Familia hiperkolesterolemio

Familia hiperkolesterolemio estas malsano transdonita tra familioj. Ĝi kaŭzas ke LDL (malbona) kolesterolo tre altas. La kondiĉo komenciĝas ĉe naskiĝo kaj povas kaŭzi koratakojn en frua aĝo.

Rilataj temoj inkluzivas:

• Familia kombinita hiperlipidemio
• Familia hipertrigliceridemio
• Familia disbetalipoproteinemio

Familia hiperkolesterolemio estas genetika malordo. Ĝi estas kaŭzita de difekto sur kromosomo 19.

La difekto igas la korpon nekapabla forigi malaltan densecan lipoproteinon (LDL, aŭ malbonan) kolesterolon de la sango. Ĉi tio rezultigas altan nivelon de LDL en la sango. Ĉi tio igas vin pli verŝajna havi mallarĝiĝon de la arterioj pro aterosklerozo en frua aĝo. La kondiĉo estas kutime pasigita tra familioj en aŭtosoma domina maniero. Tio signifas, ke vi nur bezonas ricevi la nenormalan genon de unu gepatro por heredi la malsanon.

En maloftaj kazoj, infano povas heredi la genon de ambaŭ gepatroj. Kiam ĉi tio okazas, la pliiĝo de kolesterolo estas multe pli severa. La risko por koratakoj kaj kormalsanoj estas alta, eĉ en infanaĝo.

En la fruaj jaroj eble ne estas simptomoj.

Simptomoj kiuj povas okazi inkluzivas:

• Grasaj haŭtaj kuŝejoj nomataj ksantomoj super manopartoj, kubutoj, genuoj, maleoloj kaj ĉirkaŭ la korneo de la okulo
• Kolesterola deponejo en la palpebroj (ksantelasmoj)
• Brusta doloro (angino) aŭ aliaj signoj de koronaria malsano povas ĉeesti en juna aĝo
• Krampo de unu aŭ ambaŭ bovidoj dum marŝado
• Ulceretoj sur la piedfingroj, kiuj ne resaniĝas
• Subitaj apopleksiaj simptomoj kiel problemo por paroli, pendado unuflanke de la vizaĝo, malforto de brako aŭ kruro kaj malekvilibro

Korpa ekzameno povas montri grasajn haŭtajn kreskojn nomitajn ksantomoj kaj kolesterolaj deponejoj en la okulo (kornea arko).

La kuracisto faros demandojn pri via persona kaj familia kuracista historio. Eble estas:

• Forta familia historio de familiara hiperkolesterolemio aŭ fruaj koratakoj
• Alta nivelo de LDL-kolesterolo en ambaŭ aŭ ambaŭ gepatroj

Homoj de familioj kun forta historio de fruaj koratakoj devas fari sangokontrolojn por determini lipidajn nivelojn.

Sangokontroloj povas montri:

• Alta nivelo de totala kolesterolo
• Alta LDL-nivelo
• Normalaj trigliceridaj niveloj

Aliaj testoj fareblaj inkluzivas:

• Studoj pri ĉeloj nomataj fibroblastoj por vidi kiel la korpo sorbas LDL-kolesterolon
• Genetika testo pri la difekto asociita kun ĉi tiu kondiĉo

La celo de kuracado estas redukti la riskon de ateroskleroza kormalsano. Homoj, kiuj ricevas nur unu kopion de la difekta geno de siaj gepatroj, povas fari bone kun dietaj ŝanĝoj kaj statinaj drogoj.

VIVO-ŜANĜOJ

La unua paŝo estas ŝanĝi kion vi manĝas. Plej ofte la provizanto rekomendos, ke vi provu ĉi tion dum kelkaj monatoj antaŭ ol preskribi medikamentojn. Dietaj ŝanĝoj inkluzivas malpliigi la kvanton da graso, kiun vi manĝas, tiel ke ĝi estas malpli ol 30% de viaj totalaj kalorioj. Se vi estas obeza, perdi pezon estas tre helpema.

Jen kelkaj manieroj fortranĉi saturitajn grasojn el via dieto:

• Manĝu malpli da bovaĵo, kokido, porkaĵo kaj ŝafido
• Anstataŭigu plengrasajn laktaĵojn per malgrasaj produktoj
• Forigu trans grasojn

Vi povas malpliigi la kvanton de kolesterolo, kiun vi manĝas, forigante ovoflavojn kaj organajn viandojn kiel hepaton.

Eble helpos paroli kun dietisto, kiu povas doni al vi konsilojn pri ŝanĝo de viaj manĝaj kutimoj. Malplipeziĝo kaj regula ekzercado ankaŭ povas helpi malpliigi vian kolesterolon.

MEDIKAMENTOJ

Se vivstilaj ŝanĝoj ne ŝanĝas vian kolesterolon, via provizanto eble rekomendos vin preni medikamentojn. Ekzistas pluraj specoj de drogoj haveblaj por helpi malaltigi sangan kolesterolon, kaj ili funkcias diversmaniere. Iuj kapablas malpliigi LDL-kolesterolon, iuj kapablas malpliigi trigliceridojn, dum aliaj helpas levi HDL-kolesterolon. Multaj homoj manĝos plurajn medikamentojn.

Statin-drogoj estas ofte uzataj kaj tre efikaj. Ĉi tiuj drogoj helpas malpliigi vian riskon de koratako kaj apopleksio.

Ili inkluzivas:

• Lovastatino (Mevacor)
• Pravastatino (Pravachol)
• Simvastatino (Zocor)
• Fluvastatino (Lescol)
• Atorvastatino (Lipitor)
• Pitivastatino (Livalo)
• Rozuvastatino (Krestoro)

Aliaj medikamentoj por redukti kolesterolon inkluzivas:

• Galaj acidaj sekvestraj rezinoj.
• Ezetimibe.
• Fibroj (kiel gemfibrozilo aŭ fenofibrato).
• Nikotina acido.
• Inhibitoroj de PCSK9, kiel alirocumab (Praluent) kaj evolocumab (Repatha). Ĉi tiuj reprezentas pli novan klason de drogoj por trakti altan kolesterolon.

Homoj kun severa formo de la malsano eble bezonas terapion nomatan aferezo. Sango aŭ plasmo estas forigitaj de la korpo. Specialaj filtriloj forigas la ekstran LDL-kolesterolon, kaj la sanga plasmo tiam revenas al la korpo.

Kiel vi fartas, tio dependas de kiom atente vi sekvas la kuracajn konsilojn de via provizanto. Fari dietajn ŝanĝojn, ekzerci kaj preni viajn medikamentojn ĝuste povas malpliigi kolesterolon. Ĉi tiuj ŝanĝoj povas helpi prokrasti koratakon, precipe por homoj kun pli milda formo de la malsano.

Viroj kaj virinoj kun familiara hiperkolesterolemio kutime havas pliigitan riskon de fruaj koratakoj.

Mortrisko varias inter homoj kun familiara hiperkolesterolemio. Se vi heredas du kopiojn de la difekta geno, vi havas pli malbonan rezulton. Tiu speco de familiara hiperkolesterolemio ne bone respondas al kuracado kaj povas kaŭzi fruan koratakon.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Koratako en frua aĝo
• Kormalsano
• Streko
• Ekstercentra angia malsano

Serĉu kuracadon tuj se vi havas brustan doloron aŭ aliajn avertajn signojn de koratako.

Telefonu al via provizanto se vi havas personan aŭ familian historion pri alta kolesterolo.

Dieto malriĉa en kolesterolo kaj saturita graso kaj riĉa en nesaturita graso povas helpi regi vian LDL-nivelon.

Homoj kun genealogio de ĉi tiu kondiĉo, precipe se ambaŭ gepatroj portas la difektitan genon, eble volas serĉi genetikan konsilon.

Hiperlipoproteinemio de tipo II; Hiperkolesterolema ksantomatozo; Mutacio de malalta denseco de ricevilo de lipoproteinoj

• Kolesterolo - kion demandi al via kuracisto

• Xanthoma - deproksima foto
• Xanthoma sur la genuo
• Koronaria blokado

Genest J, Libby P. Lipoproteinaj malordoj kaj kardiovaskulaj malsanoj. En: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Kora Malsano de Braunwald: Lernolibro de Kardiovaskula Medicino. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2019: ĉap 48.

Robinsono JG. Malsanoj de lipida metabolo. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, PA: Elsevier; 2020: ĉap. 195.