Familia disbetalipoproteinemio

Familia disbetalipoproteinemio estas malsano transdonita tra familioj. Ĝi kaŭzas altajn kvantojn de kolesterolo kaj trigliceridoj en la sango.

Genetika difekto kaŭzas ĉi tiun kondiĉon. La difekto rezultigas la amasiĝon de grandaj lipoproteinaj eroj, kiuj enhavas kaj kolesterolon kaj specon de graso nomata trigliceridoj. La malsano estas ligita al difektoj en la geno por apolipoproteino E.

Hipotiroidismo, obezeco aŭ diabeto povas plimalbonigi la malsanon. Riskfaktoroj por familia disbetalipoproteinemio inkludas genealogion de la malsano aŭ koronariomalsano.

Simptomoj eble ne videblas ĝis 20-jara aŭ pli.

Flavaj kuŝejoj de grasa materialo en la haŭto nomataj ksantomoj povas aperi sur la palpebroj, manplatoj, piedplandoj aŭ sur la tendenoj de la genuoj kaj kubutoj.

Aliaj simptomoj povas inkluzivi:

• Brusta doloro (angino) aŭ aliaj signoj de koronaria malsano povas ĉeesti en juna aĝo
• Krampo de unu aŭ ambaŭ bovidoj dum marŝado
• Ulceretoj sur la piedfingroj, kiuj ne resaniĝas
• Subitaj apopleksiaj simptomoj kiel problemo por paroli, pendado unuflanke de la vizaĝo, malforto de brako aŭ kruro kaj malekvilibro

Testoj, kiuj povas esti faritaj por diagnozi ĉi tiun kondiĉon, inkluzivas:

• Genetika testado pri apolipoproteino E (apoE)
• Lipidpanela sangokontrolo
• Nivelo de triglicerido
• Testo de tre malalta denseco de lipoproteinoj (VLDL)

La celo de kuracado estas kontroli kondiĉojn kiel obesidad, hipotiroidismo kaj diabeto.

Fari dietajn ŝanĝojn por redukti kaloriojn, saturitajn grasojn kaj kolesterolon povas helpi malpliigi sangan kolesterolon.

Se kolesterolo kaj trigliceridaj niveloj ankoraŭ altas post kiam vi faris dietajn ŝanĝojn, via kuracisto eble ankaŭ prenos medikamentojn. Medikamentoj por malaltigi sangajn trigliceridojn kaj kolesterolon inkluzivas:

• Galaj acidaj sekvestraj rezinoj.
• Fibroj (gemfibrozil, fenofibrato).
• Nikotina acido.
• Statinoj.
• Inhibitoroj de PCSK9, kiel alirocumab (Praluent) kaj evolocumab (Repatha). Ĉi tiuj reprezentas pli novan klason de drogoj por trakti kolesterolon.

Homoj kun ĉi tiu kondiĉo havas signife pliigitan riskon de koronaria arterio kaj ekstercentra vaskula malsano.

Kun kuracado, plej multaj homoj povas multe redukti siajn nivelojn de kolesterolo kaj trigliceridoj.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Koratako
• Streko
• Ekstercentra angia malsano
• Intermita klaŭdigo
• Gangreno de malsupraj ekstremaĵoj

Voku vian provizanton, se vi diagnozis ĉi tiun malordon kaj:

• Novaj simptomoj disvolviĝas.
• Simptomoj ne pliboniĝas kun kuracado.
• Simptomoj plimalboniĝas.

Ekzameni la familianojn de homoj kun ĉi tiu kondiĉo povas konduki al frua detekto kaj kuracado.

Traktiĝi frue kaj limigi aliajn riskajn faktorojn kiel fumado povas helpi malhelpi fruajn koratakojn, batojn kaj blokitajn sangajn vaskulojn.

Hiperlipoproteinemio de tipo III; Manko aŭ misa apolipoproteino E

• Koronaria arteria malsano

Genest J, Libby P. Lipoproteinaj malordoj kaj kardiovaskulaj malsanoj. En: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Kora Malsano de Braunwald: Lernolibro de Kardiovaskula Medicino. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2019: ĉap 48.

Robinsono JG. Malsanoj de lipida metabolo. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 195.