Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta estas kondiĉo kaŭzanta ekstreme delikatajn ostojn.

Osteogenesis imperfecta (OI) ĉeestas ĉe naskiĝo. Ĝi ofte estas kaŭzita de difekto en la geno, kiu produktas kolagenon de tipo 1, grava konstruaĵo de osto. Estas multaj difektoj, kiuj povas influi ĉi tiun genon. La severeco de OI dependas de la specifa gena difekto.

Se vi havas 1 kopion de la geno, vi havos la malsanon. Plej multaj kazoj de OI estas hereditaj de gepatro. Tamen iuj kazoj estas la rezulto de novaj genetikaj mutacioj.

Persono kun OI havas 50% -ŝancon transdoni la genon kaj la malsanon al siaj infanoj.

Ĉiuj homoj kun OI havas malfortajn ostojn, kaj frakturoj estas pli verŝajnaj. Homoj kun OI plej ofte estas sub averaĝa alteco (mallonga staturo). Tamen la severeco de la malsano multe varias.

La klasikaj simptomoj inkluzivas:

• Blua nuanco al la blankuloj de iliaj okuloj (blua sklero)
• Multoblaj ostaj frakturoj
• Frua aŭdperdo (surdeco)

Ĉar kolageno de tipo I troviĝas ankaŭ en ligamentoj, homoj kun OI ofte havas malstriktajn artikojn (hipermoveblecon) kaj platajn piedojn. Iuj specoj de OI ankaŭ kaŭzas la disvolviĝon de malbonaj dentoj.

Simptomoj de pli severaj formoj de OI povas inkluzivi:

• Klinitaj kruroj kaj brakoj
• Cifozo
• Scoliosis (S-kurba spino)

Mi ofte estas suspektata ĉe infanoj, kies ostoj rompiĝas kun tre malmulte da forto. Korpa ekzameno povas montri, ke la blankuloj de iliaj okuloj havas bluan nuancon.

Definitiva diagnozo povas esti farita per haŭta punkta biopsio. Al familianoj oni povas doni DNA-sangokontrolon.

Se estas genealogia historio de OI, ionorionaj villus-specimenoj povas esti faritaj dum gravedeco por determini ĉu la bebo havas la staton. Tamen, ĉar tiom multaj malsamaj mutacioj povas kaŭzi OI, iuj formoj ne povas esti diagnozitaj kun genetika testo.

La severa formo de tipo II OI videblas ĉe ultrasono kiam la feto estas tiel juna kiel 16 semajnoj.

Ankoraŭ ne ekzistas kuracilo por ĉi tiu malsano. Tamen specifaj terapioj povas redukti la doloron kaj komplikaĵojn de OI.

Drogoj, kiuj povas pliigi la forton kaj densecon de osto, estas uzataj ĉe homoj kun OI. Oni montris, ke ili reduktas ostan doloron kaj frakturon (precipe en la ostoj de la spino). Ili nomiĝas bisfosfonatoj.

Malmultefikaj ekzercoj, kiel naĝado, fortigas muskolojn kaj helpas subteni fortajn ostojn. Homoj kun OI povas profiti de ĉi tiuj ekzercoj kaj devas esti kuraĝigitaj fari ilin.

En pli severaj kazoj, oni povas konsideri kirurgion por meti metalajn stangojn en la longajn ostojn de la kruroj. Ĉi tiu procedo povas fortigi la oston kaj redukti la riskon de frakturo. Streĉado ankaŭ povas esti helpa por iuj homoj.

Kirurgio eble necesos por korekti iujn misformaĵojn. Ĉi tiu kuracado gravas, ĉar misformaĵoj (kiel klinitaj kruroj aŭ spina problemo) povas malhelpi la kapablon de persono moviĝi aŭ marŝi.

Eĉ kun kuracado, frakturoj okazos. Plej multaj frakturoj resaniĝas rapide. La tempo en rolantaro devas esti limigita, ĉar osta perdo povas okazi kiam vi ne uzas parton de via korpo dum kelka tempo.

Multaj infanoj kun OI disvolvas problemojn pri korpa bildo dum ili adoleskas. Socialhelpanto aŭ psikologo povas helpi ilin adaptiĝi al vivo kun OI.

Kiel bone fartas homo, tio dependas de la speco de OI, kiun ili havas.

• Tipo I, aŭ milda OI, estas la plej ofta formo. Homoj kun ĉi tiu tipo povas vivi normalan vivotempon.
• Tipo II estas severa formo, kiu ofte kaŭzas morton en la unua vivjaro.
• Tipo III ankaŭ nomiĝas severa OI. Homoj kun ĉi tiu tipo havas multajn frakturojn komencante tre frue en la vivo kaj povas havi severajn ostajn misformaĵojn. Multaj homoj bezonas uzi rulseĝon kaj ofte havas iom pli mallongigitan vivdaŭron.
• Tipo IV, aŭ modere severa OI, similas al tipo I, kvankam homoj kun tipo IV ofte bezonas krampojn aŭ lambastonojn por piediri. Vivdaŭro estas normala aŭ preskaŭ normala.

Estas aliaj specoj de OI, sed ili okazas tre malofte kaj plej multaj estas konsiderataj subtipoj de la modere severa formo (tipo IV).

Komplikaĵoj estas plejparte bazitaj sur la speco de OI-donaco. Ili ofte estas rekte rilataj al la problemoj kun malfortaj ostoj kaj multoblaj frakturoj.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Aŭdperdo (ofta en tipo I kaj tipo III)
• Korinsuficienco (tipo II)
• Spiraj problemoj kaj pulminflamoj pro torakmuraj misformaĵoj
• Problemoj de medolo espinal aŭ cerbo
• Konstanta misformaĵo

Severaj formoj plej ofte estas diagnozitaj frue en la vivo, sed mildaj kazoj eble ne rimarkiĝas ĝis poste en la vivo. Vidu vian kuraciston, se vi aŭ via infano havas simptomojn de ĉi tiu kondiĉo.

Genetika konsilado rekomendas por paroj konsiderantaj gravedecon se estas persona aŭ familia historio de ĉi tiu kondiĉo.

Fragila ostmalsano; Denaska malsano; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopedio. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Atlaso de Pediatria Fizika Diagnozo de Zitelli kaj Davis. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap 22.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Denaskaj anomalioj de supraj kaj malsupraj ekstremaĵoj kaj spino. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff kaj Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 99.