Kiel trakti ŝanĝojn kaŭzitajn de Beckwith-Wiedemann-sindromo

Enhavo

• Diagnozo de sindromo de Beckwith-Wiedemann

Terapio por Beckwith-Wiedemann-sindromo, kiu estas malofta denaska malsano, kiu kaŭzas superkreskon de iuj korpopartoj aŭ organoj, varias laŭ la ŝanĝoj kaŭzitaj de la malsano kaj, tial, kuracado kutime estas gvidata de teamo de pluraj sanaj profesiuloj, kiuj povas inkluzivi ekzemple la infankuraciston, la kardiologon, la dentiston kaj plurajn kirurgojn.

Tiel, depende de la simptomoj kaj misformaĵoj kaŭzitaj de Beckwith-Wiedemann-sindromo, la ĉefaj specoj de kuracoj estas:

• Malpliigitaj niveloj de sango-sukero: injektoj de serumo kun glukozo fariĝas rekte en la vejnon kaj por eviti ke la manko de sukero kaŭzu seriozajn neŭrologiajn ŝanĝojn;
• Umbilikaj aŭ ingvenaj hernioj: kuracado kutime ne necesas, ĉar plej multaj hernioj malaperas antaŭ la unua vivjaro, tamen, se la hernio daŭre pligrandiĝas aŭ se ĝi ne malaperas ĝis la aĝo de 3 jaroj, eble necesas kirurgio;
• Tre granda lango: kirurgio povas esti uzata por korekti la grandecon de la lango, tamen ĝi devas esti farita nur post 2 jaroj. Ĝis tiu aĝo, vi povas uzi iujn silikonajn cicojn por helpi vian bebon manĝi pli facile;
• Koraj aŭ gastro-intestaj problemoj: medikamentoj estas uzataj por trakti ĉiun tipon de problemo kaj ili devas esti manĝataj dum la tuta vivo. En la plej severaj kazoj, la kuracisto eble rekomendas fari kirurgion por ripari seriozajn ŝanĝojn en la koro, ekzemple.

Krome, beboj naskitaj kun sindromo Beckwith-Wiedemann pli suferas kanceron, do se tumora kresko estas identigita, eble ankaŭ necesas kirurgio por forigi tumorajn ĉelojn aŭ aliajn traktadojn kiel kemioterapio aŭ radioterapio

Tamen post kuracado, plej multaj beboj kun Beckwith-Wiedemann-sindromo disvolviĝas tute normale, sen problemoj en plenaĝeco.

Diagnozo de sindromo de Beckwith-Wiedemann

La diagnozo de Beckwith-Wiedemann-sindromo povas esti farita nur per observado de la misformaĵoj post la naskiĝo de la bebo aŭ per diagnozaj testoj, kiel ekzemple abdomena ultrasonado, ekzemple.

Krome, por konfirmi la diagnozon, la kuracisto ankaŭ povas ordigi sangokontrolon fari genetikan teston kaj taksi ĉu estas ŝanĝoj en kromosomo 11, ĉar ĉi tio estas la genetika problemo, kiu estas ĉe la origino de la sindromo.

La sindromo de Beckwith-Wiedemann povas pasi de gepatroj al infanoj, do se iu gepatro havis la malsanon kiel bebo, oni rekomendas genetikan konsiladon antaŭ ol gravediĝi.