Trisomio 18

Trisomio 18 estas genetika malordo, en kiu persono havas trian kopion de materialo de kromosomo 18, anstataŭ la kutimaj 2 ekzempleroj. Plej multaj kazoj ne estas transdonitaj al familioj. Anstataŭe, la problemoj, kiuj kondukas al ĉi tiu kondiĉo, okazas en aŭ la spermo aŭ la ovo, kiu formas la feton.

Trisomio 18 okazas en 1 el 6000 vivaj naskiĝoj. Ĝi estas 3 fojojn pli ofta ĉe knabinoj ol knaboj.

La sindromo okazas kiam estas kroma materialo de kromosomo 18. La kroma materialo influas normalan disvolviĝon.

• Trisomio 18: la ĉeesto de ekstra (tria) kromosomo 18 en ĉiuj ĉeloj.
• Moza trisomio 18: la ĉeesto de ekstra kromosomo 18 en iuj el la ĉeloj.
• Parta trisomio 18: la ĉeesto de parto de kroma kromosomo 18 en la ĉeloj.

Plej multaj kazoj de Trisomio 18 ne estas transdonitaj al familioj (hereditaj). Anstataŭe, la eventoj, kiuj kondukas al trisomio 18, okazas en aŭ la spermo aŭ la ovo, kiu formas la feton.

Simptomoj povas inkluzivi:

• Kunpremitaj manoj
• Krucigitaj kruroj
• Piedoj kun rondeta fundo (rokfundaj piedoj)
• Malalta naskiĝpezo
• Malaltaj oreloj
• Mensa malfruo
• Malbone evoluintaj ungoj
• Malgranda kapo (mikrocefalio)
• Malgranda makzelo (micrognathia)
• Nedescendita testiko
• Nekutima forma brusto (pectus carinatum)

Ekzameno dum gravedeco povas montri nekutime grandan uteron kaj ekstran amnian likvaĵon. Eble estas nekutime malgranda placento kiam la bebo naskiĝas. Korpa ekzameno de la bebo povas montri nekutimajn vizaĝajn trajtojn kaj fingrospurajn padronojn. Rentgenradioj povas montri mallongan brustoston.

Studoj pri kromosomoj montros trisomion 18. La kromosoma anomalio povas ĉeesti en ĉiu ĉelo aŭ ĉe nur certa procento de la ĉeloj (nomata mozaikismo). Studoj ankaŭ povas montri parton de la kromosomo en iuj ĉeloj. Malofte parto de la kromosomo 18 alkroĉiĝas al alia kromosomo. Ĉi tio nomiĝas translokigo.

Aliaj signoj inkluzivas:

• Truo, disigo aŭ fendo en la iriso de la okulo (kolobomo)
• Disiĝo inter la maldekstra kaj dekstra flanko de la abdomina muskolo (diastasis recti)
• Umbilika hernio aŭ ingvena hernio

Estas ofte signoj de denaska kormalsano, kiel:

• Atria septuma difekto (ASD)
• Patenta dukto arterio (PDA)
• Ventrikla septuma difekto (VSD)

Testoj ankaŭ povas montri renajn problemojn, inkluzive:

• Hufuma reno
• Hidronefrozo
• Polikista reno

Ne estas specifaj traktadoj por trisomio 18. Kiuj kuracoj estas uzataj dependas de la individua kondiĉo de la persono.

Subtenaj grupoj inkluzivas:

• Subtena Organizo por Trisomio 18, 13 kaj Rilataj Malsanoj (SOFT): trisomy.org
• Fondaĵo Trisomio 18: www.trisomy18.org
• Espero pri Trisomio 13 kaj 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Duono de beboj kun ĉi tiu kondiĉo ne postvivas preter la unua semajno da vivo. Naŭ el dek infanoj mortos antaŭ unu jaro. Iuj infanoj pluvivis ĝis la dekaĝulaj jaroj, sed kun gravaj kuracaj kaj evoluaj problemoj.

Komplikaĵoj dependas de la specifaj difektoj kaj simptomoj.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Spira malfacileco aŭ manko de spirado (apneo)
• Surdeco
• Problemoj pri nutrado
• Korinsuficienco
• Kaptoj
• Vidaj problemoj

Genetika konsilado povas helpi familiojn kompreni la staton, la riskojn heredi ĝin, kaj kiel prizorgi la homon.

Oni povas fari provojn dum gravedeco por ekscii, ĉu la infano havas ĉi tiun sindromon.

Genetika konsilado rekomendas por gepatroj, kiuj havas infanon kun ĉi tiu sindromo kaj kiuj volas havi pli da infanoj.

Edwards-sindromo

• Sindaktilio

Bacino CA, Lee B. Citogenetiko. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikaj malordoj kaj dismorfaj kondiĉoj. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Atlaso de Pediatria Fizika Diagnozo de Zitelli kaj Davis. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.