Osteogenesis imperfecta: kio ĝi estas, specoj kaj kuracado

Enhavo

• Ĉefaj tipoj
• Kio kaŭzas osteogenezon neperfekta
• Eblaj simptomoj
• Kiel konfirmi la diagnozon
• Kiuj estas la kuracaj elektoj
• Kiel prizorgi infanojn kun osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta, ankaŭ konata kiel la malsano de vitraj ostoj, estas tre malofta genetika malsano, kiu kaŭzas, ke la persono havas misformitajn, mallongajn kaj pli delikatajn ostojn, estante sentema al konstantaj frakturoj.

Ĉi tiu malfortikeco ŝajnas kaŭzi genetikan difekton, kiu efikas sur la produktado de tipo 1-kolageno, kiu nature estas produktita de osteoblastoj kaj helpas plifortigi ostojn kaj artikojn. Tiel, la persono, kiu havas osteogenezon imperfekta, jam naskiĝas kun la kondiĉo, kaj povas prezenti kazojn de oftaj frakturoj en infanaĝo, ekzemple.

Kvankam osteogenezo imperfekta ankoraŭ ne resaniĝis, ekzistas iuj kuracoj, kiuj helpas plibonigi la vivokvaliton de la homo, reduktante la riskon kaj oftecon de frakturoj.

Ĉefaj tipoj

Laŭ la klasifiko de Sillence, ekzistas 4 specoj de osteogenezo imperfekta, kiuj inkluzivas:

• Tipo I: ĝi estas la plej ofta kaj la plej malpeza formo de la malsano, kaŭzante malmultan aŭ neniun deformadon de la ostoj. Tamen la ostoj estas delikataj kaj povas rompiĝi facile;
• Tipo II: ĝi estas la plej grava speco de malsano, kiu kaŭzas la fraktadon de la feto ene de la patrina utero, kio kaŭzas aborton plejofte;
• Tipo III: homoj kun ĉi tiu tipo, kutime, ne kreskas sufiĉe, prezentas deformojn en la spino kaj la blankuloj de la okuloj povas prezenti grizan koloron;
• Tipo IV: ĝi estas modera speco de la malsano, en kiu estas malgravaj deformoj en la ostoj, sed ne ekzistas kolorŝanĝo en la blanka parto de la okuloj.

Plejofte osteogenesis imperfecta transdonas al la infanoj, sed la simptomoj kaj severeco de la malsano povas esti malsamaj, ĉar la speco de la malsano povas ŝanĝiĝi de gepatroj al infanoj.

Kio kaŭzas osteogenezon neperfekta

Vitra osta malsano ekestas pro genetika ŝanĝo en la geno respondeca produkti kolagenon de tipo 1, la ĉefa proteino uzata por krei fortajn ostojn.

Ĉar ĝi estas genetika ŝanĝo, osteogenezo imperfekta povas pasi de gepatroj al infanoj, sed ĝi ankaŭ povas aperi sen aliaj kazoj en la familio, ekzemple pro mutacioj dum gravedeco.

Eblaj simptomoj

Krom kaŭzi ŝanĝojn en osta formado, homoj kun osteogenezo imperfekta povas havi ankaŭ aliajn simptomojn kiel:

• Malfiksaj artikoj;
• Malfortaj dentoj;
• Blueca kolorigo de la okulo blanka;
• Nenormala kurbeco de la spino (scoliosis);
• Aŭdperdo;
• Oftaj spiraj problemoj;
• Mallonga;
• Inguinalaj kaj umbilikaj hernioj;
• Ŝanĝo de korvalvoj.

Krome, ĉe infanoj kun osteogenezo imperfekta, koraj difektoj ankaŭ povas esti diagnozitaj, kio povas fini vivdanĝeran.

Kiel konfirmi la diagnozon

La diagnozo de osteogenezo imperfekta povas, en iuj kazoj, esti farita eĉ dum gravedeco, kondiĉe ke ekzistas alta risko, ke la bebo naskiĝu kun la malsano. En ĉi tiuj kazoj, specimeno estas prenita de la umbilika ŝnuro, kie la kolageno produktita de fetaj ĉeloj inter 10 kaj 12 semajnoj de gravedeco estas analizita. Alia malpli invada maniero estas fari ultrasonon por identigi ostajn frakturojn.

Post la naskiĝo, la diagnozo povas esti farita de infankuracisto aŭ infana ortopediisto, per observado de simptomoj, genealogio aŭ per testoj kiel rentgenradioj, genetikaj testoj kaj biokemiaj sangokontroloj.

Kiuj estas la kuracaj elektoj

Ne ekzistas specifa traktado por osteogenezo imperfekta kaj, tial, estas grave havi gvidon de ortopedisto. Kutime bisfosfonataj drogoj estas uzataj por helpi plifortigi ostojn kaj redukti la riskon de frakturoj. Tamen treege gravas, ke ĉi tia kuracado estas konstante taksata de la kuracisto, ĉar eble necesas ĝustigi la kuracajn dozojn laŭlonge de la tempo.

Kiam aperas frakturoj, la kuracisto povas senmovigi la oston per rolantaro aŭ elekti kirurgion, precipe en la kazo de multnombraj frakturoj aŭ kiuj bezonas longan tempon resaniĝi. La kuracado de frakturoj similas al tiu de homoj, kiuj ne havas la malsanon, sed la senmoviga periodo estas kutime pli mallonga.

Fizioterapio por osteogenesis imperfecta ankaŭ povas esti uzata en iuj kazoj por helpi plifortigi la ostojn kaj muskolojn, kiuj subtenas ilin, malpliigante la riskon de frakturoj.

Kiel prizorgi infanojn kun osteogenesis imperfecta

Iuj antaŭzorgoj por prizorgi infanojn kun neperfekta osteogenezo estas:

• Evitu levi la infanon per la akseloj, subtenante la pezon per unu mano sub la pugo kaj la alia malantaŭ la kolo kaj ŝultroj;
• Ne tiru la infanon per brako aŭ kruro;
• Elektu sekurecan seĝon kun mola remburaĵo, kiu permesas forigi la infanon kaj meti ĝin kun malmulte da peno.

Iuj infanoj kun neperfekta osteogenezo povas iomete ekzerci sin, kiel naĝi, ĉar ili helpas malpliigi la riskon de frakturoj. Tamen ili devas fari tion nur post la gvidado de la kuracisto kaj sub la superrigardo de instruisto pri fizika edukado aŭ fizika terapiisto.