Seks-ligita recesiva

Seks-ligitaj malsanoj estas transdonitaj tra familioj tra unu el la X aŭ Y-kromosomoj. X kaj Y estas seksaj kromosomoj.

Reganta heredo okazas kiam eksternorma geno de unu gepatro kaŭzas malsanon, kvankam la kongrua geno de la alia gepatro estas normala. La eksternorma geno regas.

Sed en recesiva heredo, ambaŭ kongruaj genoj devas esti eksternormaj por kaŭzi malsanojn. Se nur unu geno en la paro estas nenormala, la malsano ne okazas aŭ ĝi estas milda. Iu, kiu havas unu nenormalan genon (sed ne havas simptomojn), estas nomata portanto. Portantoj povas transdoni eksternormajn genojn al siaj infanoj.

La termino "seks-ligita recesiva" plej ofte rilatas al X-ligita recesiva.

X-ligitaj recesivaj malsanoj plej ofte okazas ĉe maskloj. Maskloj havas nur unu X-kromosomon.Ununura recesiva geno sur tiu X-kromosomo kaŭzos la malsanon.

La Y-kromosomo estas la alia duono de la genparo XY en la masklo. Tamen la Y-kromosomo ne enhavas la plej multajn genojn de la X-kromosomo. Pro tio, ĝi ne protektas la masklon. Malsanoj kiel hemofilio kaj muskola distrofio de Duchenne okazas de recesiva geno sur la X-kromosomo.

TIPAJ SCENARIOJ

En ĉiu gravedeco, se la patrino estas portanto de certa malsano (ŝi havas nur unu eksternorman X-kromosomon) kaj la patro ne estas portanto de la malsano, la atendata rezulto estas:

• 25% ŝanco de sana knabo
• 25% ŝanco de knabo kun malsano
• 25% ŝanco de sana knabino
• 25% ŝanco de portantino sen malsano

Se la patro havas la malsanon kaj la patrino ne estas portanto, la atendataj rezultoj estas:

• 50% ŝanco havi sanan knabon
• 50% ŝanco havi knabinon sen la malsano portanto

Ĉi tio signifas, ke neniu el liaj infanoj efektive montrus la signojn de la malsano, sed la trajto povus esti transdonita al liaj nepoj.

X-LIGITAJ RECESIVAJ MALSANOJ EN INOJ

Inoj povas havi X-ligitan recesivan malordon, sed ĉi tio estas tre malofta. Nenormala geno sur la X-kromosomo de ĉiu gepatro estus bezonata, ĉar ino havas du X-kromosomojn. Ĉi tio povus okazi en la du scenaroj sube.

En ĉiu gravedeco, se la patrino estas portanto kaj la patro havas la malsanon, la atendataj rezultoj estas:

• 25% ŝanco de sana knabo
• 25% ŝanco de knabo kun la malsano
• 25% ŝanco de portantino
• 25% ŝanco de knabino kun la malsano

Se ambaŭ la patrino kaj la patro havas la malsanon, la atendataj rezultoj estas:

• 100% ŝanco ke la infano havu la malsanon, ĉu knabo ĉu knabino

La probabloj de iu el ĉi tiuj du scenaroj estas tiel malaltaj, ke X-ligitaj recesivaj malsanoj estas iam nomataj nur viraj malsanoj. Tamen ĉi tio ne estas te correctnike ĝusta.

Inaj portantoj povas havi normalan X-kromosomon nenormale malaktivigitan. Ĉi tio nomiĝas "oblikva X-malaktivigo". Ĉi tiuj inoj povas havi simptomojn similajn al tiuj de maskloj, aŭ ili povas havi nur mildajn simptomojn.

Heredo - seks-ligita recesiva; Genetiko - seks-ligita recesiva; X-ligita recesiva

• Genetiko

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinika genomiko. En: Rakel RE, Rakel DP, red. Lernolibro de Familia Medicino. 9a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap. 43.

Gregg AR, Kuller JA. Homa genetiko kaj ŝablonoj de heredo. En: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Patrina-feta medicino de Creasy kaj Resnik: Principoj kaj Praktiko. 8a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2019: ĉap.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Seks-ligitaj kaj netradiciaj reĝimoj de heredo. En: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, red. Medicina Genetiko. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Korf BR. Principoj de genetiko. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 35.