Paroksisma nokta hemoglobinurio (PNH)

Paroksisma nokta hemoglobinurio estas malofta malsano, en kiu ruĝaj globuloj rompiĝas pli frue ol normale.

Homoj kun ĉi tiu malsano havas sangoĉelojn, al kiuj mankas geno nomata PIG-A. Ĉi tiu geno permesas substancon nomatan glikosil-fosfatidilinositolo (GPI) helpi certajn proteinojn aliĝi al ĉeloj.

Sen PIG-A, gravaj proteinoj ne povas ligi sin al la ĉela surfaco kaj protekti la ĉelon de substancoj en la sango nomata komplemento. Rezulte, ruĝaj globuloj rompiĝas tro frue. La ruĝaj globuloj likas hemoglobinon en la sangon, kiu povas transiri en la urinon. Ĉi tio povas okazi iam ajn, sed pli ofte okazas dum la nokto aŭ frua mateno.

La malsano povas influi homojn de ajna aĝo. Ĝi povas esti asociita kun aplasta anemio, mielodisplasta sindromo aŭ akuta mielogena leŭkemio.

Riskfaktoroj, krom antaŭa aplasta anemio, ne estas konataj.

Simptomoj povas inkluzivi:

• Doloro abdominal
• Dorsa doloro
• Sangokoagulaĵoj povas formiĝi ĉe iuj homoj
• Malhela urino, venas kaj iras
• Facila kontuzado aŭ sangado
• Kapdoloro
• Spirmanko
• Malforto, laceco
• Paleco
• Brusta doloro
• Malfacileco gluti

Ruĝaj kaj blankaj sangoĉeloj kaj plaketoj povas esti malaltaj.

Ruĝa aŭ bruna urino signalas la disfalon de ruĝaj globuloj kaj ke hemoglobino liberiĝas en la korpan cirkuladon kaj fine en la urinon.

Testoj, kiuj povas esti faritaj por diagnozi ĉi tiun kondiĉon, inkluzivas:

• Kompleta sangokalkulo (CBC)
• Testo de Coombs
• Flua citometrio por mezuri iujn proteinojn
• Ŝinko (acida hemolisino) testo
• Seruma hemoglobino kaj haptoglobino
• Sakarosa hemoliza testo
• Analizo de urino
• Urino hemosiderin, urobilinogen, hemoglobino
• LDH-testo
• Retikulocita kalkulo

Steroidoj aŭ aliaj medikamentoj, kiuj subpremas la imunsistemon, povas helpi bremsi la disfalon de ruĝaj globuloj. Eble necesos sangotransfuzoj. Aldona fero kaj folia acido estas provizitaj. Sangodiluigiloj ankaŭ eble bezonos por malebligi formadon de emboloj.

Soliris (eculizumab) estas drogo uzata por trakti PNH. Ĝi blokas la disfalon de ruĝaj globuloj.

Osta medola transplantado povas kuraci ĉi tiun malsanon. Ĝi ankaŭ povas ĉesigi la riskon de disvolvi PNH ĉe homoj kun aplasta anemio.

Ĉiuj homoj kun PNH devas ricevi vakcinadojn kontraŭ iuj specoj de bakterioj por preventi infekton. Demandu vian kuraciston, kiuj taŭgas por vi.

La rezulto varias. Plej multaj homoj postvivas pli ol 10 jarojn post sia diagnozo. Morto povas rezulti el komplikaĵoj kiel formado de sangokoagulaĵoj (trombozo) aŭ sangado.

En maloftaj kazoj, la eksternormaj ĉeloj povas malpliiĝi kun la tempo.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Akuta mielogena leŭkemio
• Aplasta anemio
• Sangokoagulaĵoj
• Morto
• Hemodissolva anemio
• Fera manko-anemio
• Mielodisplazio

Voku vian provizanton se vi trovas sangon en via urino, se simptomoj plimalboniĝas aŭ ne pliboniĝas kun kuracado, aŭ se novaj simptomoj aperas.

Estas neniu konata maniero preventi ĉi tiun malordon.

PNH

• Sangoĉeloj

Brodsky RA. Paroksisma nokta hemoglobinurio. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, kaj aliaj, red. Hematologio: Bazaj Principoj kaj Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Michel M. Aŭtoimunaj kaj intraangiaj hemolizaj anemioj. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 151.