Primara amiloidozo

Primara amiloidozo estas malofta malsano, en kiu eksternormaj proteinoj kreskas en ŝtofoj kaj organoj. Aretoj de la nenormalaj proteinoj nomiĝas amiloidaj kuŝejoj.

La kaŭzo de primara amiloidozo ne estas bone komprenita. Genoj povas roli.

La kondiĉo rilatas al eksternorma kaj troa produktado de proteinoj. Aretoj de eksternormaj proteinoj kreskas en iuj organoj. Ĉi tio malfaciligas la ĝustan funkciadon de la organoj.

Primara amiloidozo povas konduki al kondiĉoj, kiuj inkluzivas:

• Karpala tunela sindromo
• Kormuskola damaĝo (kardiomiopatio) kondukanta al obstrukca korinsuficienco
• Intesta malbon-sorbado
• Hepata ŝvelaĵo kaj misfunkcio
• Rena malsukceso
• Nefrota sindromo (grupo de simptomoj, kiuj inkluzivas proteinojn en la urino, malaltajn sangajn proteinajn nivelojn en la sango, altajn kolesterolojn, altajn trigliceridajn nivelojn kaj ŝvelaĵon en la tuta korpo)
• Nervaj problemoj (neuropatio)
• Ortostata hipotensio (falo de sangopremo kiam vi staras)

Simptomoj dependas de la tuŝitaj organoj. Ĉi tiu malsano povas tuŝi multajn organojn kaj ŝtofojn, inkluzive la langon, intestojn, skeletajn kaj glatajn muskolojn, nervojn, haŭton, ligamentojn, koron, hepaton, lienon kaj renojn.

Simptomoj povas inkluzivi iujn el la jenaj:

• Nenormala korritmo
• Laceco
• Sensentemo de manoj aŭ piedoj
• Spirmanko
• Haŭtoŝanĝoj
• Problemoj de glutado
• Ŝvelaĵo en la brakoj kaj kruroj
• Ŝvelinta lango
• Malforta manpremo
• Malplipeziĝo aŭ plipeziĝo

Aliaj simptomoj, kiuj povas okazi kun ĉi tiu malsano:

• Malpliigita urina produktado
• Diareo
• Raŭkeco aŭ ŝanĝanta voĉo
• Artikodoloro
• Malforto

La kuracisto ekzamenos vin. Oni demandos vin pri viaj kuracaj historioj kaj simptomoj. Korpa ekzameno povas montri, ke vi havas ŝvelintan hepaton aŭ lienon, aŭ signojn de nerva damaĝo.

La unua paŝo por diagnozi amiloidozon devas esti sangaj kaj urinaj testoj por serĉi eksternormajn proteinojn.

Aliaj provoj dependas de viaj simptomoj kaj la organo, kiu povas esti tuŝita. Iuj provoj inkluzivas:

• Ultrasono abdominal por kontroli la hepaton kaj la lienon
• Koraj testoj, kiel EKG, aŭ ekokardiogramo aŭ MRI
• Testoj pri rena funkcio por kontroli signojn de renomalfunkcio (nefrota sindromo)

Testoj, kiuj povas helpi konfirmi la diagnozon, inkluzivas:

• Abdomina grasa kuseno-aspiro
• Osta medola biopsio
• Biopsio de kora muskolo
• Biopsio de rekta mukozo

Terapio povas inkluzivi:

• Chememioterapio
• Stamĉeltransplantaĵo
• Organa transplantado

Se la kondiĉo estas kaŭzita de alia malsano, tiu malsano devas esti agreseme traktata. Ĉi tio povas plibonigi simptomojn aŭ bremsi la malsanon plimalbonigi. Komplikaĵoj kiel korinsuficienco, renomalfunkcio kaj aliaj problemoj foje povas esti traktataj, kiam necesas.

Kiel bone vi fartas, tio dependas de kiuj organoj estas trafitaj. Kora kaj rena partopreno povas konduki al organa malsukceso kaj morto. Korpa larĝa (ĉiea) amiloidozo povas kaŭzi morton ene de 2 jaroj.

Voku vian provizanton se vi havas simptomojn de ĉi tiu malsano. Voku ankaŭ se vi ricevis diagnozon de ĉi tiu malsano kaj havas:

• Malpliigita urino
• Malfacila spirado
• Ŝvelaĵo de la maleoloj aŭ aliaj korpopartoj, kiu ne malaperas

Ekzistas neniu konata preventado por primara amiloidozo.

Amiloidozo - primara; Amilozoido de luma ĉeno de imunoglobulino; Primara ĉiea amiloidozo

• Amiloidozo de la fingroj
• Amiloidozo de la vizaĝo

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Imunoglobulina lumĉena amiloidozo (primara amiloidozo). En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, kaj aliaj, red. Hematologio: Bazaj Principoj kaj Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap 88.

Hawkins PN. Amiloidozo.En: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, red. Reŭmatologio. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2019: ĉap.