Akrodisostozo

Akrodisostozo estas ekstreme malofta malsano ĉeestanta naskiĝe (denaska). Ĝi kaŭzas problemojn kun la ostoj de la manoj, piedoj kaj nazo, kaj intelekta handikapo.

Plej multaj homoj kun akrodisostozo ne havas genealogian historion de la malsano. Tamen kelkfoje la kondiĉo transpasas de gepatro al infano. Gepatroj kun la kondiĉo havas 1 el 2 ŝancoj transdoni la malordon al siaj infanoj.

Estas iomete pli granda risko ĉe patroj pli maljunaj.

Simptomoj de ĉi tiu malordo inkluzivas:

• Oftaj mezorelaj infektoj
• Problemoj de kresko, mallongaj brakoj kaj kruroj
• Aŭdaj problemoj
• Intelekta handikapo
• La korpo ne respondas al iuj hormonoj, kvankam hormonaj niveloj estas normalaj
• Distingaj vizaĝaj trajtoj

La kuracisto kutime povas diagnozi ĉi tiun kondiĉon per korpa ekzameno. Ĉi tio povas montri iun el la jenaj:

• Altnivela ostaĝo
• Ostaj misformaĵoj en manoj kaj piedoj
• Prokrastoj en kresko
• Problemoj kun la haŭto, genitaloj, dentoj kaj skeleto
• Mallongaj brakoj kaj kruroj kun malgrandaj manoj kaj piedoj
• Mallonga kapo, mezurita antaŭ malantaŭ
• Mallonga alteco
• Malgranda, renversita larĝa nazo kun plata ponto
• Karakterizaĵoj de la vizaĝo (mallonga nazo, malferma buŝo, makzelo, kiu elstaras)
• Nekutima kapo
• Larĝaj spacoj, foje kun ekstra haŭta faldo ĉe okula angulo

En la unuaj monatoj de vivo, rentgenradioj povas montri makulajn kalciajn kuŝejojn, nomitajn punktoj, en ostoj (precipe la nazo). Beboj ankaŭ povas havi:

• Nenormale mallongaj fingroj kaj piedfingroj
• Frua kresko de ostoj en la manoj kaj piedoj
• Mallongaj ostoj
• Mallongigo de la antaŭbrakaj ostoj proksime al la pojno

Du genoj estis ligitaj kun ĉi tiu kondiĉo, kaj genetika testado povas esti farita.

Terapio dependas de la simptomoj.

Oni povas doni hormonojn, kiaj kreska hormono. Kirurgio por trakti ostajn problemojn povas esti farita.

Ĉi tiuj grupoj povas doni pli da informoj pri akrodisostozo:

• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Informcentro pri Genetikaj kaj Raraj Malsanoj de NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Problemoj dependas de la grado de skeleta implikiĝo kaj intelekta handikapo. Ĝenerale homoj fartas bone.

Akrodisostozo povas konduki al:

• Lerna malkapablo
• Artrito
• Karpala tunela sindromo
• Plimalboniga movado en la spino, kubutoj kaj manoj

Telefonu al la provizanto de via infano se aperas signoj de akrodistozo. Certigu, ke la alteco kaj pezo de via infano mezuriĝas dum ĉiu boninfana vizito. La provizanto povas plusendi vin al:

• Genetika profesiulo por plena pritakso kaj kromosomaj studoj
• Pediatria endokrinologo por mastrumi la kreskajn problemojn de via infano

Arkless-Graham; Akrodisplazio; Maroteaux-Malamut

• Antaŭa skeleta anatomio

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Aliaj skeletaj displazioj. En: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, red. Smith's Recognizable Patterns of Human Misformation. 7a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Retejo Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj. Akrodisostozo. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Alirita la 1an de Februaro 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.