Krabbe-malsano

Krabbe-malsano estas malofta genetika malsano de la nerva sistemo. Ĝi estas speco de cerba malsano nomata leŭkodistrofio.

Difekto en la GALC geno kaŭzas Krabbe-malsanon. Homoj kun ĉi tiu gena difekto ne sufiĉe produktas substancon (enzimon) nomatan galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

La korpo bezonas ĉi tiun enzimon por fari mielinon. Mjelino ĉirkaŭas kaj protektas nervajn fibrojn. Sen ĉi tiu enzimo, mielino rompiĝas, cerbaj ĉeloj mortas, kaj nervoj en la cerbo kaj aliaj korpaj regionoj ne funkcias ĝuste.

Krabbe-malsano povas formiĝi en diversaj aĝoj:

• Fru-komenca Krabbe-malsano aperas en la unuaj monatoj da vivo. Plej multaj infanoj kun ĉi tiu formo de la malsano mortas antaŭ ol ili atingas la aĝon de 2 jaroj.
• Malfrua Krabbe-malsano komenciĝas en malfrua infanaĝo aŭ frua adoleskeco.

Krabbe-malsano estas heredita, kio signifas ke ĝi estas transdonita tra familioj. Se ambaŭ gepatroj portas la nefunkcian kopion de la geno rilata al ĉi tiu kondiĉo, ĉiu el iliaj infanoj havas 25% (1 el 4) ŝancon disvolvi la malsanon. Ĝi estas aŭtosoma recesiva malordo.

Ĉi tiu kondiĉo estas tre malofta. Ĝi estas plej ofta inter homoj de skandinava deveno.

Simptomoj de frua komenco Krabbe-malsano estas:

• Ŝanĝado de muskola tono de malfirma al rigida
• Aŭdperdo, kiu kondukas al surdeco
• Malsukceso prosperi
• Nutraj malfacilaĵoj
• Iritiĝemo kaj sentemo al laŭtaj sonoj
• Severaj epilepsiatakoj (povas komenciĝi en tre frua aĝo)
• Neklarigitaj febroj
• Vidperdo, kiu kondukas al blindeco
• Vomado

Kun malfrua Krabbe-malsano, vidaj problemoj povas aperi unue, sekvitaj de marŝaj malfacilaĵoj kaj rigidaj muskoloj. Simptomoj varias de persono al persono. Aliaj simptomoj ankaŭ povas okazi.

La kuracisto faros korpan ekzamenon kaj demandos pri la simptomoj.

Provoj farendaj inkluzivas:

• Sangokontrolo por serĉi galaktosilceramidazajn nivelojn en blankaj globuloj
• LCR totala proteino - testas la kvanton de proteino en cerbo-spina likvaĵo (LCR)
• Genetika testado pri la GALC-gena difekto
• MRI de la kapo
• Rapido de nervokonduktado

Ne ekzistas specifa kuracado por Krabbe-malsano.

Iuj homoj havis ostan medolan transplantadon en la fruaj stadioj de la malsano, sed ĉi tiu kuracado havas riskojn.

Ĉi tiuj rimedoj povas doni pli da informoj pri Krabbe-malsano:

• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Hejma Referenco pri NIH-Genetiko - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Unuiĝinta Leukodistrofia Fondaĵo - www.ulf.org

La rezulto probable estos malbona. Averaĝe, beboj kun frua Krabbe-malsano mortas antaŭ 2 jaroj. Homoj, kiuj disvolvas la malsanon en posta aĝo, travivis en plenaĝeco kun nerva sistemo.

Ĉi tiu malsano damaĝas la centran nervosistemon. Ĝi povas kaŭzi:

• Blindeco
• Surdeco
• Gravaj problemoj kun muskola tono

La malsano kutime vivminacas.

Kontaktu vian provizanton se via infano disvolvas simptomojn de ĉi tiu malordo. Iru al la kriz-ĉambro de la hospitalo aŭ voku vian lokan kriz-numeron (kiel 911) se la jenaj simptomoj okazas:

• Kaptoj
• Perdo de konscio
• Nenormala pozado

Genetika konsilado rekomendas por homoj kun familia historio de Krabbe-malsano, kiuj pripensas havi infanojn.

Sangokontrolo povas esti farita por vidi ĉu vi portas la genon por Krabbe-malsano.

Antaŭnaskaj testoj (amniocentezo aŭ ionorionic villus-specimenigo) povas esti faritaj por testi evoluantan bebon pri tiu kondiĉo.

Globoidĉela leŭkodistrofio; Galactosylcerebrosidase-manko; Galactosylceramidase-manko

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lizozomaj stokaj malsanoj. En: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2015: ĉap.

Pastores GM, Wang RY. Lizozomaj stokaj malsanoj. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, kaj aliaj, red. Swaiman's Pediatric Neurology: Principoj kaj Praktiko. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap. 41.