Fanconi-sindromo

Fanconi-sindromo estas malsano de la renaj tuboj, en kiu iuj substancoj kutime absorbitaj en la sangocirkuladon de la renoj anstataŭe liberiĝas en la urinon.

Fanconi-sindromo povas esti kaŭzita de misaj genoj, aŭ ĝi povas rezulti poste en vivo pro rena damaĝo. Foje la kaŭzo de Fanconi-sindromo estas nekonata.

Oftaj kaŭzoj de Fanconi-sindromo en infanoj estas genetikaj difektoj, kiuj influas la kapablon de la korpo detrui iujn komponaĵojn kiel:

• Cistino (cistinozo)
• Fruktozo (maltoleremo al fruktozo)
• Galaktozo (galaktozemio)
• Glikogeno (malsano de konservado de glikogeno)

Cistinozo estas la plej ofta kaŭzo de Fanconi-sindromo en infanoj.

Aliaj kaŭzoj en infanoj inkluzivas:

• Eksponiĝo al pezaj metaloj kiel plumbo, hidrargo aŭ kadmio
• Sindromo de Lowe, malofta genetika malordo de la okuloj, cerbo kaj renoj
• Wilson-malsano
• Dentmalsano, malofta genetika malsano de la renoj

Ĉe plenkreskuloj, Fanconi-sindromo povas esti kaŭzita de diversaj aferoj, kiuj damaĝas la renojn, inkluzive:

• Iuj medikamentoj, inkluzive azatioprinon, cidofoviron, gentamicinon kaj tetraciklinon
• Rena transplantado
• Malsano de malpeza ĉeno
• Multnombra mielomo
• Primara amiloidozo

Simptomoj inkluzivas:

• Pasante grandajn kvantojn de urino, kio povas konduki al deshidratación
• Troa soifo
• Severa osta doloro
• Frakturoj pro osta malforto
• Muskola malforto

Laboratoriaj testoj povas montri, ke tro multe de la jenaj substancoj povas perdiĝi en la urino:

• Aminoacidoj
• Bikarbonato
• Glukozo
• Magnezio
• Fosfato
• Kalio
• Natrio
• Urea acido

Perdo de ĉi tiuj substancoj povas kaŭzi diversajn problemojn. Pliaj provoj kaj korpa ekzameno povas montri signojn de:

• Deshidratación pro troa micción
• Kreska malsukceso
• Osteomalacia
• Rakito
• Tipo 2 rena tubula acidozo

Multaj malsanoj povas kaŭzi Fanconi-sindromon. La suba kaŭzo kaj ĝiaj simptomoj devas esti traktataj kiel taŭgaj.

La prognozo dependas de la suba malsano.

Telefonu al via kuracisto se vi havas malhidratiĝon aŭ muskolan malfortecon.

Sindromo de De Toni-Fanconi-Debré

• Rena anatomio

Bonnardeaux A, Bichet DG. Hereditaj malsanoj de la rena tubulo. En: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. La reno de Brenner kaj Rektoro. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 44.

Skipestro JW. Fanconi-sindromo kaj aliaj proksimaj tubulaj malordoj. En: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, red. Ampleksa Klinika Nefrologio. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2019: ĉap 48.