Denaskaj eraroj de metabolo

Denaskaj eraroj de metabolo estas maloftaj genetikaj (hereditaj) malordoj, en kiuj la korpo ne povas ĝuste transformi manĝaĵojn en energion. La malsanoj estas kutime kaŭzitaj de difektoj en specifaj proteinoj (enzimoj), kiuj helpas detrui (metaboligi) partojn de manĝaĵo.

Manĝaĵo, kiu ne disiĝas en energion, povas kreski en la korpo kaj kaŭzi larĝan gamon de simptomoj. Pluraj denaskaj eraroj de metabolo kaŭzas evoluajn prokrastojn aŭ aliajn kuracajn problemojn, se ili ne estas kontrolataj.

Estas multaj malsamaj specoj de denaskaj eraroj de metabolo.

Kelkaj el ili estas:

• Fruktoza maltoleremo
• Galaktozemio
• Acera sukera urina malsano (MSUD)
• Fenilketonurio (PKU)

Testoj de ekzamenado de novnaskitoj povas identigi iujn el ĉi tiuj malordoj.

Registritaj dietistoj kaj aliaj sanaj provizantoj povas helpi krei dieton taŭgan por ĉiu specifa malsano.

Metabolo - denaskaj eraroj de

• Galaktozemio
• Testado de ekzameno de novnaskitoj

Bodamer OA. Aliro al denaskaj eraroj de metabolo. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 25a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap. 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Aliro al denaskaj eraroj de metabolo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.