Kio Estas Cyclopia?
Enhavo
Difino
Cyclopia estas malofta naskhandikapo, kiu okazas kiam la antaŭa parto de la cerbo ne fendas en dekstraj kaj maldekstraj hemisferoj.
La plej evidenta simptomo de ciklopio estas unuokula aŭ parte dividita okulo. Bebo kun ciklopio kutime havas neniun nazon, sed rostro (nazeca kresko) foje disvolviĝas super la okulo dum la bebo gravediĝas.
Cyclopia ofte rezultigas aborton aŭ mortnaskon. Postvivado post naskiĝo kutime temas nur pri horoj. Ĉi tiu kondiĉo ne kongruas kun la vivo. Ne simple estas, ke bebo havas unu okulon. Ĝi estas misformaĵo de la cerbo de la bebo frue en la gravedeco.
Cyclopia, ankaŭ konata kiel alobara holoprosencefalio, aperas en ĉirkaŭ (inkluzive de mortnaskitaj). Formo de la malsano ekzistas ankaŭ ĉe bestoj. Estas neniu maniero malhelpi la malsanon kaj nuntempe ne ekzistas kuracilo.
Kio kaŭzas ĉi tion?
La kaŭzoj de ciklopio ne estas bone komprenitaj.
Cyclopia estas speco de naskhandikapo konata kiel holoprosencefalio. Ĝi signifas, ke la antaŭcerbo de la embrio ne formas du egalajn hemisferojn. La antaŭcerbo laŭsupoze enhavas ambaŭ cerbajn hemisferojn, la talamon kaj la hipotalamon.
Esploristoj kredas, ke pluraj faktoroj povas pliigi la riskon de ciklopio kaj aliaj formoj de holoprosencefalio. Unu ebla riska faktoro estas gravedeca diabeto.
En la pasinteco oni spekulis, ke ekspozicio al chemicalsemiaĵoj aŭ toksinoj povus esti kulpa. Sed ne ŝajnas esti ia korelacio inter la ekspozicio de patrino al danĝeraj kemiaĵoj kaj pli alta risko de ciklopio.
Por ĉirkaŭ unu triono de beboj kun ciklopio aŭ alia speco de holoprosencefalio, la kaŭzo estas identigita kiel anomalio kun iliaj kromosomoj. Precipe holoprosencefalio pli oftas kiam ekzistas tri kopioj de kromosomo 13. Tamen ankaŭ aliaj kromosomaj anomalioj estis identigitaj kiel eblaj kaŭzoj.
Por iuj beboj kun ciklopio, la kaŭzo estas identigita kiel ŝanĝo kun aparta geno. Ĉi tiuj ŝanĝoj kaŭzas, ke la genoj kaj iliaj proteinoj agas alimaniere, kio influas cerban formadon. En multaj kazoj, tamen, neniu kaŭzo estas trovita.
Kiel kaj kiam ĝi estas diagnozita?
Ciklopio foje povas esti diagnozita per ultrasono dum la bebo ankoraŭ estas en la utero. La kondiĉo disvolviĝas inter la tria kaj kvara semajnoj de gravedeco. Ultrasono de la feto post ĉi tiu tempo ofte povas malkaŝi evidentajn signojn de ciklopio aŭ aliajn formojn de holoprosencefalio. Aldone al ununura okulo, nenormalaj formadoj de la cerbo kaj internaj organoj povas esti videblaj per ultrasono.
Kiam ultrasono detektas anomalion, sed ne povas prezenti klaran bildon, kuracisto povas rekomendi fetan MR. MRI uzas magnetan kampon kaj radio-ondojn por krei bildojn de organoj, feto kaj aliaj internaj trajtoj. Kaj ultrasono kaj MRI ne riskas la patrinon aŭ infanon.
Se ciclopio ne estas diagnozita en la utero, ĝi povas esti identigita kun vida ekzameno de la bebo ĉe naskiĝo.
Kio estas la perspektivo?
Bebo, kiu disvolvas ciklopion, ofte ne travivas gravedecon. Ĉi tio estas ĉar la cerbo kaj aliaj organoj ne disvolviĝas normale. La cerbo de bebo kun ciklopio ne povas subteni ĉiujn korpajn sistemojn necesajn por postvivi.
A de bebo kun ciklopio en Jordanio estis la temo de kazraporto prezentita en 2015. La bebo mortis en la hospitalo kvin horojn post la naskiĝo. Aliaj studoj pri vivaj naskiĝoj trovis, ke novnaskito kun ciclopio kutime havas nur horojn por vivi.
La kunportado
Cyclopia estas malĝoja, sed malofta okazo. Esploristoj kredas, ke se infano disvolvas ciklopion, povus esti pli granda risko, ke la gepatroj portu la genetikan trajton. Ĉi tio povus pliigi la riskon de la malsano formiĝi denove dum posta gravedeco. Tamen ciklopio estas tiel malofta, ke ĉi tio estas neverŝajna.
Cyclopia eble estas heredita trajto. La gepatroj de bebo kun la kondiĉo devas informi tujajn familianojn, kiuj eble komencas familion, pri sia ebla pliigita risko de ciclopio aŭ aliaj pli mildaj formoj de holoprosencefalio.
Oni rekomendas genetikan testadon por gepatroj kun pli alta risko. Ĉi tio eble ne donas certajn respondojn, sed konversacioj kun genetika konsilisto kaj infankuracisto pri ĉi tiu afero gravas.
Se vi aŭ iu en via familio estis tuŝita de ciclopio, komprenu, ke ĝi neniel rilatas al la kondutoj, elektoj aŭ vivstilo de la patrino aŭ iu ajn en la familio. Ĝi probable rilatas al eksternormaj kromosomoj aŭ genoj, kaj disvolviĝas spontanee. Unun tagon, tiaj anomalioj povas esti kuraceblaj antaŭ gravedeco kaj ciklopio iĝos evitebla.
Nepre Legu
Kiel fari la nazan lavon por malfiksi la nazon
