Genetika Testado pri Metastaza Mama Kancero: Demandoj al Via Doktoro

Enhavo

• Kio estas genetika testado? Kiel ĝi estas farita?
• Ĉu mi devas genetike testi pri metastaza mama kancero?
• Kiel genetika testado rolas en mia metastaza mama kancero-kuracado?
• Kial genetikaj mutacioj influas kuracadon? Ĉu iuj mutacioj estas 'pli malbonaj' ol aliaj?
• Kio estas PIK3CA-mutacio? Kiel oni traktas ĝin?
• Mi legis pri klinikaj provoj por metastaza mama kancero. Se mi rajtas, ĉu ĉi tiuj estas sekuraj?
• Ĉu ekzistas iuj riskoj por genetika testado?
• Kiom da tempo necesos por akiri rezultojn de genetikaj testoj?
• Kiel la rezultoj estos donitaj al mi? Kiu esploros la rezultojn kun mi kaj kion ili signifas?

Kio estas genetika testado? Kiel ĝi estas farita?

Genetika testado estas speco de laboratorio-testo, kiu provizas specialajn informojn pri tio, ĉu persono havas anomalion en siaj genoj, kiel mutacio.

La testo estas farita en laboratorio, tipe kun specimeno de la sango aŭ buŝaj ĉeloj de la paciento.

Iuj genetikaj mutacioj estas ligitaj al iuj kanceroj, kiel la BRCA1 aŭ BRCA2 genoj en mama kancero.

Ĉu mi devas genetike testi pri metastaza mama kancero?

Genetika testado povas esti utila por ĉiuj kun mama kancero, sed ĝi ne necesas. Iu ajn povas esti testita, se li volas esti. Via onkologia teamo povas helpi vin fari la decidon.

Homoj, kiuj plenumas iujn kriteriojn, pli probable havas genan mutacion. Ĉi tio inkluzivas:

• estante malpli ol 50-jara
• havante fortan familian historion de mama kancero
• havanta maman kanceron en ambaŭ mamoj
• havante tri-negativan maman kanceron

Estas specialaj kuracaj elektoj por pacientoj kun metastaza mama kancero, kiuj pozitivas pri genetikaj mutacioj, do nepre demandu pri genetika testado.

Kiel genetika testado rolas en mia metastaza mama kancero-kuracado?

Terapio por mama kancero estas adaptita al ĉiu individuo, inkluzive de tiuj, kiuj estas metastazaj. Por metastazaj pacientoj kun genetikaj mutacioj, ekzistas unikaj kuracaj elektoj.

Ekzemple, specialecaj traktadoj kiel la inhibitoroj de PI3-kinazo (PI3K) disponeblas por homoj kun genetika mutacio en la PIK3CA geno se ili plenumas iujn hormonreceptajn kriteriojn.

PARP-inhibitoroj estas elekto por homoj kun metastaza mama kancero kun BRCA1 aŭ BRCA2 genmutacio. Klinikaj provoj por ĉi tiuj traktadoj daŭras. Via kuracisto povas sciigi vin, ĉu vi estas kandidato.

Kial genetikaj mutacioj influas kuracadon? Ĉu iuj mutacioj estas 'pli malbonaj' ol aliaj?

Iuj trajtoj asociitaj kun genetika mutacio povas esti celitaj per unika medikamento konata efiki la rezulton.

Malsamaj genetikaj mutacioj rilatas al diversaj riskoj. Unu ne estas signife "pli malbona" ​​ol alia, sed via specifa mutacio rekte influas la kuracadon, kiun vi ricevos.

Kio estas PIK3CA-mutacio? Kiel oni traktas ĝin?

PIK3CA estas geno grava por ĉela funkcio. Anomalioj (t.e. mutacioj) en la geno ne permesas ĝin plenumi ĝuste. Studoj montris, ke ĉi tiu mutacio oftas ĉe homoj kun mama kancero. Oni rekomendas, ke iuj homoj, inkluzive tiujn kun metastaza mama kancero, suferu genajn testojn por taksi ĉi tiun mutacion.

Se vi havas ĝin, vi eble estos kandidato por celita terapio kiel PI3K-inhibilo, kiu specife traktas la kaŭzon de la mutacio.

Mi legis pri klinikaj provoj por metastaza mama kancero. Se mi rajtas, ĉu ĉi tiuj estas sekuraj?

Klinikaj provoj estas bona eblo por multaj homoj kun metastaza mama kancero. Provo celas respondi gravajn demandojn pri la plej bonaj traktadoj. Ili eble ofertas specialan aliron al protokoloj, kiujn vi eble ne ricevos alimaniere.

Povas ekzisti riskoj kun klinikaj provoj. Konataj riskoj devas esti dividitaj kun vi antaŭ ol komenci. Post kiam vi plene informiĝos pri la studo kaj ĝiaj riskoj, vi devas doni permeson antaŭ ol vi komencos. La provteamo regule taksas riskojn kaj dividas novajn informojn.

Ĉu ekzistas iuj riskoj por genetika testado?

Ekzistas riskoj por genetika testado rilate al homoj prezentataj kun seriozaj informoj pri la stato de iliaj genoj. Ĉi tio povas kaŭzi emocian streĉon.

Ankaŭ povas esti financaj limoj depende de via asekura kovrado. Vi ankaŭ devos pripensi, kiel vi malkaŝos la informojn al viaj familianoj. Via prizorga teamo povas helpi pri ĉi tiu decido.

Pozitivaj testaj rezultoj ankaŭ povas indiki, ke vi bezonas pli vastan kuracan planon.

Kiom da tempo necesos por akiri rezultojn de genetikaj testoj?

Estas bona ideo diskuti genetikan testadon kun via kuracisto kiel eble plej frue post kiam oni diagnozas ilin, ĉar la rezultoj bezonas tempon por prilabori.

Plej multaj genetikaj testoj daŭras 2 ĝis 4 semajnojn por akiri la rezultojn.

Kiel la rezultoj estos donitaj al mi? Kiu esploros la rezultojn kun mi kaj kion ili signifas?

Tipe la kuracisto, kiu ordonis la teston aŭ genetikulon, esploros la rezultojn kun vi. Ĉi tio povas esti farita persone aŭ telefone.

Estas ankaŭ ofte rekomendite vidi genetikan konsiliston por plu revizii viajn rezultojn.

D-ro Michelle Azu estas estrar-atestita kirurgo specialiĝinta pri mama kirurgio kaj mamaj malsanoj. D-ro Azu studentiĝis ĉe la Universitato de Misurio-Kolumbio en 2003 kun sia doktoro pri medicino. Ŝi nuntempe funkcias kiel la direktoro de mamaj kirurgiaj servoj por New York-presbiteriano / Lawrence Hospital. Ŝi ankaŭ laboras kiel lektoro ĉe Medicina Centro de Columbia University kaj Rutgers School of Public Health. Dum ŝia libertempo, D-ro Azu ĝuas vojaĝadon kaj fotadon.