Malsano de Tay-Sachs

Tay-Sachs-malsano estas vivdanĝera malsano de la nerva sistemo transdonita tra familioj.

Tay-Sachs-malsano okazas kiam al la korpo mankas heksosaminidazo A. Ĉi tio estas proteino, kiu helpas malkonstrui grupon de chemicalsemiaĵoj troviĝantaj en nerva histo nomataj gangliosidoj. Sen ĉi tiu proteino, gangliosidoj, precipe gangliosida GM2, amasiĝas en ĉeloj, ofte nervaj ĉeloj en la cerbo.

Tay-Sachs-malsano estas kaŭzita de difekta geno sur kromosomo 15. Kiam ambaŭ gepatroj portas la difektitan genon Tay-Sachs, infano havas 25% ŝancon disvolvi la malsanon. La infano devas ricevi du kopiojn de la difekta geno, unu de ĉiu gepatro, por malsaniĝi. Se nur unu gepatro transdonas la difektitan genon al la infano, la infano estas nomata portanto. Ili ne estos malsanaj, sed eble transdonos la malsanon al siaj propraj infanoj.

Ĉiu povas esti portanto de Tay-Sachs. Sed, la malsano estas plej ofta ĉe la jena loĝantaro Aŝkenazo. Unu el po 27 membroj de la loĝantaro portas la genon Tay-Sachs.

Tay-Sachs estas dividita en infanajn, junajn kaj plenkreskajn formojn, depende de la simptomoj kaj kiam ili unue aperas. Plej multaj homoj kun Tay-Sachs havas la infanan formon. En ĉi tiu formo, la nerva damaĝo kutime komenciĝas dum la bebo ankoraŭ estas en la utero. Simptomoj kutime aperas kiam la infano aĝas 3 ĝis 6 monatojn. La malsano tendencas plimalbonigi tre rapide, kaj la infano kutime mortas antaŭ 4 aŭ 5 jaroj.

Malfrua komenco-malsano Tay-Sachs, kiu tuŝas plenkreskulojn, estas tre malofta.

Simptomoj povas inkluzivi iujn el la jenaj:

• Surdeco
• Malkreskinta vida kontakto, blindeco
• Malkreskinta muskola tono (perdo de muskola forto), perdo de movaj kapabloj, paralizo
• Malrapida kresko kaj malfruaj mensaj kaj sociaj kapabloj
• Demenco (perdo de cerba funkcio)
• Pliigita miriga reago
• Iritiĝemo
• Malatento
• Kaptoj

La kuracisto ekzamenos la bebon kaj demandos pri via familia historio. Provoj fareblaj estas:

• Enzima ekzameno de sango aŭ korpa histo por heksosaminidase-niveloj
• Okula ekzameno (malkaŝas ĉerizruĝan makulon en la makulo)

Ne ekzistas kuracado por Tay-Sachs-malsano mem, nur manieroj fari la homon pli komforta.

La streso de malsano povas esti mildigita per aliĝo al subtenaj grupoj, kies membroj dividas komunajn spertojn kaj problemojn. La jenaj grupoj povas doni pli da informoj pri Tay-Sachs-malsano:

• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Nacia Asocio Tay-Sachs kaj Aliancitaj Malsanoj - www.ntsad.org
• Hejma Referenco pri NLM-Genetiko - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Infanoj kun ĉi tiu malsano havas simptomojn, kiuj plimalboniĝas kun la tempo. Ili kutime mortas antaŭ 4 aŭ 5 jaroj.

Simptomoj aperas dum la unuaj 3 ĝis 10 monatoj da vivo kaj progresas al spasteco, atakoj kaj perdo de ĉiuj libervolaj movadoj.

Iru al la krizĉambro aŭ voku la lokan krizan numeron (kiel 911) se:

• Via infano havas kapton de nekonata kaŭzo
• La kapto estas malsama ol antaŭaj kaptoj
• La infano malfacile spiras
• La kapto daŭras pli ol 2 ĝis 3 minutojn

Alvoku rendevuon kun via provizanto se via infano havas aliajn rimarkeblajn kondutajn ŝanĝojn.

Estas neniu konata maniero preventi ĉi tiun malordon. Genetika testado povas detekti, ĉu vi estas portanto de la geno por ĉi tiu malordo. Se vi aŭ via kunulo estas el riska loĝantaro, vi eble volas serĉi genetikan konsilon antaŭ ol fondi familion.

Se vi jam gravedas, testi la amnian likvaĵon povas diagnozi la malsanon de Tay-Sachs en la utero.

GM2-gangliozido - Tay-Sachs; Lysosomal-stokadmalsano - Tay-Sachs-malsano

• Centra nerva sistemo kaj ekstercentra nerva sistemo

Kwon JM. Neŭrodegeneraj malordoj de infanaĝo. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 20a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap. 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. La molekula, biokemia kaj ĉela bazo de genetika malsano. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson kaj Thompson Genetiko en Medicino. 8a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.

Wapner RJ, Dugoff L. Antaŭnaska diagnozo de denaskaj malsanoj. En: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Patrina-feta medicino de Creasy kaj Resnik: Principoj kaj Praktiko. 8a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2019: ĉap 32.