DiGeorge-sindromo: kio ĝi estas, signoj kaj simptomoj, diagnozo kaj kuracado

Enhavo

• Ĉefaj signoj kaj simptomoj
• Kiel la diagnozo estas farita
• Terapio por DiGeorge-sindromo

DiGeorge-sindromo estas rara malsano kaŭzita de naskhandikapo en la timuso, paratiroidaj glandoj kaj aorto, kiu povas esti diagnozita dum gravedeco. Depende de la grado de disvolviĝo de la sindromo, la kuracisto povas klasifiki ĝin kiel partan, kompletan aŭ paseman.

Ĉi tiu sindromo estas karakterizita de ŝanĝoj en la longa brako de kromosomo 22, tial ĝi estas genetika malsano kaj kies signoj kaj simptomoj povas varii laŭ la infano, kun malgranda buŝo, fendita palato, misformaĵoj kaj malpliigita aŭdo, ekzemple. gravas, ke la diagnozo fariĝu kaj la kuracado komenciĝu tuj por malpliigi la riskon de komplikaĵoj por la infano.

Ĉefaj signoj kaj simptomoj

Infanoj ne disvolvas ĉi tiun malsanon same, ĉar la simptomoj povas varii laŭ genetikaj ŝanĝoj. Tamen, la ĉefaj simptomoj kaj karakterizaĵoj de la infano kun DiGeorge-sindromo estas:

• Blueta haŭto;
• Oreloj pli malaltaj ol normalo;
• Malgranda buŝo, formita kiel fiŝa buŝo;
• Prokrasto en kresko kaj disvolviĝo;
• Mensa handikapo;
• Lernaj malfacilaĵoj;
• Korŝanĝoj;
• Problemoj rilataj al manĝaĵo;
• Pli malalta kapablo de la imunsistemo;
• Fendita palato;
• Foresto de la timuso kaj paratiroidaj glandoj en ultrasonaj ekzamenoj;
• Misformaĵoj en la okuloj;
• Surdeco aŭ severa aŭdperdo;
• Apero de koraj problemoj.

Krome, en iuj kazoj, ĉi tiu sindromo ankaŭ povas kaŭzi spirajn problemojn, malfacilan pezon, malfruan paroladon, muskolajn spasmojn aŭ oftajn infektojn, kiel ekzemple tonsilito aŭ pulminflamo, ekzemple.

Plej multaj el ĉi tiuj trajtoj estas videblaj baldaŭ post la naskiĝo, sed ĉe iuj infanoj la simptomoj povas fariĝi evidentaj nur kelkajn jarojn poste, precipe se la genetika ŝanĝo estas tre milda. Tiel, se gepatroj, instruistoj aŭ familianoj identigas iujn el la trajtoj, konsultu la infankuraciston, kiu povas konfirmi la diagnozon.

Kiel la diagnozo estas farita

Kutime la diagnozo de DiGeorge-sindromo estas farita de infankuracisto observante la karakterizaĵojn de la malsano. Do, se li konsideras ĝin necesa, la kuracisto povas ordigi diagnozajn testojn por identigi ĉu ekzistas oftaj korŝanĝoj de la sindromo.

Tamen, por fari pli ĝustan diagnozon, oni povas ordigi sangokontrolon, nomatan citogenetiko, en kiu oni taksas la ĉeeston de ŝanĝoj en kromosomo 22, kiu respondecas pri la apero de DiGeorge-sindromo.Komprenu kiel la citogenetika testo estas farita.

Terapio por DiGeorge-sindromo

La kuracado de la sindromo de DiGeorge komenciĝas tuj post la diagnozo, kio kutime okazas en la unuaj tagoj de la vivo de la bebo, ankoraŭ en la hospitalo. Terapio kutime inkluzivas plifortigon de la imunsistemo kaj kalcio-niveloj, ĉar ĉi tiuj ŝanĝoj povas kaŭzi infektojn aŭ aliajn seriozajn sanstatojn.

Aliaj ebloj ankaŭ povas inkluzivi kirurgion por korekti la fenditan palaton kaj la uzon de kuraciloj por la koro, depende de la ŝanĝoj, kiuj disvolviĝis en la bebo. Ankoraŭ ne ekzistas kuracilo por DiGeorge-sindromo, sed oni kredas, ke la uzo de embriaj stamĉeloj povas kuraci la malsanon.