Sindromo de Prader-Willi

Prader-Willi-sindromo estas malsano ĉeestanta de naskiĝo (denaska). Ĝi influas multajn partojn de la korpo. Homoj kun ĉi tiu kondiĉo ĉiam malsatas kaj fariĝas grasegaj. Ili ankaŭ havas malbonan muskolan tonon, reduktitan mensan kapablon kaj subevoluintajn seksorganojn.

Prader-Willi-sindromo estas kaŭzita de mankanta geno sur kromosomo 15. Normale, gepatroj transdonas kopion de ĉi tiu kromosomo. La difekto povas okazi laŭ kelkaj manieroj:

• La genoj de la patro mankas sur kromosomo 15
• Estas difektoj aŭ problemoj kun la genoj de la patro sur kromosomo 15
• Estas du kopioj de la kromosomo 15 de la patrino kaj neniu de la patro

Ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj okazas hazarde. Homoj kun ĉi tiu sindromo kutime ne havas genealogian historion de la malsano.

Signoj de sindromo de Prader-Willi videblas ĉe naskiĝo.

• Novnaskitoj ofte estas malgrandaj kaj malfirmaj
• Viraj beboj povas havi nedescenditajn testikojn

Aliaj simptomoj povas inkluzivi:

• Problemoj manĝante kiel bebo, kun malbona plipeziĝo
• Migdalformaj okuloj
• Malfrua motora disvolviĝo
• Mallarĝigita kapo ĉe la temploj
• Rapida plipeziĝo
• Mallonga staturo
• Malrapida mensa disvolviĝo
• Tre malgrandaj manoj kaj piedoj kompare kun la korpo de la infano

Infanoj havas intensan manĝon. Ili faros preskaŭ ĉion por akiri manĝaĵon, inkluzive de akaparado. Ĉi tio povas rezultigi rapidan plipeziĝon kaj patologian obezecon. Morba obezeco povas konduki al:

• Tipo 2-diabeto
• Alta sangopremo
• Artikoj kaj pulmaj problemoj

Genetika testado disponeblas por testi infanojn pri sindromo de Prader-Willi.

Ĉar la infano kreskas, laboratoriaj testoj povas montri signojn de patologia obezeco, kiel ekzemple:

• Normala toleremo al glukozo
• Alta insulina nivelo en la sango
• Malalta nivelo de oksigeno en la sango

Infanoj kun ĉi tiu sindromo eble ne reagas al luteiniga hormono-liberiga faktoro. Ĉi tio estas signo, ke iliaj seksorganoj ne produktas hormonojn. Ankaŭ povas esti signoj de dekstraflanka korinsuficienco kaj genuaj kaj koksaj problemoj.

Obezeco estas la plej granda minaco al sano. Limigi kaloriojn kontrolos pezan akiron. Ankaŭ gravas regi la medion de infano por malebligi aliron al manĝaĵoj. La familio, najbaroj kaj lernejo de la infano devas labori kune, ĉar la infano provos akiri manĝaĵon ĉie, kiam eblas. Ekzercado povas helpi infanon kun sindromo de Prader-Willi akiri muskolon.

Kreska hormono estas uzata por trakti sindromon de Prader-Willi. Ĝi povas helpi:

• Konstruu forton kaj lertecon
• Plibonigi altecon
• Pliigu muskolan mason kaj malpliigu korpan grason
• Plibonigi pezan distribuon
• Pliigu eltenemon
• Pliigu ostan densecon

Preni somatoterapian terapion povas konduki al dorma apneo. Infano, kiu prenas hormonan terapion, devas esti kontrolata pri dorma apneo.

Malaltaj niveloj de seksaj hormonoj povas esti korektitaj ĉe pubereco kun hormona anstataŭigo.

Mensa sano kaj kondutkonsilado ankaŭ gravas. Ĉi tio povas helpi kun oftaj problemoj kiel haŭta plukado kaj sindevigaj kondutoj. Foje, medikamento eble bezonos.

La jenaj organizoj povas provizi rimedojn kaj subtenon:

• Asocio Sindromo Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Fundamento por Prader-Willi-Esplorado - www.fpwr.org

La infano bezonos taŭgan edukadon por sia IQ-nivelo. La infano ankaŭ bezonos paroladon, fizikan kaj okupigan terapion kiel eble plej frue. Kontroli pezon permesos multe pli komfortan kaj sanan vivon.

Komplikaĵoj de Prader-Willi povas inkluzivi:

• Tipo 2-diabeto
• Dekstraflanka korinsuficienco
• Ostaj (ortopediaj) problemoj

Telefonu al via kuracisto se via infano havas simptomojn de ĉi tiu kondiĉo. La malsano estas ofte suspektata ĉe la naskiĝo.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Normala kaj devia kresko en infanoj. En Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ-red. Williams Lernolibro de Endokrinologio. 14-a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Pediatria endokrinologio. En: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Atlaso de Pediatria Diagnozo de Zitelli kaj Davis. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetikaj kaj pediatraj malsanoj. En: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Baza Patologio de Robbins. 10a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.