Muskola distrofio

Muskola distrofio estas grupo de hereditaj malordoj, kiuj kaŭzas muskolan malfortecon kaj perdon de muskola histo, kiuj plimalboniĝas kun la tempo.

Muskolaj distrofioj, aŭ MD, estas grupo de hereditaj kondiĉoj. Ĉi tio signifas, ke ili estas transdonitaj tra familioj. Ili povas okazi en infanaĝo aŭ plenaĝeco. Estas multaj diversaj specoj de muskola distrofio. Ili inkluzivas:

• Muskola distrofio de Becker
• Muskola distrofio de Duchenne
• Muskola distrofio Smirgo-Dreifuss
• Facioscapulohumeral muskola distrofio
• Membro-gaina muskola distrofio
• Oculofaringea muskola distrofio
• Miotona muskola distrofio

Muskola distrofio povas tuŝi plenkreskulojn, sed la pli severaj formoj emas aperi en frua infanaĝo.

Simptomoj varias inter la malsamaj specoj de muskola distrofio. Ĉiuj muskoloj povas esti trafitaj. Aŭ, nur specifaj muskolaj grupoj povas esti trafitaj, kiel tiuj ĉirkaŭ la pelvo, ŝultro aŭ vizaĝo. La muskola malforto malrapide plimalboniĝas kaj simptomoj povas inkluzivi:

• Malfrua disvolviĝo de muskolaj movaj kapabloj
• Malfacileco uzi unu aŭ plurajn muskolajn grupojn
• Boranta
• Palpebro falanta (ptozo)
• Oftaj faloj
• Perdo de forto en muskolo aŭ grupo de muskoloj kiel plenkreskulo
• Perdo de muskola grandeco
• Problemoj pri marŝado (malfrua marŝado)

Intelekta handikapo ĉeestas en iuj specoj de muskola distrofio.

Korpa ekzameno kaj via medicina historio helpos la sanan provizanton determini la specon de muskola distrofio. Specifaj muskolaj grupoj estas tuŝitaj de malsamaj specoj de muskola distrofio.

La ekzameno povas montri:

• Nenormale kurba spino (skoliozo)
• Artikaj kontraktoj (klabpiedaj, ungaj manoj aŭ aliaj)
• Malalta muskola tono (hipotonio)

Iuj specoj de muskola distrofio implikas la koran muskolon, kaŭzante kardiomiopation aŭ eksternorman korritmon (aritmio).

Ofte estas perdo de muskola maso (malŝparado). Ĉi tio eble malfacilas vidi, ĉar iuj specoj de muskola distrofio kaŭzas amasiĝon de graso kaj konektiva histo, kiu faras la muskolon pli granda. Ĉi tio nomiĝas pseŭdohipertrofio.

Muskola biopsio povas esti uzata por konfirmi la diagnozon. En iuj kazoj, DNA-sangokontrolo povas esti ĉio bezonata.

Aliaj provoj povas inkluzivi:

• Korprovoj - elektrokardiografio (EKG)
• Nerva testado - nervokonduko kaj elektromiografio (EMG)
• Urina kaj sanga testado, inkluzive de CPK-nivelo
• Genetika testado pri iuj formoj de muskola distrofio

Estas neniuj konataj kuraciloj por la diversaj muskolaj distrofioj. La celo de kuracado estas kontroli simptomojn.

Fizioterapio povas helpi konservi muskolan forton kaj funkcion. Kruraj krampoj kaj rulseĝo povas plibonigi moveblecon kaj memzorgadon. En iuj kazoj, kirurgio sur la spino aŭ kruroj povas helpi plibonigi funkcion.

Kortikosteroidoj prenitaj per buŝo foje estas preskribitaj al infanoj kun certaj muskolaj distrofioj por pluigi ilin marŝi kiel eble plej longe.

La persono estu kiel eble plej aktiva. Tute neniu agado (kiel lito-ripozo) povas plimalbonigi la malsanon.

Iuj homoj kun spiranta malforto povas profiti de aparatoj por helpi spiradon.

Vi povas mildigi la streĉon de malsano aliĝante al subtena grupo, kie membroj dividas oftajn spertojn kaj problemojn.

La severeco de handikapo dependas de la speco de muskola distrofio. Ĉiuj specoj de muskola distrofio malrapide plimalboniĝas, sed kiom rapide tio okazas ege varias.

Iuj specoj de muskola distrofio, kiel Duchenne-muskola distrofio ĉe knaboj, estas mortigaj. Aliaj tipoj kaŭzas malmultan handikapon kaj homoj havas normalan vivotempon.

Voku vian provizanton se:

• Vi havas simptomojn de muskola distrofio.
• Vi havas personan aŭ familian historion de muskola distrofio kaj vi planas havi infanojn.

Genetika konsilado konsilas kiam ekzistas familia historio de muskola distrofio. Virinoj eble havas neniujn simptomojn, sed tamen portas la genon por la malsano. Muskola distrofio de Duchenne povas esti detektita kun ĉirkaŭ 95% precizeco per genetikaj studoj faritaj dum gravedeco.

Heredita miopatio; MD

• Supraj antaŭaj muskoloj
• Profundaj antaŭaj muskoloj
• Tendenoj kaj muskoloj
• Malsupraj kruraj muskoloj

Bharucha-Goebel DX. Muskolaj distrofioj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 627.

Selcen D. Muskolaj malsanoj. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 393.