CF Genetiko: Kiel Viaj Genoj Afektas Vian Traktadon

Enhavo

• Kiel genetikaj mutacioj kaŭzas CF?
• Kiaj specoj de mutacioj povas kaŭzi CF?
• Kiel genetikaj mutacioj influas kuracajn elektojn?
• Kiel mi scias, ĉu kuracado taŭgas por mia infano?
• La kunportado

Se via infano havas mukoviskozecon (CF), tiam iliaj genoj rolas en sia stato. La specifaj genoj, kiuj kaŭzas sian CF, ankaŭ influos la specojn de medikamentoj, kiuj povas funkcii por ili. Tial gravas kompreni la rolon de genoj en CF dum decidoj pri la kuracado de via infano.

Kiel genetikaj mutacioj kaŭzas CF?

CF estas kaŭzita de mutacioj en la mukoviskozeco transmembrana konduktecreguligisto (CFTR) geno. Ĉi tiu geno respondecas pri produktado de CFTR-proteinoj. Kiam ĉi tiuj proteinoj funkcias ĝuste, ili helpas reguligi la fluon de fluidoj kaj salo en kaj ekster ĉeloj.

Laŭ la Cistika Fibroza Fundamento (CFF), sciencistoj identigis pli ol 1.700 malsamajn specojn de mutacioj en la geno, kiuj povas kaŭzi CF. Por disvolvi CF, via infano devas heredi du mutaciitajn kopiojn de la CFTR geno - unu de ĉiu biologia gepatro.

Depende de la specifa speco de genetikaj mutacioj, kiujn via infano havas, ili eble ne povos produkti CFTR-proteinojn. En aliaj kazoj, ili povus produkti CFTR-proteinojn, kiuj ne funkcias ĝuste. Ĉi tiuj difektoj kaŭzas ke muko kreskas en iliaj pulmoj kaj riskas komplikaĵojn.

Kiaj specoj de mutacioj povas kaŭzi CF?

Sciencistoj disvolvis malsamajn manierojn klasifiki mutaciojn en la CFTR geno. Ili nuntempe ordigas CFTR genaj mutacioj en kvin grupojn, surbaze de la problemoj, kiujn ili povas kaŭzi:

• Klaso 1: mutacioj pri produktado de proteinoj
• Klaso 2: mutacioj pri prilaborado de proteinoj
• Klaso 3: enirkontrolaj mutacioj
• Klaso 4: kondukaj mutacioj
• Klaso 5: nesufiĉaj proteinaj mutacioj

La specifaj specoj de genetikaj mutacioj, kiujn havas via infano, povas influi la simptomojn, kiujn ili disvolvas. Ĝi ankaŭ povas influi iliajn kuracajn elektojn.

Kiel genetikaj mutacioj influas kuracajn elektojn?

En la lastaj jaroj, esploristoj komencis egali malsamajn specojn de medikamento al diversaj specoj de mutacioj en la CFTR geno. Ĉi tiu procezo estas nomata teraspeco. Ĝi eble povas helpi la kuraciston de via infano determini kiu kuracplano plej taŭgas por ili.

Depende de la aĝo kaj genetiko de via infano, ilia kuracisto povus preskribi modulilon CFTR. Ĉi tiu klaso de medikamento povas esti uzata por trakti iujn homojn kun CF. Specifaj specoj de CFTR-moduliloj funkcias nur por homoj kun specifaj specoj de CFTR genaj mutacioj.

Ĝis nun la Usona Administrado pri Manĝaĵoj kaj Medikamentoj (FDA) aprobis tri terapiojn modulador CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Ĉirkaŭ 60 procentoj de homoj kun CF povus profiti de unu el ĉi tiuj drogoj, raportas la CFF. En la estonteco, sciencistoj esperas disvolvi aliajn CFTR-modulajn terapiojn, kiuj povus profitigi pli da homoj.

Kiel mi scias, ĉu kuracado taŭgas por mia infano?

Por lerni, ĉu via infano povus profiti de CFTR-modulatoro aŭ alia kuracado, parolu al sia kuracisto. En iuj kazoj, ilia kuracisto povus ordigi provojn por lerni pli pri la stato de via infano kaj kiel ili povus reagi al la medikamento.

Se CFTR-modulatoroj ne taŭgas por via infano, aliaj traktadoj haveblas. Ekzemple, ilia kuracisto povus preskribi:

• mukodiluantoj
• bronkodilatiloj
• antibiotikoj
• digestaj enzimoj

Krom preskribado de medikamentoj, la sanitara teamo de via infano eble instruos vin kiel plenumi te techniquesnikojn pri aeraj vojoj (ACTs) por forpeli kaj malplenigi mukon de la pulmoj de via infano.

La kunportado

Multaj malsamaj specoj de genetikaj mutacioj povas kaŭzi CF. La specifaj specoj de genetikaj mutacioj, kiujn havas via infano, povas influi iliajn simptomojn kaj kuracan planon. Por lerni pli pri la kuracaj elektoj de via infano, parolu al ilia kuracisto. Plejofte ilia kuracisto rekomendos genetikan testadon.