Sindromo de Turner

Turner-sindromo estas malofta genetika kondiĉo, en kiu ino ne havas la kutiman paron de X-kromosomoj.

La tipa nombro de homaj kromosomoj estas 46. Kromosomoj enhavas ĉiujn viajn genojn kaj DNA, la konstruaĵojn de la korpo. Du el ĉi tiuj kromosomoj, la seksaj kromosomoj, determinas ĉu vi fariĝas knabo aŭ knabino.

• Inoj tipe havas 2 el la samaj seksaj kromosomoj, skribitaj kiel XX.
• Maskloj havas X kaj Y-kromosomon (skribitan kiel XY).

En sindromo de Turner, al ĉeloj mankas ĉio aŭ parto de X-kromosomo. La kondiĉo nur okazas ĉe inoj. Plej ofte ino kun sindromo de Turner havas nur 1 X-kromosomon. Aliaj eble havas 2 X-kromosomojn, sed unu el ili estas nekompleta. Foje, ino havas iujn ĉelojn kun 2 X-kromosomoj, sed aliaj ĉeloj havas nur 1.

Eblaj trovoj de la kapo kaj kolo inkluzivas:

• Oreloj estas malaltaj.
• Kolo aspektas larĝa aŭ interreta.
• Tegmento de la buŝo estas mallarĝa (alta palato).
• Harharo ĉe la malantaŭo de la kapo estas pli malalta.
• Malsupra makzelo estas pli malalta kaj ŝajnas forvelki (retiriĝi).
• Falantaj palpebroj kaj sekaj okuloj.

Aliaj trovoj povas inkluzivi:

• Fingroj kaj piedfingroj estas mallongaj.
• Manoj kaj piedoj ŝvelas ĉe beboj.
• Ungoj estas mallarĝaj kaj turniĝas supren.
• Brusto estas larĝa kaj plata. Cicoj aspektas pli vaste interspacigitaj.
• Alteco ĉe naskiĝo ofte estas pli malgranda ol mezumo.

Infano kun sindromo de Turner estas multe pli mallonga ol infanoj kun la sama aĝo kaj sekso. Ĉi tio nomiĝas mallonga staturo. Ĉi tiu problemo eble ne rimarkiĝas ĉe knabinoj antaŭ 11 jaroj.

Pubereco povas esti forestanta aŭ ne kompleta. Se pubereco okazas, ĝi plej ofte komenciĝas en la normala aĝo. Post la aĝo de pubereco, krom se traktita per inaj hormonoj, ĉi tiuj trovoj povas ĉeesti:

• Pubharoj ofte ĉeestas kaj normalas.
• Mamo-disvolviĝo eble ne okazas.
• Menstruoj forestas aŭ tre malpezas.
• Vagina sekeco kaj doloro kun sekskuniĝo estas oftaj.
• Malfekundeco.

Foje la diagnozo de Turner-sindromo eble ne fariĝas ĝis plenkreskulo. Ĝi povas esti malkovrita ĉar virino havas tre malpezajn aŭ neniujn menstruajn periodojn kaj problemojn gravediĝi.

Turner-sindromo povas esti diagnozita en iu ajn stadio de la vivo.

Ĝi povas esti diagnozita antaŭ naskiĝo se:

• Kromosoma analizo estas farita dum antaŭnaska testado.
• Cista higromo estas kresko, kiu ofte okazas en la kapo kaj kolo. Ĉi tiu trovo videblas per ultrasono dum la gravedeco kaj kaŭzas pliajn provojn.

La kuracisto provizos korpan ekzamenon kaj serĉos signojn de netipa disvolviĝo. Beboj kun sindromo de Turner ofte havas ŝvelintajn manojn kaj piedojn.

La jenaj testoj povas esti faritaj:

• Sangaj hormonaj niveloj (luteiniga hormono, estrogeno kaj foliklo-stimulanta hormono)
• Ekokardiogramo
• Kariotipado
• MRI de la brusto
• Ultrasono de reproduktaj organoj kaj renoj
• Pelva ekzameno

Aliaj testoj, kiuj povas esti farataj periode, inkluzivas:

• Sangoprema kribro
• Tiroidaj kontroloj
• Sangokontroloj pri lipidoj kaj glukozo
• Aŭdprojekcio
• Okula ekzameno
• Testado de ostodenseco

Kreska hormono povas helpi infanon kun sindromo de Turner kreski.

Estrogenoj kaj aliaj hormonoj ofte komenciĝas kiam la knabino havas 12 aŭ 13 jarojn.

• Ĉi tiuj helpas ekigi la kreskon de mamoj, pubaj haroj, aliaj seksaj karakterizaĵoj kaj alteco.
• Estrogenoterapio daŭras tra la vivo ĝis la aĝo de menopaŭzo.

Virinoj kun Turner-sindromo, kiuj deziras gravediĝi, povas konsideri uzi donantan ovon.

Virinoj kun Turner-sindromo eble bezonas prizorgon aŭ kontroladon pri jenaj sanaj problemoj:

• Keloida formado
• Aŭdperdo
• Alta sangopremo
• Diabeto
• Maldikiĝo de la ostoj (osteoporozo)
• Larĝigo de la aorto kaj mallarĝiĝo de la aorta valvo
• Akvofaloj
• Obezeco

Aliaj numeroj povas inkluzivi:

• Pezadministrado
• Ekzerco
• Transiro al plenaĝeco
• Streso kaj depresio pro ŝanĝoj

Tiuj kun sindromo de Turner povas havi normalan vivon kiam zorge kontrolataj de ilia provizanto.

Aliaj sanaj problemoj povas inkluzivi:

• Tiroidito
• Renaj problemoj
• Mezorelaj infektoj
• Scoliosis

Ekzistas neniu konata maniero malhelpi Turner-sindromon.

Sindromo Bonnevie-Ullrich; Gonada disgenezo; Monosomio X; XO

• Kariotipado

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Malsanoj de seksa disvolviĝo. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff kaj Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 89.

Styne DM. Fiziologio kaj puberecaj malordoj. En: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams Lernolibro de Endokrinologio. 14-a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 26.