Sindromo Collins

La sindromo de Treacher Collins estas genetika kondiĉo, kiu kaŭzas problemojn kun la strukturo de la vizaĝo. Plej multaj kazoj ne estas transdonitaj al familioj.

Ŝanĝoj al unu el tri genoj, TCOF1, POLR1C, aŭ POLR1D, povas konduki al sindromo de Treacher Collins. La kondiĉo povas esti transdonita tra familioj (hereditaj). Tamen plej ofte ne ekzistas alia afekta familiano.

Ĉi tiu kondiĉo povas varii laŭ severeco de generacio al generacio kaj de persono al persono.

Simptomoj povas inkluzivi:

• Ekstera parto de la oreloj estas nenormala aŭ preskaŭ tute mankas
• Aŭdperdo
• Tre malgranda makzelo (micrognathia)
• Tre granda buŝo
• Difekto en malsupra palpebro (kolobomo)
• Skalpa hararo, kiu atingas la vangojn
• Fendita palato

La infano plej ofte montros normalan inteligenton. Ekzameno de la bebo povas malkaŝi diversajn problemojn, inkluzive:

• Nenormala okula formo
• Plataj vangostoj
• Fendita palato aŭ lipo
• Malgranda makzelo
• Malaltaj oreloj
• Nenormale formitaj oreloj
• Nenormala orelkanalo
• Aŭdperdo
• Difektoj en la okulo (kolobomo, kiu etendiĝas en la malsupran kovrilon)
• Malpliigitaj okulharoj sur la malsupra palpebro

Genetikaj testoj povas helpi identigi genajn ŝanĝojn ligitajn al ĉi tiu kondiĉo.

Aŭdperdo estas traktata por certigi pli bonan agadon en la lernejo.

Esti sekvata de plastika kirurgo tre gravas, ĉar infanoj kun ĉi tiu kondiĉo eble bezonos serion da operacioj por korekti naskajn difektojn. Plasta kirurgio povas korekti la retiriĝantan mentonon kaj aliajn ŝanĝojn en vizaĝa strukturo.

Vizaĝoj: La Nacia Krania Vizaĝa Asocio - www.faces-cranio.org/

Infanoj kun ĉi tiu sindromo kutime kreskas funkciantaj plenkreskuloj kun normala inteligenteco.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Manĝiga malfacileco
• Parolanta malfacileco
• Komunikadaj problemoj
• Vidaj problemoj

Ĉi tiu kondiĉo plejofte vidiĝas ĉe naskiĝo.

Genetika konsilado povas helpi familiojn kompreni la staton kaj kiel prizorgi la homon.

Genetika konsilado rekomendas se vi havas genealogion de ĉi tiu sindromo kaj deziras gravediĝi.

Mandibulofacial disostozo; Perfidulo Collins-Franceschetti-sindromo

Dhar V. Sindromoj kun parolaj manifestiĝoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins-sindromo. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Ĝisdatigita la 27an de septembro 2018. Alirita la 31an de julio 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Sindromo de Treacher Collins: taksado kaj kuracado. En: Fonseca RJ, red. Buŝa kaj Makzelvizaĝa Kirurgio. 3a red. Sankta Luiso, MO: Elsevier; 2018: ĉap.