Pseŭdohipoparatiroidismo

Pseŭdohipoparatiroidismo (PHP) estas genetika malordo, en kiu la korpo ne respondas al paratiroida hormono.

Rilata kondiĉo estas hipoparatiroidismo, en kiu la korpo ne produktas sufiĉe da paratiroida hormono.

La paratiroidaj glandoj produktas paratiroidan hormonon (PTH). PTH helpas regi nivelojn de kalcio, fosforo kaj D-vitamino en la sango kaj gravas por osta sano.

Se vi havas PHP, via korpo produktas la ĝustan kvanton de PTH, sed "rezistas" al ĝia efiko. Ĉi tio kaŭzas malaltajn sangajn kalcio-nivelojn kaj altajn sangajn fosfatajn nivelojn.

PHP estas kaŭzita de nenormalaj genoj. Estas diversaj specoj de PHP. Ĉiuj formoj estas raraj kaj estas kutime diagnozitaj en infanaĝo.

• Tipo 1a estas heredita laŭ aŭtosoma reganta maniero. Tio signifas, ke nur unu gepatro bezonas doni al vi la misan genon, por ke vi havu la kondiĉon. Ĝi ankaŭ nomiĝas Albright hereda ostodistrofio. La kondiĉo kaŭzas mallongan staturon, rondan vizaĝon, obezecon, evoluan malfruon kaj mallongajn manajn ostojn. Simptomoj dependas de tio, ĉu vi heredas la genon de via patrino aŭ patro.
• Tipo 1b implikas reziston al PTH nur en la renoj. Oni scias malpli pri tipo 1b ol tipo 1a. Kalcio en la sango estas malalta, sed ekzistas neniu el la aliaj karakterizaj trajtoj de Albright-hereda ostodistrofio.
• Tipo 2 ankaŭ implikas malaltajn sangajn kalciojn kaj altajn sangajn fosfatajn nivelojn. Homoj kun ĉi tiu formo ne havas la fizikajn trajtojn komunajn al homoj kun Tipo 1a. La genetika anomalio, kiu kaŭzas ĝin, ne estas konata. Ĝi diferencas de Tipo 1b laŭ tio, kiel la reno reagas al altaj PTH-niveloj.

Simptomoj rilatas al malalta nivelo de kalcio kaj inkluzivas:

• Akvofaloj
• Dentaj problemoj
• Sensentemo
• Kaptoj
• Tetanio (kolekto de simptomoj inkluzive de muskolaj konvulsioj kaj manaj kaj piedaj kramfoj kaj muskolaj spasmoj)

Homoj kun Albright-hereda osteodistrofio povas havi jenajn simptomojn:

• Kalciaj kuŝejoj sub la haŭto
• Kavetoj, kiuj povas anstataŭigi fingrojn de tuŝitaj fingroj
• Ronda vizaĝo kaj mallonga kolo
• Mallongaj manostoj, precipe la osto sub la 4a fingro
• Mallonga alteco

Sangokontroloj estos faritaj por kontroli nivelojn de kalcio, fosforo kaj PTH. Vi eble ankaŭ bezonas urinajn testojn.

Aliaj provoj povas inkluzivi:

• Genetika testado
• Kapo MRI aŭ CT-skanado de la cerbo

Via kuracisto rekomendos suplementojn de kalcio kaj vitamino D por subteni taŭgan kalcion. Se la sango-fosfata nivelo estas alta, vi eble bezonos dieton kun malalta fosforo aŭ prenu medikamentojn nomitajn fosfataj ligiloj (kiel kalcia karbonato aŭ kalcia acetato). Kuracado kutime estas dumviva.

Malalta sanga kalcio en PHP estas kutime pli milda ol en aliaj formoj de hipoparatiroidismo, sed la severeco de simptomoj povas esti malsama inter diversaj homoj.

Homoj kun tipo 1a PHP pli ofte havas aliajn endokrinajn sistemajn problemojn (kiel hipotiroidismo kaj hipogonadismo).

PHP povas esti ligita al aliaj hormonaj problemoj, rezultigante:

• Malalta seksvido
• Malrapida seksa disvolviĝo
• Malaltaj energiaj niveloj
• Plipeziĝo

Kontaktu vian provizanton se vi aŭ via infano havas simptomojn de malalta kalcia nivelo aŭ pseŭdohipoparatiroidismo.

Albright hereda osteodistrofio; Tipoj 1A kaj 1B pseŭdohipoparatiroidismo; PHP

• Endokrinaj glandoj
• Paratiroidaj glandoj

Bastepe M, Juppner H. Pseŭdohipoparatiroidismo, la hereda ostodistrofio de Albright, kaj progresema osta heteroplasio: malordoj kaŭzitaj de malaktivaj GNAS-mutacioj. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, kaj aliaj, red. Endokrinologio: Plenkreska kaj Pediatria. 7a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap 66.

Doyle DA. Pseŭdohipoparatiroidismo (Albright-hereda osteodistrofio). En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 590.

Thakker RV. La paratiroidaj glandoj, hiperkalcemio kaj hipokalĉemio. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 232.