Sindromo de Sturge-Weber

Sturge-Weber-sindromo (SWS) estas malofta malordo, kiu ĉeestas ĉe la naskiĝo. Infano kun ĉi tiu kondiĉo havos naskiĝan markon de portvina makulo (kutime sur la vizaĝo) kaj povas havi problemojn de nerva sistemo.

Ĉe multaj homoj, la kaŭzo de Sturge-Weber ŝuldiĝas al mutacio de la GNAQ geno. Ĉi tiu geno efikas sur malgrandaj sangaj vaskuloj nomataj kapilaroj. Problemoj en la kapilaroj kaŭzas la formon de la vinaj makuloj.

Sturge-Weber ne supozeble estas transdonita (heredita) per familioj.

Simptomoj de SWS inkluzivas:

• Portvina makulo (pli ofta sur la supra vizaĝo kaj okulkovrilo ol la resto de la korpo)
• Kaptoj
• Kapdoloro
• Paralizo aŭ malforto unuflanke
• Lernaj handikapoj
• Glaŭkomo (tre alta flua premo en la okulo)
• Malalta tiroido (hipotiroidismo)

Glaŭkomo povas esti unu signo de la malsano.

Testoj povas inkluzivi:

• CT-skanado
• MRI-skanado
• Rentgenradioj

Terapio baziĝas sur la signoj kaj simptomoj de la persono, kaj povas inkluzivi:

• Kontraŭkonvulsivaj medikamentoj por epilepsiatakoj
• Okulaj gutoj aŭ kirurgio por trakti glaŭkomon
• Lasera terapio por pordovinaj makuloj
• Fizioterapio por paralizo aŭ malforto
• Ebla cerba kirurgio por eviti atakojn

La jenaj rimedoj povas doni pli da informoj pri SWS:

• La Fondaĵo Sturge-Weber - sturge-weber.org
• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• Hejma Referenco pri Genetiko NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS kutime ne estas vivdanĝera. La kondiĉo bezonas regulan dumvivan sekvadon. La vivokvalito de la persono dependas de kiom bone iliaj simptomoj (kiel epilepsiatakoj) povas esti malhelpitaj aŭ traktataj.

La persono devos viziti okuliston (okulisto) almenaŭ unufoje jare por trakti glaŭkomon. Ili ankaŭ devos vidi neŭrologon por trakti epilepsiatakojn kaj aliajn nervosistemajn simptomojn.

Ĉi tiuj komplikaĵoj povas okazi:

• Nenormala sangavaskula kresko en la kranio
• Daŭra kresko de la portvina makulo
• Evoluaj prokrastoj
• Emociaj kaj kondutaj problemoj
• Glaŭkomo, kiu povas konduki al blindeco
• Paralizo
• Kaptoj

La kuracisto devas kontroli ĉiujn naskiĝmarkojn, inkluzive de portvina makulo. Kaptoj, vidaj problemoj, paralizo kaj ŝanĝoj de atentemo aŭ mensa stato povas signifi, ke la kovroj de la cerbo estas implikitaj. Ĉi tiuj simptomoj devas esti taksataj tuj.

Ne estas konata prevento.

Encefalotrigemina angiomatozo; SWS

• Sindromo de Sturge-Weber - plandoj de piedoj
• Sturge-Weber-sindromo - kruroj
• Portvina makulo sur la vizaĝo de infano

Flemming KD, Brown RD. Epidemiologio kaj naturhistorio de intrakraniaj angiaj kriplaĵoj. En: Winn HR, red. Youmans kaj Winn Neurological Surgery. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap. 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Vaskulaj kriplaĵoj. En: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, red. Novnaskita kaj Beba Dermatologio. 3a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2015: ĉap 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neŭrokutaneaj sindromoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 614.