Mukopolisakaridozo tipo III

Mukopolisakaridozo tipo III (MPS III) estas malofta malsano, en kiu la korpo mankas aŭ ne havas sufiĉe da iuj enzimoj necesaj por detrui longajn ĉenojn de sukero-molekuloj. Ĉi tiuj ĉenoj de molekuloj nomiĝas glikosaminoglicanoj (antaŭe nomataj mukopolisakaridoj). Rezulte, la molekuloj kreskas en diversaj partoj de la korpo kaj kaŭzas diversajn sanajn problemojn.

La kondiĉo apartenas al grupo de malsanoj nomataj mukopolisakaridozoj (MPS). MPS II ankaŭ estas konata kiel Sanfilippo-sindromo.

Ekzistas pluraj aliaj specoj de MPS-oj, inkluzive:

• MPS I (sindromo de Hurler; sindromo de Hurler-Scheie; sindromo de Scheie)
• MPS II (Hunter-sindromo)
• MPS IV (sindromo de Morquio)

MPS III estas hereda malordo. Ĉi tio signifas, ke ĝi estas transdonita tra familioj. Se ambaŭ gepatroj portas nefunkcian kopion de geno rilata al ĉi tiu kondiĉo, ĉiu el iliaj infanoj havas 25% (1 el 4) ŝancon disvolvi la malsanon. Ĉi tio nomiĝas aŭtosoma recesiva eco.

MPS III okazas kiam la enzimoj necesaj por malkonstrui la heparan-sulfatan sukeran ĉenon mankas aŭ difektas.

Ekzistas kvar ĉefaj specoj de MPS III. La tipo, kiun persono havas, dependas de kiu enzimo estas trafita.

• Tipo A estas kaŭzita de difekto en la SGSH geno kaj estas la plej severa formo. Homoj kun ĉi tiu tipo ne havas normalan formon de la enzimo nomata heparano N-sulfatazo.
• Tipo B estas kaŭzita de difekto en la NAGLU geno. Homoj kun ĉi tiu tipo mankas aŭ ne produktas sufiĉe da alfa-N-acetilglukosaminidazo.
• Tipo C estas kaŭzita de difekto en la HGSNAT geno. Homoj kun ĉi tiu tipo mankas aŭ ne produktas sufiĉe da acetil-CoA: alfa-glukozaminida N-acetiltransferazo.
• Tipo D estas kaŭzita de difekto en la GNS geno. Homoj kun ĉi tiu tipo mankas aŭ ne produktas sufiĉe N-acetilglukosamina 6-sulfatazo.

Simptomoj ofte aperas post la unua vivjaro. Malkresko de lernokapablo kutime okazas inter 2 kaj 6 jaroj. La infano povas havi normalan kreskon dum la unuaj jaroj, sed fina alteco estas sub mezumo. Malfrua evoluo estas sekvita per plimalboniga mensa stato.

Aliaj simptomoj povas inkluzivi:

• Kondutismaj problemoj, inkluzive hiperaktivecon
• Malglataj vizaĝaj trajtoj kun pezaj brovoj, kiuj renkontiĝas meze de la vizaĝo super la nazo
• Kronika lakso
• Pligrandigitaj hepato kaj lieno
• Dormaj malfacilaĵoj
• Rigidaj artikoj, kiuj eble ne plene etendiĝas
• Vidaj problemoj kaj aŭdperdo
• Promenaj problemoj

La kuracisto provizos korpan ekzamenon.

Testoj pri urino estos faritaj. Homoj kun MPS III havas grandan kvanton de mukopolisakarido nomita heparan sulfato en la urino.

Aliaj provoj povas inkluzivi:

• Sango-kulturo
• Ekokardiogramo
• Genetika testado
• Okula ekzameno de fendo-lampo
• Haŭta fibroblasta kulturo
• Rentgenradioj de la ostoj

Terapio de MPS III celas administri la simptomojn. Ne ekzistas specifa kuracado por ĉi tiu malsano.

Por pliaj informoj kaj subteno, kontaktu unu el la jenaj organizaĵoj:

• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Hejma Referenco pri NIH-Genetiko - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Fondaĵo Team Sanfilippo - teamsanfilippo.org

MPS III kaŭzas signifajn nervosistemajn simptomojn, inkluzive de severa intelekta handikapo. Plej multaj homoj kun MPS III vivas en siaj dekaĝulaj jaroj. Iuj vivas pli longe, dum aliaj kun severaj formoj mortas en pli frua aĝo. Simptomoj estas plej severaj ĉe homoj kun tipo A.

Ĉi tiuj komplikaĵoj povas okazi:

• Blindeco
• Nekapablo zorgi pri si mem
• Intelekta handikapo
• Nerva difekto, kiu malrapide plimalboniĝas kaj postulas uzon de rulseĝo
• Kaptoj

Voku la provizanton de via infano, se via infano ŝajnas ne kreski aŭ disvolviĝi normale.

Vidu vian provizanton se vi planas havi infanojn kaj vi havas genealogion de MPS III.

Genetika konsilado rekomendas por paroj, kiuj volas havi infanojn kaj kiuj havas genealogion de MPS III. Antaŭnaska testado haveblas.

MPS III; Sanfilippo-sindromo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Malsana stokado lisosomal - mukopolisakaridozo tipo III

Pyeritz RE. Hereditaj malsanoj de konektiva histo. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 25a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap.

Spranger JW. Mukopolisakaridozoj. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Denaskaj eraroj de metabolo.En: Turnpenny PD, Ellard S, red. Elementoj de Medicina Genetiko de Smirgo. 15a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap.