Creutzfeldt-Jakob-malsano

Creutzfeldt-Jakob-malsano (CJD) estas formo de cerba difekto, kiu kaŭzas rapidan malpliigon de movado kaj perdo de mensa funkcio.

CJD estas kaŭzita de proteino nomata priono. Priono kaŭzas normalajn proteinojn fali nenormale. Ĉi tio influas la kapablon de aliaj proteinoj funkcii.

CJD estas tre malofta. Estas pluraj specoj. La klasikaj specoj de CJD estas:

• Sporada CJD konsistigas la plej multajn kazojn. Ĝi okazas pro neniu konata kialo. La averaĝa aĝo ĉe kiu ĝi komenciĝas estas 65.
• Familia CJD okazas kiam persono heredas la nenormalan prionon de gepatro (ĉi tiu formo de CJD estas malofta).
• Akirita CJD inkluzivas varianton CJD (vCJD), la formon rilatan al freneza bovina malsano. Iatrogena CJD ankaŭ estas akirita formo de la malsano. Iatrogena CJD kelkfoje trapasas transfuzon de sango-produkto, transplantadon aŭ poluitajn kirurgiajn instrumentojn.

Varia CJD estas kaŭzita de manĝado de infektita viando. Oni kredas, ke la infekto, kiu kaŭzas la malsanon ĉe bovinoj, estas la sama, kiu kaŭzas vCJD ĉe homoj.

Varia CJD kaŭzas malpli ol 1 procenton de ĉiuj CJD-kazoj. Ĝi emas influi pli junajn homojn. Malpli ol 200 homoj tutmonde havis ĉi tiun malsanon. Preskaŭ ĉiuj kazoj okazis en Anglujo kaj Francujo.

CJD povas esti rilatita al pluraj aliaj malsanoj kaŭzitaj de prionoj, inkluzive:

• Kronika malsana malsano (trovita en cervoj)
• Kuru (influis plejparte virinojn en Nov-Gvineo, kiuj manĝis la cerbon de mortintaj parencoj kadre de funebra rito)
• Scrapie (trovita en ŝafoj)
• Aliaj tre raraj hereditaj homaj malsanoj, kiel ekzemple Gerstmann-Straussler-Scheinker-malsano kaj mortiga familia sendormeco

CJD-simptomoj povas inkluzivi iujn el la jenaj:

• Demenco, kiu rapide plimalboniĝas dum kelkaj semajnoj aŭ monatoj
• Malklara vizio (foje)
• Ŝanĝoj de paŝado (marŝado)
• Konfuzo, malorientiĝo
• Halucinoj (vidi aŭ aŭdi aferojn, kiuj ne ekzistas)
• Manko de kunordigo (ekzemple stumblado kaj falado)
• Muskola rigideco, konvulsio
• Sento nervoza, saltema
• Personecaj ŝanĝoj
• Dormemo
• Subitaj intermitaj movadoj aŭ atakoj
• Problemo paroli

Frue en la malsano, nerva sistemo kaj mensa ekzameno montros problemojn pri memoro kaj pensado. Poste en la malsano, motora sistemo-ekzameno (ekzameno por testi muskolajn refleksojn, forton, kunordigon kaj aliajn fizikajn funkciojn) povas montri:

• Nenormalaj refleksoj aŭ pliigitaj normalaj refleksaj respondoj
• Pliiĝo de muskola tono
• Muskolaj konvulsioj kaj spasmoj
• Forta miriga respondo
• Malforto kaj perdo de muskola histo (muskola malŝparado)

Estas perdo de kunordigo kaj ŝanĝoj en la cerebelo. Ĉi tiu estas la areo de la cerbo, kiu regas kunordigon.

Okula ekzameno montras areojn de blindeco, kiujn la persono eble ne rimarkas.

Testoj uzataj por diagnozi ĉi tiun kondiĉon povas inkluzivi:

• Sangokontroloj por ekskludi aliajn formojn de demenco kaj serĉi markilojn, kiuj foje okazas kun la malsano
• CT-skanado de la cerbo
• Elektroencefalogramo (EEG)
• MRI de la cerbo
• Spina frapeto por testi proteinon nomatan 14-3-3

La malsano povas esti konfirmita nur per cerba biopsio aŭ nekropsio. Hodiaŭ tre maloftas fari cerban biopsion por serĉi ĉi tiun malsanon.

Estas neniu konata kuracilo por ĉi tiu kondiĉo. Oni provis malsamajn medikamentojn por bremsi la malsanon. Ĉi tiuj inkluzivas antibiotikojn, drogojn por epilepsio, sangodiluigilojn, antidepresiaĵojn kaj interferonon. Sed neniu funkcias bone.

La celo de kuracado estas provizi sekuran medion, regi agreseman aŭ ekscititan konduton kaj plenumi la bezonojn de la persono. Ĉi tio eble postulos kontroladon kaj helpon en la hejmo aŭ en prizorgado. Familia konsilado povas helpi la familion trakti la ŝanĝojn necesajn por hejma prizorgo.

Homoj kun ĉi tiu kondiĉo eble bezonas helpon por regi neakcepteblajn aŭ danĝerajn kondutojn. Ĉi tio implicas rekompenci pozitivajn kondutojn kaj ignori negativajn kondutojn (kiam ĝi estas sekura). Ili eble ankaŭ bezonos helpon orientiĝi al sia ĉirkaŭaĵo. Foje, medikamentoj necesas por helpi regi agreson.

Personoj kun CJD kaj ilia familio eble bezonos peti juran konsilon frue dum la malsano. Antaŭa direktivo, prokuroro kaj aliaj juraj agoj povas plifaciligi decidojn pri la prizorgo de la persono kun CJD.

La rezulto de CJD estas tre malbona. Homoj kun sporada CJD ne povas zorgi pri si mem ene de 6 monatoj aŭ malpli post kiam komenciĝas simptomoj.

La malsano estas mortiga en mallonga tempo, kutime ene de 8 monatoj. Homoj, kiuj havas varianton CJD, plimalboniĝas pli malrapide, sed la stato ankoraŭ estas mortiga. Kelkaj homoj postvivas tiel longe kiel 1 aŭ 2 jarojn. La kaŭzo de morto kutime estas infekto, korinsuficienco aŭ spira malsukceso.

La kurso de CJD estas:

• Infekto kun la malsano
• Severa subnutrado
• Demenco en iuj kazoj
• Perdo de kapablo interagi kun aliaj
• Perdo de kapablo funkcii aŭ zorgi pri si mem
• Morto

CJD ne estas medicina krizo. Tamen, esti diagnozita kaj kuracita frue povas plifaciligi la simptomojn, doni al pacientoj tempon fari antaŭajn direktivojn kaj prepari sin por la fino de la vivo, kaj doni al familioj ekstran tempon por kompreni la problemon.

Kuracaj ekipaĵoj, kiuj povas esti poluitaj, devas esti forigitaj de servo kaj forigitaj. Homoj konataj havi MJK ne devas donaci korneon aŭ alian korpan histon.

Plej multaj landoj nun havas striktajn gvidliniojn pri mastrumado de infektitaj bovinoj por eviti transdoni CJD al homoj.

Transdonebla spongforma encefalopatio; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldt-malsano

• Creutzfeldt-Jakob-malsano
• Centra nerva sistemo kaj ekstercentra nerva sistemo

Bosque PJ, Tyler KL. Prionoj kaj priona malsano de la centra nervosistemo (transdoneblaj neŭrodegeneraj malsanoj). En: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, red. Principoj kaj Praktiko de Infektaj Malsanoj de Mandell, Douglas kaj Bennett. 9a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Geschwind MD. Prionaj malsanoj. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Neŭrologio de Bradley en Klinika Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.