Kio estas gangliozidozo, simptomoj kaj kuracado

Enhavo

• Ĉefaj simptomoj
• Kiel la diagnozo estas farita
• Traktado de gangliozidozo

Gangliozidozo estas malofta genetika malsano karakterizita per la malpliigo aŭ foresto de la agado de la enzimo beta-galaktozidasa, kiu respondecas pri la degradado de kompleksaj molekuloj, kaŭzante ilian amasiĝon en la cerbo kaj aliaj organoj.

Ĉi tiu malsano estas speciale grava kiam ĝi aperas en la unuaj jaroj de vivo kaj la diagnozo estas farita surbaze de la simptomoj kaj karakterizaĵoj prezentitaj de la persono, same kiel la rezulto de testoj, kiuj montras la agadon de la enzimo beta-galactosidase kaj la ĉeeston. de la mutacio en la geno GBL1, kiu respondecas pri reguligo de la agado de ĉi tiu enzimo.

Ĉefaj simptomoj

Simptomoj de gangliozidozo varias laŭ la aĝo, kiam ili aperas, kaj la malsano estas konsiderata pli milda kiam la simptomoj aperas inter 20 kaj 30 jaroj:

• Tipo I aŭ infana gangliozidozo: Simptomoj aperas antaŭ 6 monatoj de aĝo kaj estas karakterizitaj per progresiva nerva sistemo misfunkcio, progresiva surdeco kaj blindeco, malfortiĝo de muskoloj, sentemo al bruo, pligrandigitaj hepato kaj lieno, intelekta handikapo, kruda vizaĝo kaj koraj ŝanĝoj, ekzemple. Pro la granda nombro da simptomoj evoluigeblaj, ĉi tiu speco de gangliozidozo estas konsiderata la plej serioza kaj vivdaŭro estas de 2 ĝis 3 jaroj;
• Gangliozidozo tipo II: Ĉi tiu speco de gangliozidozo povas esti klasita kiel infana-malfrua, kiam simptomoj aperas inter 1 kaj 3 jaroj, aŭ juna, kiam ili aperas inter 3 kaj 10 jaroj. La ĉefaj simptomoj de ĉi tiu tipo de gangliozidozo estas malfrua aŭ regresa mova kaj kogna disvolviĝo, atrofio de la cerbo kaj ŝanĝoj de vidado. Gangliozidozo tipo II estas konsiderata modera severeco kaj vivdaŭro varias inter 5 kaj 10 jaroj;
• Gangliozidozo tipo II aŭ plenkreskulo: Simptomoj povas aperi ekde 10 jaroj, kvankam pli ofte aperas inter 20 kaj 30 jaroj, kaj estas karakterizita per kontraŭvola rigidiĝo de la muskoloj kaj ŝanĝoj en la ostoj de la spino, kiuj povas rezultigi cifozon aŭ scoliosis, ekzemple . Ĉi tiu speco de gangliozidozo estas konsiderata milda, tamen la severeco de simptomoj povas varii laŭ la nivelo de agado de la enzimo beta-galactosidase.

Gangliozidozo estas aŭtosoma recesiva genetika malsano, tio estas, ke la persono prezentu la malsanon, necesas, ke iliaj gepatroj estu almenaŭ portantoj de la mutaciita geno. Tiel, ekzistas 25% ŝanco, ke la homo naskiĝu kun la mutacio en la geno GBL1 kaj 50% de la homo portanto de la geno.

Kiel la diagnozo estas farita

La diagnozo de gangliozidozo estas farita per taksado de la klinikaj karakterizaĵoj prezentitaj de la persono, kiel kruda vizaĝo, pligrandigitaj hepato kaj lieno, psikomotora malfruo kaj vidaj ŝanĝoj, ekzemple, kiuj pli oftas aperi en la plej fruaj stadioj de malsano.

Krome testoj estas farataj por helpi konfirmi la diagnozon, kiel neŭrologiaj bildoj, sangokalkulo, en kiuj oni konstatas la ĉeeston de limfocitoj kun vakuoloj, teston pri urino, en kiu la alta koncentriĝo de oligosakaridoj en la urino estas identigita, kaj genetika testado, kiu celas identigi la mutacion respondecan pri la malsano.

La diagnozo ankaŭ povas esti farita dum gravedeco per genetika testado uzanta la ionorionan villus-specimenon aŭ amniotajn likvajn ĉelojn. Se ĉi tiu testo estas pozitiva, gravas, ke la familio estu gvidata pri la simptomoj, kiujn la infano povas disvolvi dum la tuta vivo.

Traktado de gangliozidozo

Pro la malalta ofteco de ĉi tiu malsano, ĝis nun ne ekzistas bone establita kuracado, kun simptomoj kontrolataj, kiel taŭga nutrado, kreska kontrolado, paroladoterapio kaj fizioterapio por stimuli movadon kaj paroladon.

Krome oni faras periodajn okulajn ekzamenojn kaj kontroladon de la risko de infektoj kaj kormalsanoj.