Muskola distrofio de Duchenne: kio ĝi estas, simptomoj kaj kuracado

Enhavo

• Ĉefaj simptomoj
• Kiel konfirmi la diagnozon
• Kiel la kuracado estas farita
• 1. Uzo de medikamentoj
• 2. Fizioterapiaj kunsidoj
• Kio estas la vivdaŭro
• Plej oftaj komplikaĵoj
• Kio kaŭzas ĉi tiun tipon de distrofio

La muskola distrofio de Duchenne estas malofta genetika malsano, kiu efikas nur sur viroj kaj estas karakterizita de la manko de proteino en la muskoloj, nomata distrofino, kiu helpas teni muskolajn ĉelojn sanaj. Sekve, ĉi tiu malsano kaŭzas progresan malfortiĝon de la tuta muskolaro de la korpo, kio pli malfaciligas la infanon atingi gravajn evoluajn mejloŝtonojn, kiel sidi, stari aŭ marŝi.

En multaj kazoj, ĉi tiu malsano estas identigita nur post 3 aŭ 4 jaroj, kiam la infano havas ŝanĝojn en la maniero marŝi, kuri, grimpi ŝtuparojn aŭ leviĝi de la planko, ĉar la areoj unue tuŝitaj estas la koksoj, la femuroj. kaj ŝultroj. Kun progresado de aĝo, la malsano influas pli da muskoloj kaj multaj infanoj finas dependi de rulseĝo ĉirkaŭ 13-jaraĝa.

Muskola distrofio de Duchenne ne havas kuracon, sed ĝia kuracado helpas prokrasti la disvolviĝon de la malsano, regi simptomojn kaj malhelpi la aperon de komplikaĵoj, precipe ĉe la koraj kaj spiraj niveloj. Tiel estas tre grave havi kuracadon kun infankuracisto aŭ alia kuracisto specialiĝinta pri la malsano.

Ĉefaj simptomoj

La ĉefaj simptomoj de muskola distrofio de Duchenne estas kutime identigeblaj de la unua vivjaro kaj ĝis la aĝo de 6 jaroj, iom post iom malpliboniĝante tra la jaroj, ĝis, ĉirkaŭ la aĝo de 13, la knabo dependas de la rulseĝo.

Iuj el la plej oftaj signoj kaj simptomoj inkluzivas:

• Malfrua kapablo sidi, stari aŭ marŝi;
• Ŝanceliĝi aŭ malfacile grimpi ŝtupojn aŭ kuri;
• Pliigita volumo en la bovidoj, pro la anstataŭigo de muskolaj ĉeloj per graso;
• Malfacileco movi viajn artikojn, precipe fleksi viajn krurojn.

Ekde la adoleskeco povas ekaperi la unuaj pli severaj komplikaĵoj de la malsano, nome malfacila spirado pro la malfortiĝo de la diafragmo kaj aliaj spiraj muskoloj, kaj eĉ koraj problemoj, pro la malfortiĝo de la kora muskolo.

Kiam komplikaĵoj ekaperas, la kuracisto povas adapti la kuracadon por provi inkluzivi la traktadon de komplikaĵoj kaj plibonigi la vivokvaliton. En la plej severaj kazoj, enhospitaligo eble eĉ necesas.

Kiel konfirmi la diagnozon

En multaj kazoj, la infankuracisto suspektas pri muskola distrofio de Duchenne nur taksante la signojn kaj simptomojn prezentitajn dum disvolviĝo.Tamen ili ankaŭ povas esti faritaj el sango por identigi la kvanton de iuj enzimoj, kiel kreatina fosfokinazo (CPK), kiu estas liberigita en la sangon kiam okazas muskola kolapso.

Ekzistas ankaŭ genetikaj testoj, kiuj helpas al pli decidiga diagnozo, kaj kiuj serĉas ŝanĝojn en la genoj respondecaj pri la komenco de la malsano.

Kiel la kuracado estas farita

Kvankam la muskola distrofio de Duchenne ne havas resaniĝon, ekzistas kuracoj, kiuj helpas malhelpi ĝian rapidan plimalboniĝon kaj kiuj permesas regadon de simptomoj, kaj ankaŭ aperon de komplikaĵoj. Iuj el ĉi tiuj traktadoj inkluzivas:

1. Uzo de medikamentoj

Plejofte, la kuracado de muskola distrofio de Duchenne estas farita per uzo de kortikosteroidaj kuraciloj kiel prednisono, prednisolono aŭ deflazakorto. Ĉi tiuj drogoj devas esti uzataj dumvive, kaj havas la agon reguligi la imunsistemon, agante kiel kontraŭinflamaj kaj prokrastante la perdon de muskola funkcio.
Tamen, longedaŭra uzo de kortikosteroidoj kutime kaŭzas plurajn kromefikojn kiel pliigitan apetiton, plipeziĝon, obezecon, retenon de likvaĵoj, osteoporozon, mallongan staturon, hipertension kaj diabeton, kaj devas esti uzata nur sub la superrigardo de la kuracisto. Kontrolu pli pri tio, kio estas kortikosteroidoj kaj kiel ili influas sanon.

2. Fizioterapiaj kunsidoj

La specoj de fizioterapio kutime uzataj por trakti la muskolan distrofion de Duchenne estas motora kaj spira kinezoterapio kaj hidroterapio, kiuj celas prokrasti la nekapablon marŝi, konservi muskolan forton, malpezigi doloron kaj preventi spirajn komplikaĵojn kaj ostajn frakturojn.

Kio estas la vivdaŭro

La vivdaŭro por Duchenne-muskola distrofio estis inter 16 kaj 19-jaraĝa, tamen, kun la antaŭeniĝo de medicino kaj la apero de novaj terapioj kaj prizorgo, ĉi tiu atendo pliiĝis. Tiel, persono, kiu suferas la kuracadon rekomenditan de la kuracisto, povas vivi preter la aĝo de 30 jaroj kaj havi relative normalan vivon, kun kazoj de viroj vivantaj pli ol 50 jarojn kun la malsano.

Plej oftaj komplikaĵoj

La ĉefaj komplikaĵoj kaŭzitaj de la muskola distrofio de Duchenne estas:

• Severa skoliozo;
• Malfacileco en spirado;
• Pneŭmonio;
• Korinsuficienco;
• Obezeco aŭ subnutrado.

Krome, pacientoj kun ĉi tiu distrofio povas sperti moderan mensan malfruiĝon, sed ĉi tiu karakterizaĵo ne ligas al la daŭro aŭ severeco de la malsano.

Kio kaŭzas ĉi tiun tipon de distrofio

Kiel genetika malsano, la muskola distrofio de Duchenne okazas kiam mutacio okazas en unu el la genoj respondecaj por igi la korpon produkti la distrofinan proteinon, la DMD-genon. Ĉi tiu proteino tre gravas, ĉar ĝi helpas muskolajn ĉelojn resti sanaj dum la tempo, protektante ilin kontraŭ vundoj kaŭzitaj de normala muskola kuntiriĝo kaj malstreĉiĝo.

Tiel, kiam la DMD-geno ŝanĝiĝas, ne sufiĉas proteino kaj la muskoloj malfortiĝas kaj suferas vundojn laŭlonge de la tempo. Ĉi tiu proteino gravas tiel por la muskoloj, kiuj reguligas movadon, kiel por la kora muskolo.