Sindromo de Marfan

La sindromo de Marfan estas malordo de konektiva histo. Ĉi tio estas la ŝtofo, kiu plifortigas la strukturojn de la korpo.

Malsanoj de konektiva histo influas la skeletan sistemon, kardiovaskulan sistemon, okulojn kaj haŭton.

La sindromo de Marfan estas kaŭzita de difektoj en geno nomata fibrilino-1. Fibrilino-1 ludas gravan rolon kiel la konstruaĵo por konektiva histo en la korpo.

La gena difekto ankaŭ kaŭzas ke la longaj ostoj de la korpo kreskas tro multe. Homoj kun ĉi tiu sindromo havas altan altecon kaj longajn brakojn kaj krurojn. Kiel ĉi tiu superkreskaĵo ne estas bone komprenita.

Aliaj areoj de la korpo tuŝitaj inkluzivas:

• Pulma histo (povas esti pneŭmotorako, en kiu aero povas eskapi de la pulmo en la torakan kavon kaj kolapsi la pulmon)
• La aorto, la ĉefa sanga vaskulo, kiu prenas sangon de la koro al la korpo, povas streĉiĝi aŭ malfortiĝi (nomata aorta dilato aŭ aorta aneŭrismo)
• La korvalvoj
• La okuloj, kaŭzante akvofalojn kaj aliajn problemojn (kiel delokigo de la lensoj)
• La haŭto
• Histo kovranta la mjelon
• La artikoj

Plejofte la sindromo de Marfan transdoniĝas tra familioj (hereditaj). Tamen ĝis 30% de homoj ne havas genealogian historion, kion oni nomas "sporada". En sporadaj kazoj, la sindromo verŝajne estas kaŭzita de nova genŝanĝo.

Homoj kun Marfan-sindromo ofte estas altaj kun longaj, maldikaj brakoj kaj kruroj kaj arane-similaj fingroj (nomataj araneodaktilio). La longo de la brakoj estas pli granda ol alto kiam brakoj estas etenditaj.

Aliaj simptomoj inkluzivas:

• Kesto, kiu eniĝas aŭ elstaras, nomata funela kesto (pectus excavatum) aŭ kolombobrusto (pectus carinatum)
• Plataj piedoj
• Tre arka palato kaj plenaj dentoj
• Hipotonio
• Artikoj tro flekseblaj (sed la kubutoj eble estas malpli flekseblaj)
• Lerna malkapablo
• Movado de la okula lenso de ĝia normala pozicio (delokigo)
• Miopeco
• Malgranda malsupra makzelo (micrognathia)
• Spino, kiu kurbiĝas flanke (skoliozo)
• Maldika, mallarĝa vizaĝo

Multaj homoj kun sindromo Marfan suferas kronikan muskolan kaj artikan doloron.

La kuracisto provizos korpan ekzamenon. La artikoj povas moviĝi ĉirkaŭ pli ol normale. Eble ankaŭ estas signoj de:

• Aneurisma
• Kolapsinta pulmo
• Problemoj de korvalvo

Okula ekzameno povas montri:

• Difektoj de la lenso aŭ korneo
• Retina taĉmento
• Vidaj problemoj

La jenaj testoj povas esti faritaj:

• Ekokardiogramo
• Fibrilina-1-mutacia testado (ĉe iuj homoj)

Ekokardiogramo aŭ alia testo estu farataj ĉiujare por rigardi la bazon de la aorto kaj eble la korvalvojn.

Vidaj problemoj devas esti traktataj kiam eblas.

Monitori pri skoliozo, precipe dum la adoleskaj jaroj.

Medicino por bremsi la korfrekvencon kaj malaltigi sangopremon povas helpi malhelpi streĉon sur la aorto. Por eviti vundi la aorton, homoj kun la kondiĉo eble devos modifi siajn agadojn. Iuj homoj bezonas kirurgion por anstataŭigi la aortan radikon kaj valvon.

Gravedaj virinoj kun Marfan-sindromo devas esti kontrolataj tre proksime pro pliigita streĉo sur la koro kaj aorto.

Nacia Fondaĵo Marfan - www.marfan.org

Kor-rilataj komplikaĵoj povas mallongigi la vivotempon de homoj kun ĉi tiu malsano. Tamen multaj homoj vivas en siaj 60-jaroj kaj pli. Bona prizorgo kaj kirurgio povas plue plilongigi vivotempon.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Aorta rukto
• Aorta rompo
• Bakteria endokardito
• Dissekcanta aortan aneŭrismon
• Vastiĝo de la bazo de la aorto
• Korinsuficienco
• Mitrala valvo prolapsas
• Scoliosis
• Vidaj problemoj

Paroj, kiuj havas ĉi tiun kondiĉon kaj planas havi infanojn, eble volas paroli kun genetika konsilisto antaŭ ol fondi familion.

Spontaneaj novaj genaj mutacioj kondukantaj al Marfan (malpli ol triono de kazoj) ne povas esti malhelpitaj. Se vi havas sindromon Marfan, vidu vian provizanton almenaŭ unufoje ĉiujare.

Aorta aneŭrismo - Marfan

• Pectus excavatum
• Sindromo de Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Sindromo de Marfan. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikaj malordoj kaj dismorfaj kondiĉoj. En: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Atlaso de Pediatria Diagnozo de Zitelli kaj Davis. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Pyeritz RE. Hereditaj malsanoj de konektiva histo. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 244.