Kaŭzoj de sindromo de Alagille kaj kiel trakti

Enhavo

• Eblaj simptomoj
• Kaŭzoj de Alagille-sindromo
• Diagnozo de Alagille-sindromo
• Terapio por Alagille-malsano

Alagille-sindromo estas malofta genetika malsano, kiu grave efikas sur pluraj organoj, precipe la hepato kaj koro, kaj povas esti mortiga. Ĉi tiu malsano estas karakterizita de nesufiĉaj galaj kaj hepataj tuboj, tiel kondukante al la amasiĝo de galo en la hepato, kiu malebligas ĝin funkcii normale por forigi rubojn de la sango.

Simptomoj ankoraŭ manifestiĝas en infanaĝo, kaj povas esti la kaŭzo de daŭra iktero en novnaskitoj. En iuj kazoj, la simptomoj povas esti nerimarkitaj, kaŭzante neniun gravan damaĝon kaj en pli severaj kazoj, eble necesas transplanti la tuŝitajn organojn.

Eblaj simptomoj

Krom insuficiencia de galaj duktoj, la sindromo de Alagille kaŭzas diversajn signojn kaj simptomojn, kiel ekzemple:

• Flaveca haŭto;
• Okulaj makuloj;
• Spinaj ostoj en formo de papilio;
• Elstarantaj frunto, mentono kaj nazo;
• Koraj problemoj;
• Evolua prokrasto;
• Ĝeneraligita juko;
• Kolesterola deponejo sur la haŭto;
• Ekstercentra pulma stenozo;
• Oftalmaj ŝanĝoj.

Aldone al ĉi tiuj simptomoj, hepata malsukceso ankaŭ povas okazi iom post iom, koraj kaj renaj anomalioj. Ĝenerale la malsano stabiliĝas inter 4 kaj 10 jaroj, sed ĉe ĉeesto de hepata fiasko aŭ kora damaĝo la risko de morteco estas pli granda.

Kaŭzoj de Alagille-sindromo

Alagille-sindromo estas aŭtosoma reganta malsano, kio signifas, ke se unu el la gepatroj de la infano havas ĉi tiun problemon, la infano estas 50% pli verŝajna havi la malsanon. Tamen la mutacio povas okazi ankaŭ ĉe la infano, eĉ se ambaŭ gepatroj estas sanaj.

Ĉi tiu malsano estas kaŭzita de ŝanĝoj aŭ mutacioj en la DNA-sekvenco, kiu kodas specifan genon, situantan sur kromosomo 20, kiu respondecas pri la normala funkciado de la hepato, koro kaj aliaj organoj, kaŭzante, ke ili ne funkcias normale.

Diagnozo de Alagille-sindromo

Ĉar ĝi kaŭzas multajn simptomojn, la diagnozo de ĉi tiu malsano povas esti farita per pluraj manieroj, el kiuj la plej ofta estas hepata biopsio.

Takso de signoj kaj simptomoj

Se la haŭto estas flaveca, aŭ se estas karakterizaj vizaĝaj kaj mjelaj anomalioj, koraj kaj renaj problemoj, oftalmaj ŝanĝoj aŭ evolua malfruo, tre probable la infano suferos ĉi tiun sindromon. Tamen ekzistas aliaj manieroj diagnozi la malsanon.

Mezurado de la funkciado de la pankreato

Oni povas fari provojn por taksi la funkciadon de la pankreato, determinante kiom da graso estas sorbita de la manĝaĵoj manĝitaj de la infano, per la analizo de fekaĵoj. Tamen pli da provoj devas esti faritaj, ĉar ĉi tiu testo sole povas esti indikilo de aliaj malsanoj.

Takso fare de kardiologo

La kardiologo povas detekti koran problemon per ekokardiogramo, kiu konsistas el ultrasono de la koro por vidi la strukturon kaj funkciadon, aŭ per elektrokardiogramo, kiu mezuras la korritmon.

Taksado de okulisto

La okulisto povas fari specialan okulan ekzamenon por detekti ian anomalion, ian perturbon en la okulo aŭ ŝanĝojn de pigmentado en la retino.

Rentgenfota taksado de la spino 

Fari rentgenradion al la spino povas helpi detekti la ostojn de la spino en formo de papilio, kiu estas la plej ofta difekto asociita kun ĉi tiu sindromo.

Terapio por Alagille-malsano

Ĉi tiu malsano ne havas kuracon, tamen por plibonigi simptomojn kaj vivokvaliton, konsilas drogoj, kiuj reguligas galan fluon, kiel Ursodiol kaj multivitaminoj kun A-vitamino, D, E, K, kalcio kaj zinko por korekti nutrajn mankojn, kiuj povas okazas pro la malsano.

En pli severaj kazoj, eble necesas recurrir al kirurgio aŭ eĉ al transplantado de organoj kiel la hepato kaj koro.