Sindromo de Crigler-Najjar

Sindromo de Crigler-Najjar estas tre malofta hereda malsano, en kiu bilirubino ne povas esti malkonstruita. Bilirubino estas substanco farita de la hepato.

Enzimo konvertas bilirubinon en formon facile forigeblan de la korpo. Sindromo de Crigler-Najjar okazas kiam ĉi tiu enzimo ne funkcias ĝuste. Sen ĉi tiu enzimo, bilirubino povas kreski en la korpo kaj konduki al:

• Iktero (flava senkolorigo de haŭto kaj okuloj)
• Damaĝo al la cerbo, muskoloj kaj nervoj

Tipo I Crigler-Najjar estas la formo de la malsano, kiu komenciĝas frue en la vivo. Sindromo de Crigler-Najjar de Tipo II povas komenciĝi poste en la vivo.

La sindromo funkcias en familioj (hereditaj). Infano devas ricevi kopion de la difekta geno de ambaŭ gepatroj por disvolvi la severan formon de la malsano. Gepatroj portantoj (kun nur unu difekta geno) havas ĉirkaŭ duonon de la enzima agado de normala plenkreskulo, sed NE havas simptomojn.

Simptomoj povas inkluzivi:

• Konfuzo kaj ŝanĝoj en pensado
• Flava haŭto (iktero) kaj flava en la okulblankoj (iktero), kiuj komenciĝas kelkajn tagojn post la naskiĝo kaj plimalboniĝas kun la tempo.
• Letargio
• Malbona nutrado
• Vomado

Testoj de hepata funkcio inkluzivas:

• Konjugita (ligita) bilirubino
• Totala bilirubina nivelo
• Nekonjugita (neligita) bilirubino en sango.
• Enzima analizo
• Hepata biopsio

Luma traktado (fototerapio) necesas dum la tuta vivo de homo. En beboj, ĉi tio fariĝas per bilirubinaj lumoj (bili aŭ 'bluaj' lumoj). Fototerapio ne funkcias tiel bone post 4 jaroj, ĉar dikigita haŭto blokas la lumon.

Hepata transplantado povas esti farita ĉe iuj homoj kun tipo I-malsano.

Sangotransfuzoj povas helpi regi la kvanton de bilirubino en sango. Kalciaj komponaĵoj estas iam uzataj por forigi bilirubinon en la intesto.

La drogo fenobarbitolo estas iam uzata por trakti sindromon de Crigler-Najjar de tipo II.

Pli mildaj formoj de la malsano (tipo II) ne kaŭzas hepatan damaĝon aŭ ŝanĝojn en pensado dum infanaĝo. Homoj, kiuj havas mildan formon, ankoraŭ havas ikteron, sed ili havas malpli da simptomoj kaj malpli da organa damaĝo.

Beboj kun la severa formo de la malsano (tipo I) povas havi ikteron ĝis plenaĝeco, kaj eble bezonas ĉiutagan kuracadon. Se ne traktita, ĉi tiu severa formo de la malsano kaŭzos morton en infanaĝo.

Homoj kun ĉi tiu kondiĉo, kiuj atingas plenaĝecon, disvolvos cerban damaĝon pro iktero (kernicterus), eĉ kun regula kuracado. La vivdaŭro por tipo I-malsano estas 30 jaroj.

Eblaj komplikaĵoj inkluzivas:

• Formo de cerba difekto kaŭzita de iktero (kernicterus)
• Kronika flava haŭto / okuloj

Serĉu genetikan konsiladon se vi planas havi infanojn kaj havi genealogion de Crigler-Najjar.

Telefonu al via kuracisto se vi aŭ via novnaskito havas ikteron, kiu ne foriras.

Genetika konsilado rekomendas por homoj kun familia historio de sindromo de Crigler-Najjar, kiuj volas havi infanojn. Sangokontroloj povas identigi homojn, kiuj portas la genetikan variadon.

Glucuronil-transferasa manko (tipo I Crigler-Najjar); Sindromo de Arioj (tipo II Crigler-Najjar)

• Hepata anatomio

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Novnaskaj iktero kaj hepataj malsanoj. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff kaj Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 91.

Lidofsky SD. Iktero. En: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Gastro-intesta kaj hepata malsano de Sleisenger kaj Fordtran. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2021: ĉap.

Peters AL, Balistreri WF. Metabolaj hepataj malsanoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 384.