Familia Mediteranea febro

Familia Mediteranea febro (FMF) estas malofta malsano transdonita tra familioj (hereditaj). Ĝi implikas ripetajn febrojn kaj inflamon, kiuj ofte influas la tegaĵon de la abdomeno, brusto aŭ artikoj.

FMF plejofte estas kaŭzita de mutacio en geno nomita MEFV. Ĉi tiu geno kreas proteinon implikitan en kontrolado de inflamo. La malsano aperas nur ĉe homoj, kiuj ricevis du kopiojn de la ŝanĝita geno, unu de ĉiu gepatro. Ĉi tio nomiĝas aŭtosoma recesiva.

FMF plej ofte influas homojn kun mediteranea deveno. Ĉi tiuj inkluzivas neaŝkenazajn (sefardajn) judojn, armenojn kaj arabojn. Homoj de aliaj etnoj ankaŭ povas esti trafitaj.

Simptomoj kutime komenciĝas inter 5 kaj 15 jaroj. Inflamo en la tegaĵo de la abdomena kavo, brusta kavo, haŭto aŭ artikoj okazas kune kun altaj febroj, kiuj kutime atingas 12 ĝis 24 horojn. Atakoj povas varii laŭ severeco de simptomoj. Homoj kutime estas sen simptomoj inter atakoj.

Simptomoj povas inkluzivi ripetajn epizodojn de:

• Doloro abdominal
• Brusta doloro, kiu estas akra kaj plimalbonigas spirante
• Febro aŭ alternaj frostotremoj kaj febro
• Artikodoloro
• Haŭtaj ulceroj (lezoj) ruĝaj kaj ŝvelintaj kaj kun diametro de 5 ĝis 20 cm

Se genetika testado montras, ke vi havas la MEFV genmutacio kaj viaj simptomoj kongruas kun la tipa ŝablono, la diagnozo estas preskaŭ certa. Laboratoriaj testoj aŭ rentgenradioj povas ekskludi aliajn eblajn malsanojn por helpi fari la diagnozon.

Niveloj de certaj sangokontroloj povas esti pli altaj ol normalo kiam farite dum atako. Testoj povas inkluzivi:

• Kompleta sango-nombrado (CBC), kiu inkluzivas nombron de blankaj globuloj
• C-reaktiva proteino por kontroli inflamon
• Eritrocita sedimenta rapideco (ESR) por kontroli inflamon
• Fibrinogena testo por kontroli sangokoaguliĝon

La celo de kuracado por FMF estas kontroli simptomojn. Kolĉicino, medikamento reduktanta inflamon, povas helpi dum atako kaj eble malhelpi pliajn atakojn. Ĝi ankaŭ povas helpi preventi gravan komplikaĵon nomatan ĉielan amiloidozon, kiu oftas ĉe homoj kun FMF.

NSAIDoj povas esti uzataj por trakti febron kaj doloron.

Ekzistas neniu konata kuracilo kontraŭ FMF. Plej multaj homoj daŭre atakas, sed la nombro kaj severeco de atakoj diferencas de persono al persono.

Amiloidozo povas konduki al rena damaĝo aŭ ne povi sorbi nutraĵojn de manĝaĵoj (malabsorcio). Fekundecaj problemoj ĉe virinoj kaj viroj kaj artrito ankaŭ estas komplikaĵoj.

Kontaktu vian provizanton se vi aŭ via infano disvolvas simptomojn de ĉi tiu kondiĉo.

Familia paroksisma poliseritozo; Perioda peritonito; Ripetiĝanta poliseritozo; Benigna paroksisma peritonito; Perioda malsano; Perioda febro; FMF

• Temperatura mezurado

Verbsky JW. Heredaj periodaj febraj sindromoj kaj aliaj ĉieaj autoinflamaj malsanoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 188.

Shohat M. Familia Mediteranea febro. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, red. GeneReviews [Interreto]. Vaŝingtona Universitato, Seatlo, Wa: 2000 aŭg 8 [ĝisdatigita 2016 15 dec.]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.