Kariotipado

Kariotipado estas testo por ekzameni kromosomojn en specimeno de ĉeloj. Ĉi tiu testo povas helpi identigi genetikajn problemojn kiel kaŭzon de malsano aŭ malsano.

La testo povas esti farita sur preskaŭ ajna histo, inkluzive:

• Amniota likvaĵo
• Sango
• Osta medolo
• Histo de la organo, kiu disvolviĝas dum gravedeco por nutri kreskantan bebon (placento)

Por testi amniotan likvaĵon, oni faras amniocentezon.

Biopsio de osta medolo necesas por preni specimenon de osta medolo.

La specimeno estas metita en specialan pladon aŭ tubon kaj lasita kreski en la laboratorio. Ĉeloj poste estas prenitaj de la nova specimeno kaj makulitaj. La laboratorio-specialisto uzas mikroskopon por ekzameni la grandecon, formon kaj nombron da kromosomoj en la ĉela specimeno. La makulita specimeno estas fotita por montri la aranĝon de la kromosomoj. Ĉi tio nomiĝas kariotipo.

Iuj problemoj povas esti identigitaj per la nombro aŭ aranĝo de la kromosomoj. Kromosomoj enhavas milojn da genoj, kiuj estas konservitaj en DNA, la baza genetika materialo.

Sekvu la instrukciojn de la kuracisto pri kiel prepari la teston.

Kiel sentos la testo, tio dependas de tio, ĉu la specimenprocedo havas sangotiradon (venopunkturo), amniocentezon aŭ ostan medolan biopsion.

Ĉi tiu testo povas:

• Kalkulu la nombron de kromosomoj
• Serĉu strukturajn ŝanĝojn en kromosomoj

Ĉi tiu testo povas esti farita:

• Sur paro, kiu havas historion pri aborto
• Ekzameni iun infanon aŭ bebon, kiu havas nekutimajn trajtojn aŭ evoluajn malfruojn

La osta medolo aŭ sangokontrolo povas esti faritaj por identigi la Filadelfian kromosomon, kiu troviĝas ĉe 85% de homoj kun kronika mielogena leŭkemio (LMK).

La amniota fluida testo estas farita por kontroli evoluantan bebon pri kromosomaj problemoj.

Via provizanto povas ordigi aliajn provojn, kiuj kongruas kun kariotipo:

• Mikroaro: Rigardas malgrandajn ŝanĝojn en la kromosomoj
• Fluoreska surloka hibridiĝo (FIŜO): Serĉas malgrandajn erarojn kiel forigoj en la kromosomoj

Normalaj rezultoj estas:

• Inoj: 44 aŭtosomoj kaj 2 seksaj kromosomoj (XX), skribitaj kiel 46, XX
• Maskloj: 44 aŭtosomoj kaj 2 seksaj kromosomoj (XY), skribitaj kiel 46, XY

Nenormalaj rezultoj povas ŝuldiĝi al genetika sindromo aŭ kondiĉo, kiel ekzemple:

• Sindromo de Down
• Sindromo de Klinefelter
• Filadelfia kromosomo
• Trisomio 18
• Sindromo de Turner

Chememioterapio povas kaŭzi kromosomajn rompojn, kiuj efikas normalajn kariotipajn rezultojn.

Riskoj rilatas al la procedo uzata por akiri la specimenon.

En iuj kazoj, problemo povas okazi ĉe la ĉeloj kreskantaj en la laboratorio. Oni devas ripeti kariotipajn testojn por konfirmi, ke nenormala kromosoma problemo efektive estas en la korpo de la homo.

Analizo de kromosomo

• Kariotipado

Bacino CA, Lee B. Citogenetiko. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 20a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap 81.

Stein CK. Aplikoj de citogenetiko en moderna patologio. En: McPherson RA, Pincus MR, red. Klinika Diagnozo kaj Administrado de Henry per Laboratoriaj Metodoj. 23-a red. Sankta Luiso, MO: Elsevier; 2017: ĉap 69.