Membro-zonaj muskolaj distrofioj

Membro-gainaj muskolaj distrofioj inkluzivas almenaŭ 18 malsamajn hereditajn malsanojn. (Estas 16 konataj genetikaj formoj.) Ĉi tiuj malordoj unue influas la muskolojn ĉirkaŭ la ŝultra zono kaj koksoj. Ĉi tiuj malsanoj plimalboniĝas. Eventuale ĝi povas impliki aliajn muskolojn.

Membro-zonaj muskolaj distrofioj estas granda grupo de genetikaj malsanoj, en kiuj estas muskola malforto kaj malŝparo (muskola distrofio).

Plejofte ambaŭ gepatroj devas transdoni la nefunkcian (difektan) genon por ke infano havu la malsanon (aŭtosoma recesiva heredo). En iuj maloftaj tipoj, nur unu gepatro bezonas transdoni la ne-laborantan genon por influi la infanon. Ĉi tio nomiĝas aŭtosoma reganta heredo. Por 16 el ĉi tiuj kondiĉoj, la difekta geno estis malkovrita. Por aliaj, la geno ankoraŭ ne estas konata.

Grava riska faktoro estas havi familianon kun muskola distrofio.

Plej ofte la unua signo estas pelva muskola malforto. Ekzemploj de ĉi tio inkluzivas problemojn starantajn de sidanta pozicio sen uzi la brakojn, aŭ malfacilecon grimpi ŝtupojn. La malforto komenciĝas en infanaĝo ĝis juna plenaĝeco.

Aliaj simptomoj inkluzivas:

• Nenormala, kelkfoje vata, marŝas
• Artikoj fiksitaj en kuntirita pozicio (malfrue en la malsano)
• Grandaj kaj muskolaspektaj bovidoj (pseŭdohipertrofio), kiuj fakte ne estas fortaj
• Perdo de muskola maso, malpliiĝo de iuj korpopartoj
• Malsupra dorsdoloro
• Palpitoj aŭ forpaso-sorĉoj
• Ŝultro malforta
• Malforto de la muskoloj en la vizaĝo (poste en la malsano)
• Malforto en la muskoloj de malsupraj kruroj, piedoj, malsupraj brakoj kaj manoj (poste en la malsano)

Testoj povas inkluzivi:

• Niveloj de kreatina kinazo en sango
• DNA-testado (molekula genetika testado)
• Ekokardiogramo aŭ EKG
• Testado de elektromiogramo (EMG)
• Muskola biopsio

Estas neniuj konataj kuracadoj, kiuj inversigas la muskolan malforton. Gena terapio povas esti disponebla en la estonteco. Subtena kuracado povas malpliigi la komplikaĵojn de la malsano.

La kondiĉo estas administrita surbaze de la simptomoj de la persono. Ĝi inkluzivas:

• Kora monitorado
• Moviĝeblaj helpoj
• Fizioterapio
• Spira prizorgo
• Pezokontrolo

Kirurgio kelkfoje necesas por iuj ostaj aŭ artikaj problemoj.

La Muskola Distrofia Asocio estas bonega rimedo: www.mda.org

Ĝenerale, homoj emas havi malforton, kiu malrapide plimalboniĝas en tuŝitaj muskoloj kaj disvastiĝas.

La malsano kaŭzas movoperdon. La persono eble dependas de rulseĝo ene de 20 ĝis 30 jaroj.

Kormuskola malforto kaj eksternorma elektra agado de la koro povas pliigi la riskon de palpitoj, svenado kaj subita morto Plej multaj homoj kun ĉi tiu grupo de malsanoj vivas en plenaĝeco, sed ne atingas sian plenan vivdaŭron.

Homoj kun membro-zonaj muskolaj distrofioj povas sperti komplikaĵojn kiel:

• Nenormalaj korritmoj
• Kontraktoj de la artikoj
• Malfacilaĵoj kun agadoj de ĉiutaga vivo pro ŝultromalforto
• Progresema malforto, kiu povas konduki al bezono de rulseĝo

Telefonu al via kuracisto, se vi aŭ via infano sentas vin malforta dum vi leviĝas el kaŭra pozicio. Voku genetikulon, se al vi aŭ al membro de la familio oni diagnozis muskolan distrofion, kaj vi planas gravedecon.

Genetika konsilado nun estas ofertata al tuŝitaj individuoj kaj iliaj familioj. Baldaŭ molekula testado implikos tutan genaran sinsekvadon ĉe pacientoj kaj iliaj parencoj por pli bone establi la diagnozon. Genetika konsilado povas helpi iujn parojn kaj familiojn lerni pri la riskoj kaj helpi pri familia planado. Ĝi ankaŭ permesas konekti pacientojn kun registroj de malsanoj kaj pacientajn organizojn.

Iuj el la komplikaĵoj povas esti malhelpitaj per taŭga kuracado. Ekzemple, korstimulilo aŭ malfibrilaciilo povas multe redukti la riskon de subita morto pro eksternorma korritmo. Fizioterapio eble povas malhelpi aŭ prokrasti kontraktojn kaj plibonigi vivokvaliton.

Afektuloj eble volos fari bankadon pri DNA. DNA-testado rekomendas por tiuj, kiuj estas tuŝitaj. Ĉi tio helpas identigi la familian genan mutacion. Post kiam la mutacio estas trovita, antaŭnaska DNA-testado, testado pri aviad-kompanioj, kaj antaŭ-enplantaĵa genetika diagnozo estas eblaj.

Muskola distrofio - membro-gaina tipo (LGMD)

• Supraj antaŭaj muskoloj

Bharucha-Goebel DX. Muskolaj distrofioj. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Denaska, membra gaino kaj aliaj muskolaj distrofioj. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, kaj aliaj, red. Swaiman’s Pediatric Neurology. 6a red. Elsevier; 2017: ĉap. 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Membro-zonaj muskolaj distrofioj. En: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, red. Neŭromuskolaj Malsanoj De Infanaĝo, Infanaĝo Kaj Adoleskeco. Dua red. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: ĉap.