Sindromo de Hiperimunoglobulino

Hiperimunoglobulina E-sindromo estas rara heredita malsano. Ĝi kaŭzas problemojn kun la haŭto, sinusoj, pulmoj, ostoj kaj dentoj.

Hiperimunoglobulina E-sindromo ankaŭ nomiĝas Job-sindromo. Ĝi ricevis la nomon de la biblia rolulo Ijob, kies fideleco estis provita de aflikto kun drenaj haŭtaj ulceroj kaj pustuloj. Homoj kun ĉi tiu kondiĉo havas longtempajn severajn haŭtajn infektojn.

La simptomoj plej ofte ĉeestas en infanaĝo, sed ĉar la malsano estas tiel malofta, ofte necesas jaroj antaŭ ol ĝusta diagnozo estas farita.

Lastatempaj esploroj sugestas, ke la malsano ofte estas kaŭzita de genetika ŝanĝo (mutacio) okazanta en la STAT3geno sur kromosomo 17. Kiel tiu gena anomalio kaŭzas la simptomojn de la malsano ne estas bone komprenita. Tamen homoj kun la malsano havas pli altan ol normalan nivelon de antikorpo nomata IgE.

Simptomoj inkluzivas:

• Ostaj kaj dentaj difektoj, inkluzive frakturojn kaj malfruan perdon de la laktodentoj
• Ekzemo
• Haŭtaj abscesoj kaj infekto
• Ripetaj sinusaj infektoj
• Ripetaj pulmaj infektoj

Korpa ekzameno povas montri:

• Kurbigado de la spino (cifoskoliozo)
• Osteomielito
• Ripetu sinusajn infektojn

Testoj uzataj por konfirmi la diagnozon inkluzivas:

• Absoluta eozinofila nombro
• CBC kun sango diferenciala
• Seruma globulina elektroforezo por serĉi altan sangan IgE-nivelon
• Genetika testado de STAT3 geno

Okula ekzameno povas malkaŝi signojn de seka okula sindromo.

Torakradiografio povas riveli pulmajn abscesojn.

Aliaj testoj fareblaj:

• CT-skanado de la brusto
• Kulturoj de la infektita retejo
• Specialaj sangokontroloj por kontroli partojn de la imunsistemo
• Rentgena foto de la ostoj
• CT-skanado de la sinusoj

Poentadsistemo kiu kombinas la malsamajn problemojn de Hyper IgE-sindromo povas esti uzita por helpi fari la diagnozon.

Estas neniu konata kuracilo por ĉi tiu kondiĉo. La celo de kuracado estas kontroli la infektojn. Medikamentoj inkluzivas:

• Antibiotikoj
• Kontraŭfungaj kaj kontraŭvirusaj medikamentoj (kiam konvene)

Kirurgio kelkfoje necesas por malplenigi abscesojn.

Gama globulino donita tra vejno (IV) povas helpi kreskigi la imunsistemon se vi havas severajn infektojn.

Hiper-IgE-sindromo estas dumviva kronika malsano. Ĉiu nova infekto postulas kuracadon.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Ripetitaj infektoj
• Sepso

Telefonu al via kuracisto se vi havas simptomojn de sindromo Hyper IgE.

Ekzistas neniu elprovita maniero malhelpi Hyper IgE-sindromon. Bona ĝenerala higieno helpas malhelpi haŭtajn infektojn.

Iuj provizantoj povas rekomendi preventajn antibiotikojn por homoj, kiuj disvolvas multajn infektojn, precipe kun Staphylococcus aureus. Ĉi tiu kuracado ne ŝanĝas la staton, sed ĝi povas malpliigi siajn komplikaĵojn.

Job-sindromo; Sindromo Hyper IgE

Chong H, Green T, Larkin A. Alergio kaj imunologio. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Atlaso de Pediatria Fizika Diagnozo de Zitelli kaj Davis. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Holland SM, Gallin JI. Taksado de la paciento kun suspektata imundifekto. En: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, red. Principoj kaj Praktiko de Infektaj Malsanoj de Mandell, Douglas kaj Bennett. 9a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Sindromo aŭtosoma reganta hiper IgE. Genaj Recenzoj. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Ĝisdatigita la 7an de junio 2012. Alirita la 30an de julio 2019.