Fanconi-anemio

Fanconi-anemio estas malofta malsano transdonita tra familioj (hereditaj), kiu ĉefe influas la ostan medolon. Ĝi rezultigas malpliigitan produktadon de ĉiuj specoj de sangoĉeloj.

Ĉi tiu estas la plej ofta hereda formo de aplasta anemio.

Fanconi-anemio diferencas de Fanconi-sindromo, malofta rena malsano.

Fanconi-anemio ŝuldiĝas al nenormala geno, kiu damaĝas ĉelojn, kio malhelpas ilin ripari damaĝitan DNA.

Por heredi Fanconi-anemion, persono devas ricevi unu kopion de la nenormala geno de ĉiu gepatro.

La kondiĉo plej ofte estas diagnozita ĉe infanoj inter 3 kaj 14 jaroj.

Homoj kun Fanconi-anemio havas malpli ol normalajn nombrojn da blankaj globuloj, eritrocitoj kaj trombocitoj (ĉeloj, kiuj helpas la sangokoagulaĵon).

Ne sufiĉe da blankaj globuloj povas konduki al infektoj. Manko de eritrocitoj povas kaŭzi lacecon (anemio).

Malpli ol normala kvanto da trombocitoj povas kaŭzi troan sangadon.

Plej multaj homoj kun Fanconi-anemio havas iujn el ĉi tiuj simptomoj:

• Nenormala koro, pulmoj kaj digesta vojo
• Ostaj problemoj (precipe la koksoj, spino aŭ ripoj) povas kaŭzi kurban spinon (scoliosis)
• Ŝanĝoj en la haŭta koloro, kiel malheligitaj haŭtaj regionoj, nomataj kafejoj, kaj vitiligo
• Surdeco pro eksternormaj oreloj
• Okulaj aŭ palpebraj problemoj
• Renoj, kiuj ne formiĝis ĝuste
• Problemoj kun la brakoj kaj manoj, kiel mankantaj, ekstraj aŭ misformitaj dikfingroj, problemoj pri la manoj kaj la osto en la suba brako, kaj malgranda aŭ mankanta osto en la antaŭbrako.
• Mallonga alteco
• Malgranda kapo
• Malgrandaj testikoj kaj genitalaj ŝanĝoj

Aliaj eblaj simptomoj:

• Malsukceso prosperi
• Lerna malkapablo
• Malalta naskiĝpezo
• Intelekta handikapo

Oftaj testoj pri Fanconi-anemio inkluzivas:

• Osta medola biopsio
• Kompleta sangokalkulo (CBC)
• Evoluaj testoj
• Medikamentoj aldonitaj al sangospecimeno por kontroli damaĝon al kromosomoj
• Manaj radiografioj kaj aliaj bildaj studoj (CT-skanado, MRI)
• Aŭda testo
• HLA-tajpado (por trovi kongruajn ostmedolajn donantojn)
• Ultrasono de la renoj

Gravedaj virinoj povas havi amniocentezon aŭ korionan vilan specimenigon por diagnozi la staton ĉe sia nenaskita infano.

Homoj kun mildaj ĝis moderaj sangoĉelaj ŝanĝoj, kiuj ne bezonas transfuzon, bezonas nur regulajn kontrolojn kaj kontrolojn de sangoĉelaro. La kuracisto zorge kontrolos la homon pri aliaj kanceroj. Ĉi tiuj povas inkluzivi leŭkemion aŭ kancerojn de kapo, kolo aŭ urina sistemo.

Medikamentoj nomataj kreskfaktoroj (kiel eritropoetino, G-CSF kaj GM-CSF) povas plibonigi sangan nombradon dum mallonga tempo.

Transplantaĵo de osta medolo povas kuraci la sangokalkulajn problemojn de Fanconi-anemio. (La plej bona osta medola donanto estas frato aŭ fratino, kies histo-speco kongruas kun la persono trafita de Fanconi-anemio.)

Homoj, kiuj sukcesis transplantadon de osta medolo, ankoraŭ bezonas regulajn kontrolojn pro la risko por aldonaj kanceroj.

Hormona terapio kune kun malaltaj dozoj de steroidoj (kiel ekzemple hidrocortisono aŭ prednisono) estas preskribita al tiuj, kiuj ne havas ostan medolan donanton. Plej multaj homoj respondas al hormona terapio. Sed ĉiuj kun la malsano rapide plimalboniĝos kiam la medikamentoj ĉesos. Plejofte ĉi tiuj medikamentoj fine ĉesas funkcii.

Pliaj traktadoj povas inkluzivi:

• Antibiotikoj (eble donitaj tra vejno) por trakti infektojn
• Sangotransfuzoj por trakti simptomojn pro malaltaj sangokalkuloj
• Vakcino kontraŭ homa papiloma viruso

Plej multaj homoj kun ĉi tiu kondiĉo vizitas kuraciston regule, specialiĝante pri kuracado:

• Sangomalsanoj (hematologo)
• Malsanoj rilataj al glandoj (endokrinologo)
• Okulaj malsanoj (okulisto)
• Ostaj malsanoj (ortopedisto)
• Rena malsano (nefrologo)
• Malsanoj rilataj al inaj reproduktaj organoj kaj mamoj (ginekologiisto)

La postvivoprocentoj varias de persono al persono. La perspektivo estas malbona ĉe tiuj kun malalta sangokalkulo. Novaj kaj plibonigitaj kuracadoj, kiel osta medolo transplantas, probable plibonigis postvivadon.

Homoj kun Fanconi-anemio pli ofte disvolvas plurajn specojn de sangaj malordoj kaj kanceroj. Ĉi tiuj povas inkluzivi leŭkemion, mielodisplastan sindromon kaj kanceron de kapo, kolo aŭ urina sistemo.

Virinoj kun Fanconi-anemio, kiuj gravediĝas, devas esti zorge observataj de specialisto. Tiaj virinoj ofte bezonas transfuzojn dum gravedeco.

Viroj kun Fanconi-anemio malpliigis fekundecon.

Komplikaĵoj de Fanconi-anemio povas inkluzivi:

• Ostomedika malsukceso
• Sanga kancero
• Hepataj kanceroj (kaj benignaj kaj malignaj)

Familioj kun antaŭhistorio de tiu kondiĉo povas havi genetikan konsiladon por pli bone kompreni sian riskon.

Vakcinado povas redukti iujn komplikaĵojn, inkluzive pneŭmokokan pulminflamon, hepatiton kaj varikelan infektojn.

Homoj kun Fanconi-anemio devas eviti kancerajn substancojn (kancerogenaĵoj) kaj fari regulajn kontrolojn por kontroli kanceron.

Fanconi’s anemia; Anemio - Fanconi’s

• Formitaj elementoj de sango

Dror Y. Hereditaj ostaj medolaj malsukcesaj sindromoj. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, kaj aliaj, red. Hematologio: Bazaj Principoj kaj Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap 29.

Lissauer T, Carroll W. Hematologiaj malordoj. En: Lissauer T, Carroll W, red. Ilustrita Lernolibro de Pediatrio. 5a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Vlachos A, Lipton JM. Ostomedika malsukceso. En: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, red. Manlibro de Pediatria Hematologio kaj Onkologio de Lanzkowsky. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.