Talasemio

Talasemio estas sangomalsano transdonita tra familioj (hereditaj) en kiuj la korpo faras nenormalan formon aŭ neadekvatan kvanton de hemoglobino. Hemoglobino estas la proteino en ruĝaj globuloj, kiu portas oksigenon. La malsano rezultigas detruon de multaj ruĝaj globuloj, kio kaŭzas anemion.

Hemoglobino konsistas el du proteinoj:

• Alfa globino
• Beta globin

Talasemio okazas kiam estas difekto en geno, kiu helpas regi produktadon de unu el ĉi tiuj proteinoj.

Estas du ĉefaj specoj de talasemio:

• Alfa talasemio okazas kiam geno aŭ genoj rilataj al la alfa-globina proteino mankas aŭ ŝanĝiĝas (mutaciis).
• Beta talasemio okazas kiam similaj genaj difektoj influas produktadon de la beta-globina proteino.

Alfa-talasemioj plej ofte okazas en homoj de Sudorienta Azio, Mezoriento, Ĉinio, kaj en afrikdevenaj homoj.

Beta talasemioj plej ofte okazas ĉe homoj de mediteranea origino. Malpli multe, ĉinoj, aliaj azianoj kaj afrik-usonanoj povas esti trafitaj.

Estas multaj formoj de talasemio. Ĉiu tipo havas multajn malsamajn subtipojn. Kaj alfa kaj beta-talasemio inkluzivas la jenajn du formojn:

• Talasemio grava
• Talasemio minora

Vi devas heredi la genan difekton de ambaŭ gepatroj por disvolvi talasemion.

Talasemio minora okazas se vi ricevas la misan genon de nur unu gepatro. Homoj kun ĉi tiu formo de la malsano estas portantoj de la malsano. Plej ofte ili ne havas simptomojn.

Beta talasemio grava ankaŭ nomiĝas Cooley-anemio.

Riskfaktoroj por talasemio inkluzivas:

• Azia, ĉina, mediteranea aŭ afro-amerikana etno
• Familia historio de la malordo

La plej severa formo de alfa talasemio kaŭzas mortnaskon (morto de la nenaskita bebo dum naskiĝo aŭ la malfruaj stadioj de gravedeco).

Infanoj naskita kun beta-talasemio grava (Cooley-anemio) estas normalaj ĉe naskiĝo, sed evoluigas severan anemion dum la unua jaro da vivo.

Aliaj simptomoj povas inkluzivi:

• Ostaj misformaĵoj en la vizaĝo
• Laceco
• Kreska malsukceso
• Spirmanko
• Flava haŭto (iktero)

Homoj kun la eta formo de alfa kaj beta talasemio havas malgrandajn eritrocitojn sed ne havas simptomojn.

Via kuracisto faros korpan ekzamenon por serĉi pligrandigitan lienon.

Sango-specimeno estos sendita al laboratorio por esti provita.

• Ruĝaj globuloj aperos malgrandaj kaj nenormale formaj, kiam oni rigardas ilin sub mikroskopo.
• Kompleta sangokalkulo (CBC) malkaŝas anemion.
• Testo nomata hemoglobina elektroforezo montras la ĉeeston de eksternorma formo de hemoglobino.
• Testo nomata mutacia analizo povas helpi detekti alfa talasemion.

Terapio por talasemio plej grava ofte implikas regulajn sangotransfuzojn kaj folataldonojn.

Se vi ricevas sangotransfuzojn, vi ne devas preni ferajn suplementojn. Tiel fari povas kaŭzi altan kvanton de fero en la korpo, kiu povas esti malutila.

Homoj, kiuj ricevas multajn sangotransfuzojn, bezonas kuracadon nomatan kelata terapio. Ĉi tio estas farita por forigi troan feron de la korpo.

Transplantaĵo de osta medolo povas helpi trakti la malsanon ĉe iuj homoj, precipe infanoj.

Severa talasemio povas kaŭzi fruan morton (inter 20 kaj 30 jaroj) pro korinsuficienco. Akiri regulajn sangotransfuzojn kaj terapion por forigi feron de la korpo helpas plibonigi la rezulton.

Malpli severaj formoj de talasemio ofte ne mallongigas vivotempon.

Eble vi volos serĉi genetikan konsiladon se vi havas genealogion de la malsano kaj pensas havi infanojn.

Netraktita, talasemio grava kaŭzas korinsuficiencon kaj hepatajn problemojn. Ĝi ankaŭ igas homon pli verŝajna disvolvi infektojn.

Sangotransfuzoj povas helpi regi iujn simptomojn, sed kaŭzas riskon de kromefikoj de tro da fero.

Voku vian provizanton se:

• Vi aŭ via infano havas simptomojn de talasemio.
• Vi estas kuracata pro la malsano kaj novaj simptomoj aperas.

Mediteranea anemio; Cooley anemio; Beta talasemio; Alfa talasemio

• Talasemio grava
• Talasemio minora

Cappellini MD. La talasemioj. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 153.

Chapin J, Giardina PJ. Talasemiaj sindromoj. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, kaj aliaj, red. Hematologio: Bazaj Principoj kaj Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatioj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 489.