TP53-Genetika Testo

Enhavo

• Kio estas genetika testo de TP53?
• Por kio ĝi estas uzata?
• Kial mi bezonas genetikan teston TP53?
• Kio okazas dum genetika testo de TP53?
• Ĉu mi bezonos fari ion por prepari la teston?
• Ĉu ekzistas iuj riskoj al la testo?
• Kion signifas la rezultoj?
• Ĉu mi bezonas scii ion alian pri TP53-testo?
• Referencoj

Kio estas genetika testo de TP53?

Genetika testo de TP53 serĉas ŝanĝon, nomatan mutacio, en geno nomata TP53 (tumora proteino 53). Genoj estas la bazaj heredaĵoj transdonitaj de via patrino kaj patro.

TP53 estas geno, kiu helpas ĉesigi la kreskon de tumoroj. Ĝi estas konata kiel tumora subpremanto. Geno de subpremo de tumoro funkcias kiel la bremsoj de aŭto. Ĝi metas la "bremsojn" sur ĉelojn, do ili ne dividiĝas tro rapide. Se vi havas TP53-mutacion, la geno eble ne povos kontroli la kreskon de viaj ĉeloj. Senbrida ĉela kresko povas konduki al kancero.

TP53-mutacio povas esti heredita de viaj gepatroj, aŭ akirita poste en la vivo de la ĉirkaŭaĵo aŭ de eraro, kiu okazas en via korpo dum ĉela divido.

• Heredita TP53-mutacio estas konata kiel Li-Fraumeni-sindromo.
• Li-Fraumeni-sindromo estas malofta genetika kondiĉo, kiu povas pliigi vian riskon de iuj specoj de kanceroj.
• Ĉi tiuj kanceroj inkluzivas maman kanceron, ostan kanceron, leŭkemion kaj molajn histajn kancerojn, ankaŭ nomitajn sarkomoj.

Akiritaj (ankaŭ konataj kiel somataj) TP53-mutacioj estas multe pli oftaj. Ĉi tiuj mutacioj estis trovitaj en ĉirkaŭ duono de ĉiuj kazoj de kancero, kaj en multaj malsamaj specoj de kancero.

Aliaj nomoj: analizo de mutacio TP53, analizo de plena geno TP53, somata mutacio de TP53

Por kio ĝi estas uzata?

La testo kutimas serĉi TP53-mutacion. Ĝi ne estas rutina testo.Ĝi estas kutime donita al homoj surbaze de genealogio, simptomoj aŭ antaŭa diagnozo de kancero.

Kial mi bezonas genetikan teston TP53?

Vi eble bezonas TP53-teston se:

• Vi estis diagnozita kun osto aŭ molhista kancero antaŭ la aĝo de 45 jaroj
• Vi estis diagnozita kun antaŭmenopaŭza mama kancero, cerba tumoro, leŭkemio aŭ pulma kancero antaŭ la aĝo de 46 jaroj.
• Vi havis unu aŭ plurajn tumorojn antaŭ la aĝo de 46
• Unu aŭ pluraj el viaj familianoj ricevis diagnozon de sindromo de Li-Fraumeni kaj / aŭ havis kanceron antaŭ la aĝo de 45

Ĉi tiuj estas signoj, ke vi eble havas hereditan mutacion de la geno TP53.

Se vi estis diagnozita kun kancero kaj ne havas genealogian historion de la malsano, via kuracisto eble ordonos ĉi tiun teston por vidi ĉu TP53-mutacio eble kaŭzas vian kanceron. Scii, ĉu vi havas la mutacion, povas helpi vian provizanton plani kuracadon kaj antaŭdiri la probablan rezulton de via malsano.

Kio okazas dum genetika testo de TP53?

TP53-testo estas kutime farita sur sango aŭ osta medolo.

Se vi ricevas sangokontrolon, profesia kuracisto prenos sangospecimenon de vejno en via brako, uzante malgrandan kudrilon. Post kiam la kudrilo estas enigita, malgranda kvanto da sango estos kolektita en provtubon aŭ flakonon. Eble vi sentos iom da pikilo kiam la kudrilo eniras aŭ eliras. Ĉi tio kutime daŭras malpli ol kvin minutojn.

Se vi ricevas ostan medolan teston, via procedo povas inkluzivi jenajn paŝojn:

• Vi kuŝiĝos sur via flanko aŭ sur via stomako, depende de kiu osto estos uzata por testado. Plej multaj ostaj medolaj testoj estas prenitaj de la koksa osto.
• Via korpo estos kovrita per tuko, tiel ke nur la areo ĉirkaŭ la testejo montras.
• La retejo estos purigita per antisepsaĵo.
• Vi ricevos injekton de paraliza solvo. Ĝi eble pikas.
• Post kiam la areo estas sensenta, la kuracisto prenos la specimenon. Vi devos kuŝi tre senmove dum la provoj.
• La kuracisto uzos specialan ilon, kiu tordiĝas en la oston por elpreni specimenon de osta medolo. Vi eble sentas iom da premo sur la retejo dum la specimeno estas prenita.
• Post la testo, la sanprovizanto kovros la retejon per bandaĝo.
• Planu, ke iu veturigu vin hejmen, ĉar vi eble ricevos sedativon antaŭ la testoj, kio eble dormigos vin.

Ĉu mi bezonos fari ion por prepari la teston?

Vi kutime ne bezonas specialajn preparojn por testo de sango aŭ osta medolo.

Ĉu ekzistas iuj riskoj al la testo?

Estas tre malmulta risko havi sangokontrolon. Vi eble havas iometan doloron aŭ kontuziĝon en la loko, kie la kudrilo estis enmetita, sed plej multaj simptomoj rapide foriras.

Post testo de osta medolo, vi eble sentas rigidan aŭ dolorantan ĉe la injekta loko. Ĉi tio kutime malaperas post kelkaj tagoj. Via kuracisto povas rekomendi aŭ preskribi kontraŭdolorilon por helpi.

Kion signifas la rezultoj?

Se vi estis diagnozita kun sindromo de Li-Fraumeni, ĝi ne signifas, ke vi havas kanceron, sed via risko estas pli alta ol plej multaj homoj. Sed se vi havas la mutacion, vi povas fari paŝojn por redukti vian riskon, kiel ekzemple:

• Pli oftaj kanceraj projekcioj. Kancero estas pli kuracebla kiam trovita en la fruaj stadioj.
• Fari vivstilajn ŝanĝojn, kiel ekzerci pli kaj manĝi pli sanan dieton
• Chememiopreventado, prenado de iuj medikamentoj, vitaminoj aŭ aliaj substancoj por malpliigi la riskon aŭ prokrasti la kanceron.
• Forigo de "riska" histo

Ĉi tiuj paŝoj varias laŭ via sana historio kaj familia fono.

Se vi havas kanceron kaj viaj rezultoj indikas akiritan mutacion TP53 (mutacio estis trovita, sed vi havas neniun familian historion de kancero aŭ sindromo de Li-Fraumeni), via provizanto povas uzi la informojn por antaŭdiri kiel via malsano disvolviĝos kaj gvidos vian traktado.

Lernu pli pri laboratoriaj testoj, referencaj teritorioj kaj komprenaj rezultoj.

Ĉu mi bezonas scii ion alian pri TP53-testo?

Se vi estis diagnozita kun aŭ suspektas, ke vi havas Li-Fraumeni-sindromon, eble helpos paroli kun genetika konsilisto. Genetika konsilisto estas speciale trejnita profesiulo pri genetiko kaj genetika testado. Se vi ankoraŭ ne estis testita, la konsilisto povas helpi vin kompreni la riskojn kaj avantaĝojn de testado. Se vi estis testita, la konsilisto povas helpi vin kompreni la rezultojn kaj direkti vin al subtenaj servoj kaj aliaj rimedoj.

Referencoj

1. Usona Kankra Societo [Interreto]. Atlanta: Usona Kankra Societo Inc.; c2018. Onkogenoj kaj tumoraj subpremantaj genoj; [ĝisdatigita 2014 25 jun; citita 2018 Jun 29]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Usona Kankra Societo [Interreto]. Atlanta: Usona Kankra Societo Inc.; c2020. Kiel Celataj Terapioj estas Uzataj Por Trakti Kankron; [ĝisdatigita 2019 27 dec; citita 2020 la 13-an de majo]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Interreto]. Aleksandrio (VA): Usona Societo de Klinika Onkologio; c2005–2018. Sindromo Li-Fraumeni; 2017 Okt [citita 2018 Jun 29]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Interreto]. Aleksandrio (VA): Usona Societo de Klinika Onkologio; c2005–2020. Kompreno de Celata Terapio; 2019 20 jan [citita 2020 13 majo]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Centroj por Malsankontrolo kaj Preventado [Interreto]. Atlanta: Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Kancero-Preventado kaj Kontrolo: Ekzamenaj Testoj; [ĝisdatigita 2018 2 majo; citita 2018 Jun 29]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Sindromo Li-Fraumeni: Asocio LFSA [Interreto]. Holliston (MA): Asocio de Sindromo Li-Fraumeni; c2018. Kio estas LFS ?: Asocio de Sindromo Li-Fraumeni; [citita 2018 Jun 29]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo Clinic [Interreto]. Mayo-Fondaĵo por Medicina Edukado kaj Esplorado; c1998–2018. Osta medola biopsio kaj aspiro: Superrigardo; 2018 Jan 12 [citita 2018 Jun 29]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo-Kliniko: Mayo Medical Laboratories [Interreto]. Mayo-Fondaĵo por Medicina Edukado kaj Esplorado; c1995–2018. Testo ID: P53CA: Hematologic Neoplasms, TP53 Somatic Mutation, DNA Sequencing Exons 4-9: Klinika kaj Interpretanta; [citita 2018 Jun 29]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo-Kliniko: Mayo Medical Laboratories [Interreto]. Mayo-Fondaĵo por Medicina Edukado kaj Esplorado; c1995–2018. Testo ID: TP53Z: TP53 Geno, Plena Gena Analizo: Klinika kaj Interpretanta; [citita 2018 Jun 29]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Interreto]. La Universitato de Teksaso MD Anderson Cancer Center; c2018. TP53-Mutacia Analizo; [citita 2018 Jun 29]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Manual Consumer Version [Interreto]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Osta Medula Ekzameno; [citita 2018 Jun 29]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Nacia Kancera Instituto [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Terminoj de NCI-Vortaro pri Kankro: kemioprevento; [citita 2018 jul 11]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Nacia Kancera Instituto [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Genetika Testado pri Heredaj Kanceraj Sindromoj; [citita 2018 Jun 29]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Nacia Kancera Instituto [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Terminoj de NCI-Vortaro pri Kankro: geno; [citita 2018 Jun 29]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Interreto]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratorioj; c2018. TP53-Mutacia Analizo; [citita 2018 Jun 29]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. Nacia Biblioteko de Medicino de Usono NIH: Hejma Referenco pri Genetiko [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; TP53-geno; 2018 Jun 26 [citita 2018 Jun 29]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. Nacia Biblioteko de Medicino de Usono NIH: Hejma Referenco pri Genetiko [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Kio estas gena mutacio kaj kiel okazas mutacioj ?; 2018 Jun 26 [citita 2018 Jun 29]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Celanta Onkogenan Mutaciulon p53 por Kancera Terapio. Front Oncol [Interreto]. 21 dec 2015 [citita 2020 13 majo]; 5: 288. Havebla ĉe: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Medicina Centro de Universitato Rochester [Interreto]. Rochester (NY): Medicina Centro de Universitato Rochester; c2018. Sana Enciklopedio: Mama Kancero: Genetika Testado; [citita 2018 Jun 29]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Interreto]. Demanda Diagnozo; c2000–2017. Testcentro: TP53 Somata Mutacio, Prognostika; [citita 2018 Jun 29]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2017. Sanaj Informoj: Osta Medola Aspirado kaj Biopsio: Kiel Ĝi Fariĝas; [ĝisdatigita 2017 majon 3; citita 2018 jul 17]; [ĉirkaŭ 5 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

La informoj en ĉi tiu retejo ne estu uzataj kiel anstataŭanto de profesia medicina prizorgo aŭ konsiloj. Kontaktu sanprovizanton se vi havas demandojn pri via sano.