Aŭtosoma recesiva

Aŭtosoma recesiva estas unu el pluraj manieroj, ke eco, malsano aŭ malsano povas esti transdonita tra familioj.

Aŭtosoma recesiva malordo signifas, ke du kopioj de eksternorma geno devas ĉeesti por ke la malsano aŭ eco disvolviĝu.

Heredado de specifa malsano, kondiĉo aŭ eco dependas de la speco de kromosomo trafita. La du tipoj estas aŭtosomaj kromosomoj kaj seksaj kromosomoj. Ĝi ankaŭ dependas de tio, ĉu la eco estas reganta aŭ recesiva.

Mutacio en geno sur unu el la unuaj 22 neseksaj kromosomoj povas konduki al aŭtosoma malordo.

Genoj venas duope. Unu geno en ĉiu paro devenas de la patrino, kaj la alia geno venas de la patro. Recesiva heredo signifas, ke ambaŭ genoj en paro devas esti nenormalaj por kaŭzi malsanojn. Homoj kun nur unu difekta geno en la paro estas nomataj portantoj.Ĉi tiuj homoj plej ofte ne tuŝas la malsanon. Tamen ili povas transdoni la nenormalan genon al siaj infanoj.

ŜANCOJ DE HEREDI TRAJTON

Se vi naskiĝas de gepatroj, kiuj ambaŭ portas la saman aŭtosoman recesivan genon, vi havas 1 el 4 ŝancoj heredi la eksternorman genon de ambaŭ gepatroj kaj disvolvi la malsanon. Vi havas 50% (1 el 2) ŝancon heredi unu nenormalan genon. Ĉi tio igus vin portanto.

Alivorte, por infano naskita de paro, kiu ambaŭ portas la genon (sed ne havas signojn de malsano), la atendata rezulto por ĉiu gravedeco estas:

• 25% ŝanco, ke la infano naskiĝu kun du normalaj genoj (normalaj)
• 50% ŝanco, ke la infano naskiĝu kun unu normala kaj unu eksternorma geno (portanto, sen malsano)
• 25% ŝanco, ke la infano naskiĝu kun du nenormalaj genoj (en risko por la malsano)

Noto: Ĉi tiuj rezultoj ne signifas, ke la infanoj certe estos portantoj aŭ estos grave trafitaj.

Genetiko - aŭtosoma recesiva; Heredo - aŭtosoma recesiva

• Aŭtosoma recesiva
• X-ligitaj recesivaj genetikaj difektoj
• Genetiko

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinika genomiko. En: Rakel RE, Rakel DP, red. Lernolibro de Familia Medicino. 9a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap. 43.

Gregg AR, Kuller JA. Homa genetiko kaj ŝablonoj de heredo. En: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Patrina-feta medicino de Creasy kaj Resnik: Principoj kaj Praktiko. 8a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2019: ĉap.

Korf BR. Principoj de genetiko. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 35.