Fenilketonurio

Fenilketonurio (PKU) estas malofta kondiĉo, en kiu bebo naskiĝas sen la kapablo ĝuste malkonstrui aminoacidon nomatan fenilalanino.

Fenilketonurio (PKU) estas heredita, kio signifas, ke ĝi estas transdonita tra familioj. Ambaŭ gepatroj devas transdoni nefunkcian kopion de la geno por ke bebo havu la malsanon. Kiam ĉi tio estas la kazo, iliaj infanoj havas 1 el 4 ŝancoj esti trafitaj.

Al beboj kun PKU mankas enzimo nomata fenilalanina hidroksilazo. Ĝi necesas por detrui la esencan aminoacidan fenilalaninon. Fenilalanino troviĝas en manĝaĵoj, kiuj enhavas proteinojn.

Sen la enzimo, niveloj de fenilalanino kreskas en la korpo. Ĉi tiu amasiĝo povas damaĝi la centran nervosistemon kaj kaŭzi cerban damaĝon.

Fenilalanino ludas rolon en la korpa produktado de melanino. La pigmento respondecas pri haŭta kaj harkolora. Tial, beboj kun la malsano ofte havas pli helajn haŭton, harojn kaj okulojn ol fratoj aŭ fratinoj sen la malsano.

Aliaj simptomoj povas inkluzivi:

• Malfruaj mensaj kaj sociaj kapabloj
• Kapgrandeco multe pli malgranda ol normala
• Hiperaktiveco
• Mercadaj movoj de la brakoj aŭ kruroj
• Mensa handikapo
• Kaptoj
• Haŭtaj erupcioj
• Tremoj

Se PKU estas netraktita, aŭ se manĝaĵoj enhavantaj fenilalaninon estas manĝataj, la spiro, haŭto, orela vakso kaj urino povas havi "muan" aŭ "muŝan" odoron. Ĉi tiu odoro ŝuldiĝas al amasiĝo de fenilalaninaj substancoj en la korpo.

PKU facile detekteblas per simpla sangokontrolo. Ĉiuj ŝtatoj en Usono postulas ekzamenon de PKU por ĉiuj novnaskitoj kiel parto de la ekzamena panelo. La testo estas ĝenerale farita prenante kelkajn sangogutojn de la bebo antaŭ ol la bebo forlasas la hospitalon.

Se la ekzamena testo estas pozitiva, necesas pliaj sangaj kaj urinaj testoj por konfirmi la diagnozon. Genetika testado ankaŭ estas farita.

PKU estas kuracebla malsano. Terapio implikas dieton tre malriĉan je fenilalanino, precipe kiam la infano kreskas. La dieto devas esti strikte sekvata. Ĉi tio postulas mallarĝan superrigardon de registrita dietisto aŭ kuracisto, kaj kunlaboron de la gepatro kaj infano. Tiuj, kiuj daŭrigas la dieton en plenaĝeco, havas pli bonan korpan kaj mensan sanon ol tiuj, kiuj ne restas sur ĝi. "Dieto por vivo" fariĝis la normo, kiun plej multaj fakuloj rekomendas. Virinoj, kiuj havas PKU, devas sekvi la dieton antaŭ la koncipiĝo kaj dum la tuta gravedeco.

Estas grandaj kvantoj de fenilalanino en lakto, ovoj kaj aliaj oftaj manĝaĵoj. La artefarita dolĉigilo NutraSweet (aspartamo) enhavas ankaŭ fenilalaninon. Ĉiuj produktoj enhavantaj aspartamon devas esti evititaj.

Estas pluraj specialaj formuloj faritaj por beboj kun PKU. Ĉi tiuj povas esti uzataj kiel proteina fonto, kiu estas tre malalta en fenilalanino kaj ekvilibrigita por la ceteraj esencaj aminoacidoj. Pli maljunaj infanoj kaj plenkreskuloj uzas malsaman formulon, kiu provizas proteinon en la kvantoj, kiujn ili bezonas. Homoj kun PKU devas preni formulojn ĉiutage por sia tuta vivo.

La rezulto estas tre bona se la dieto estas atente sekvata, komencante baldaŭ post la naskiĝo de la infano. Se kuracado prokrastas aŭ la stato restas netraktita, cerba damaĝo okazos. Lerneja funkciado povas esti iomete difektita.

Se proteinoj enhavantaj fenilalaninon ne estas evititaj, PKU povas konduki al mensa handikapo antaŭ la fino de la unua vivjaro.

Severa mensa handikapo okazas se la malsano estas netraktita. ADHD (atento-deficita hiperaktiveco) ŝajnas esti ofta problemo ĉe tiuj, kiuj ne tenas tre malaltan fenilalaninan dieton.

Telefonu al via kuracisto se via bebo ne testiĝis pri PKU. Ĉi tio estas aparte grava, se iu en via familio havas la malordon.

Enzima analizo aŭ genetika testado povas determini ĉu gepatroj portas la genon por PKU. Chorionic villus specimenigo aŭ amniocentesis povas esti farita dum gravedeco por testi la nenaskitan bebon pri PKU.

Estas tre grave, ke virinoj kun PKU atente sekvas striktan malaltan fenilalaninan dieton kaj antaŭ ol gravediĝi kaj dum la tuta gravedeco. Amasiĝo de fenilalanino damaĝos la evoluantan bebon, eĉ se la infano ne heredis la plenan malsanon.

PKU; Novnaska fenilketonurio

• Phenylketonuria testo
• Testado de ekzameno de novnaskitoj

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difektoj en metabolo de aminoacidoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetikaj kaj pediatraj malsanoj. En: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robins Baza Patologio. 10a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, kaj aliaj; Usona Altlernejo de Medicina Genetiko kaj Genomika Terapia Komitato. Manko de fenilalanina hidroksilasa: gvidlinio pri diagnozo kaj mastrumado. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.