Sindromo de Peutz-Jeghers

La sindromo de Peutz-Jeghers (PJS) estas malofta malordo, en kiu formiĝas kreskoj nomataj polipoj en la intestoj. Persono kun PJS havas altan riskon disvolvi iujn kancerojn.

Oni ne scias, kiom da homoj estas trafitaj de PJS. Tamen la Naciaj Institutoj pri Sano taksas, ke ĝi efikas ĉirkaŭ 1 el 25.000 al 300.000 naskiĝoj.

PJS estas kaŭzita de mutacio en la geno nomita STK11 (antaŭe konata kiel LKB1). Estas du manieroj heredi PJS:

• Familia PJS estas heredita per familioj kiel aŭtosoma reganta trajto. Tio signifas, ke se unu el viaj gepatroj havas ĉi tiun tipon de PJS, vi havas 50% ŝancon heredi la genon kaj havi la malsanon.
• Spontanea PJS ne heredas de gepatro. La gena mutacio okazas memstare. Post kiam iu portas la genetikan ŝanĝon, iliaj infanoj havas 50% ŝancon heredi ĝin.

Simptomoj de PJS estas:

• Brunecaj aŭ bluet-grizaj makuloj sur la lipoj, gingivoj, interna tegaĵo de la buŝo kaj haŭto
• Klabitaj fingroj aŭ piedfingroj
• Krampa doloro en la ventro
• Malhelaj lentugoj sur kaj ĉirkaŭ la lipoj de infano
• Sango en la feko videbla per nuda okulo (foje)
• Vomado

La polipoj disvolviĝas ĉefe en la maldika intesto, sed ankaŭ en la dika intesto (dupunkto). Ekzameno de la dupunkto nomata koloskopio montros dupolipajn polipojn. La maldika intesto estas taksata laŭ du manieroj. Unu estas baria rentgenradio (maldika intesta serio). La alia estas kapsula endoskopio, en kiu malgranda ĉambro estas glutita kaj poste faras multajn bildojn dum ĝi trairas la maldikan inteston.

Pliaj ekzamenoj povas montri:

• Parto de la intesto faldiĝis sur si mem (invaginacio)
• Benignaj (nekanceraj) tumoroj en la nazo, aervojoj, ureteroj aŭ veziko

Laboratoriaj testoj povas inkluzivi:

• Kompleta sangokalkulo (CBC) - povas malkaŝi anemion
• Genetika testado
• Tabureto guaiac, por serĉi sangon en tabureto
• Totala ferliga kapablo (TIBC) - povas esti ligita kun fermanko-anemio

Kirurgio eble necesos por forigi polipojn, kiuj kaŭzas longtempajn problemojn. Feraj suplementoj helpas kontraŭstari sangoperdon.

Homoj kun ĉi tiu kondiĉo devas esti kontrolataj de sanprovizanto kaj regule kontrolataj pri kanceraj polipaj ŝanĝoj.

La jenaj rimedoj povas doni pli da informoj pri PJS:

• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• Hejma Referenco pri NIH / NLM-Genetiko - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Eble estas alta risko, ke ĉi tiuj polipoj fariĝu kanceraj. Iuj studoj ligas PJS kun kanceroj de la tracto gastrointestinal, pulmo, mamo, utero kaj ovarioj.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Invaginacio
• Polipoj, kiuj kondukas al kancero
• Ovariaj kistoj
• Speco de ovariaj tumoroj nomataj sekskordaj tumoroj

Voku rendevuon kun via provizanto, se vi aŭ via infano havas simptomojn de ĉi tiu kondiĉo. Severa abdomena doloro povas esti signo de kriz-kondiĉo kiel invaginacio.

Genetika konsilado rekomendas se vi planas havi infanojn kaj havi genealogion de ĉi tiu kondiĉo.

PJS

• Organoj de digesta sistemo

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Sindromo de Peutz-Jeghers. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, kaj aliaj, red.GeneReviews. Seatlo, Wa: Vaŝingtona Universitato. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Ĝisdatigita la 14an de julio 2016. Alirita la 5an de novembro 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumoroj de la digesta vojo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 372.