Kio estas sindromo de Marfan, simptomoj kaj kuracado
Enhavo
Sindromo Marfan estas genetika malsano, kiu efikas sur la konektiva histo, kiu respondecas pri la subteno kaj elasteco de diversaj organoj en la korpo. Homoj kun ĉi tiu sindromo tendencas esti tre altaj, maldikaj kaj havas ekstreme longajn fingrojn kaj piedfingrojn kaj ankaŭ povas havi ŝanĝojn en sia koro, okuloj, ostoj kaj pulmoj.
Ĉi tiu sindromo okazas pro hereda difekto en la geno de fibrilino-1, kiu estas la ĉefa ero de ligamentoj, arteriaj muroj kaj artikoj, kio kaŭzas iujn partojn kaj organojn de la korpo fragilaj. La diagnozo estas farita de ĝenerala kuracisto aŭ infankuracisto per la sanhistorio, sangokontroloj kaj bildoj de la persono kaj la kuracado konsistas el subtenado de la sekvoj kaŭzitaj de la sindromo.
Ĉefaj simptomoj
La sindromo de Marfan estas genetika malsano, kiu kaŭzas ŝanĝojn en diversaj sistemoj de la korpo, kondukante al signoj kaj simptomoj, kiuj povas aperi ĉe naskiĝo aŭ eĉ dum la tuta vivo, kies severeco varias de unu persono al alia. Ĉi tiuj signoj povas aperi en la jenaj lokoj:
- Koro: la ĉefaj konsekvencoj de Marfan-sindromo estas korŝanĝoj, kaŭzantaj perdon de subteno en la arteria muro, kiu povas kaŭzi aortan aneŭrismon, ventriklan dilatiĝon kaj mitralan valvon prolapsi;
- Ostoj: tiu sindromo igas la ostojn kreski troe kaj videblas per la troiga pliiĝo de la alteco de homo kaj per la brakoj, fingroj kaj piedfingroj tre longaj. La kavigita kesto, ankaŭ nomatapectus excavatum, tio estas kiam depresio formiĝas en la centro de la brusto;
- Okuloj: estas kutime ke homoj kun ĉi tiu sindromo havas delokiĝon de la retino, glaŭkomo, akvofalo, miopeco kaj povas havi la plej blankan okulan parton pli blueta;
- Spino: la manifestiĝoj de ĉi tiu sindromo povas esti videblaj en mjelaj problemoj kiel skoliozo, kiu estas la devio de la spino dekstre aŭ maldekstre. Eblas ankaŭ observi pliiĝon de la durala sako en la lumba regiono, kiu estas la membrano, kiu kovras la regionon de la spino.
Aliaj signoj, kiuj povas aperi pro ĉi tiu sindromo, estas la malfikseco de la ligamentoj, misformaĵoj en la palato, konata kiel buŝtegmento, kaj plataj piedoj, kiuj estas karakterizitaj per longaj piedoj, sen la kurbeco de la plando. Vidu pli, kio estas plata piedo kaj kiel oni traktas.
Kaŭzoj de sindromo de Marfan
La sindromo de Marfan estas kaŭzita de difekto en la geno nomata fibrilino-1 aŭ FBN1, kiu havas la funkcion certigi subtenon kaj formi la elastajn fibrojn de diversaj organoj en la korpo, kiel ostoj, koro, okuloj kaj spino.
Plejofte, ĉi tiu difekto estas hereda, tio signifas, ke ĝi transdonas de la patro aŭ la patrino al la infano kaj povas okazi ĉe virinoj kaj viroj. Tamen, en iuj pli maloftaj kazoj, ĉi tiu difekto en la geno povas okazi hazarde kaj sen konata kialo.
Kiel la diagnozo estas farita
La diagnozo de Marfan-sindromo estas farita de ĝenerala kuracisto aŭ infankuracisto surbaze de la genealogio kaj fizikaj ŝanĝoj de la persono, kaj bildaj testoj, kiel ekzemple ekokardiografio kaj elektrokardiogramo, povas esti ordonitaj detekti eblajn problemojn en la koro, kiel ekzemple aorta dissekcio. Lernu pli pri aorta dissekcio kaj kiel identigi ĝin.
Rentgenradioj, komputila tomografio aŭ magneta resonanca bildigo ankaŭ estas indikitaj por kontroli ŝanĝojn en aliaj organoj kaj sangokontroloj, kiel genetikaj testoj, kiuj kapablas detekti mutaciojn en la geno respondeca pri la apero de ĉi tiu sindromo. Post kiam la rezultoj de la testoj aperos, la kuracisto donos genetikan konsilon, en kiu donos rekomendojn pri la genetiko de la familio.
Traktaj ebloj
La kuracado de la sindromo de Marfan ne celas kuraci la malsanon, sed ĝi helpas redukti simptomojn por plibonigi la vivokvaliton de homoj kun ĉi tiu sindromo kaj celas helpi minimumigi mjelajn deformojn, plibonigi la movadojn de artikoj kaj redukti la eblon de delokigoj.
Tial pacientoj kun Marfan-sindromo devas regule ekzameni la koron kaj sangajn vaskulojn, kaj preni medikamentojn kiel beta-blokiloj, por eviti damaĝon al la kardiovaskula sistemo. Krome, kirurgia kuracado povas esti necesa por korekti lezojn en la aorta arterio, ekzemple.
Nia Elekto
Kuracado por Verruza Nevuso
