Sindromo de Birt-Hogg-Dubé

Enhavo

• Bildoj de Sindromo Birt-Hogg-Dubé
• Simptomoj de Sindromo de Birt-Hogg-Dubé
• Traktado de Sindromo Birt-Hogg-Dubé
• Utilaj ligoj:

Sindromo Birt-Hogg-Dubé estas malofta genetika malsano, kiu kaŭzas haŭtajn lezojn, renajn tumorojn kaj kistojn en la pulmoj.

Ĉe kaŭzoj de Birt-Hogg-Dubé-Sindromo ili estas mutacioj en geno sur kromosomo 17, nomata FLCN, kiu perdas sian funkcion kiel tumora subpremanto kaj kaŭzas la aperon de tumoroj ĉe individuoj.

LA La sindromo de Birt-Hogg-Dubé ne havas kuracon kaj ĝia kuracado konsistas el forigo de la tumoroj kaj malebligo de ilia apero.

Bildoj de Sindromo Birt-Hogg-Dubé

En la fotoj vi povas identigi la haŭtajn lezojn, kiuj aperas en la Sindromo Birt-Hogg-Dubé, rezultigante malgrandajn benignajn tumorojn, kiuj formiĝas ĉirkaŭ la haroj.

Simptomoj de Sindromo de Birt-Hogg-Dubé

Simptomoj de Sindromo de Birt-Hogg-Dubé povas esti:

• Benignaj tumoroj sur la haŭto, ĉefe vizaĝo, kolo kaj brusto;
• Rena kistoj;
• Benignaj renaj tumoroj aŭ rena kancero;
• Pulmaj kistoj;
• Amasiĝo de aero inter la pulmoj kaj la pleŭro, kaŭzante la aperon de pneŭmotorako;
• Tiroidaj nodoj.

Individuoj kun Birt-Hogg-Dubé-Sindromo pli ofte disvolvas kanceron en aliaj korpopartoj kiel la mamo, amigdalo, pulmo aŭ intesto.

La lezoj aperantaj sur la haŭto nomiĝas fibrofolikulomoj kaj konsistas el malgrandaj aknoj, kiuj rezultas el la amasiĝo de kolageno kaj fibroj ĉirkaŭ la haroj. Ĝenerale ĉi tiu signo sur la haŭto de Sindromo Birt-Hogg-Dubé aperas inter 30 kaj 40 jaroj.

O diagnozo de Sindromo Birt-Hogg-Dubé ĝi atingiĝas per identigo de la simptomoj de la malsano kaj genetika testado por identigi mutacion en la geno FLNC.

Traktado de Sindromo Birt-Hogg-Dubé

La kuracado de Sindromo Birt-Hogg-Dubé ne resanigas la malsanon, sed ĝi helpas redukti ĝiajn simptomojn kaj konsekvencojn por la vivo de individuoj.

Benignaj tumoroj, kiuj aperas sur la haŭto, povas esti kirurgie forigitaj, dermo-abrazio, lasero aŭ haŭta eluziĝo.

Pulmaj kistoj aŭ renaj tumoroj devas esti malhelpitaj per komputila tomografio, magneta resono aŭ ultrasonaj ekzamenoj. Se la ĉeesto de kistoj aŭ tumoroj estas detektita en la ekzamenoj, ili devas esti kirurgie forigitaj.

En kazoj, kiam renkancero formiĝas, kuracado devas konsisti el kirurgio, kemioterapio aŭ radioterapio.

Utilaj ligoj:

• Rena kisto
• Pneŭmotorako