva, transdonita al la infanoj en formo de genetika heredo.

Ekzemple, kiam ĉi tiu malsano estas recesiva kaj se ambaŭ gepatroj portas unu kopion de la mutacio (ili havas la mutacion, sed ne montras simptomojn de la malsano), estas nur 25% ŝanco, ke iliaj infanoj disvolvos la malsanon. Aliflanke, se la malsano regas kaj se nur unu gepatro havas la malsanon, eble estas 50% aŭ 100% ŝanco, ke la infanoj ankaŭ portu.

Diagnozo de Hipofosfatazio

Kaze de perinata hipofosfatazio, la malsano povas esti diagnozita per ultrasonado, kie deformoj en la korpo povas esti detektitaj.

Aliflanke, ĉe infana, juna aŭ plenkreska Hipofosfatazio, la malsano povas esti detektita per radiografioj, kie pluraj skeletaj ŝanĝoj kaŭzitaj de la manko de mineraligado de ostoj kaj dentoj estas identigitaj.

Krome, por kompletigi la diagnozon de la malsano, la kuracisto eble ankaŭ petos urinajn kaj sangajn testojn, kaj ekzistas ankaŭ la eblo fari genetikan teston, kiu identigas la ĉeeston de la mutacio.

Traktado de Hipofosfatazio

Ne ekzistas kuracado por kuraci Hipofosfatazion, sed iuj kuracoj kiel Fizioterapio por korekti pozon kaj fortigi muskolojn kaj ekstran prizorgon en buŝa higieno povas esti indikitaj de infankuracistoj por plibonigi la vivokvaliton.

Beboj kun ĉi tiu genetika problemo devas esti kontrolataj de la naskiĝo kaj enhospitaligo kutime necesas. La sekvado devas etendiĝi tra la tuta vivo, por ke via sanstato estu regule taksata.