Kiel identigi kaj trakti Aase-Smith-sindromon

Enhavo

• Kiel la kuracado estas farita
• Kio povas kaŭzi ĉi tiun sindromon
• Kiel la diagnozo estas farita

Aase-sindromo, ankaŭ konata kiel Aase-Smith-sindromo, estas malofta malsano, kiu kaŭzas problemojn kiel konstantan anemion kaj misformojn en la artikoj kaj ostoj de diversaj korpopartoj.

Iuj el la plej oftaj misformoj inkluzivas:

• Artikoj, fingroj aŭ piedfingroj, malgrandaj aŭ forestantaj;
• Fendita palato;
• Malformitaj oreloj;
• Falantaj palpebroj;
• Malfacileco plene streĉi la artikojn;
• Mallarĝaj ŝultroj;
• Tre pala haŭto;
• Intesta artiko sur la dikfingroj.

Ĉi tiu sindromo ekestas de naskiĝo kaj okazas pro hazarda genetika mutacio dum gravedeco, tial plejofte ĝi estas nehereda malsano. Tamen estas iuj kazoj, kiam la malsano povas pasi de gepatroj al infanoj.

Kiel la kuracado estas farita

Terapio estas kutime indikita de infankuracisto kaj inkluzivas sangotransfuzojn dum la unua vivojaro por helpi regi anemion. Tra la jaroj, anemio fariĝis malpli akra kaj, tial, transfuzoj eble ne plu necesas, sed estas konsilinde ofti sangokontrolojn por taksi la nivelojn de ruĝaj globuloj.

En la plej severaj kazoj, kie ne eblas ekvilibrigi la nivelojn de ruĝaj globuloj kun sangotransfuzoj, eble necesas transplantado de osta medolo. Vidu kiel ĉi tiu kuracado estas farita kaj kiaj estas la riskoj.

Kriplaĵoj malofte postulas kuracadon, ĉar ili ne difektas ĉiutagajn agadojn. Sed se ĉi tio okazas, la infankuracisto eble rekomendas kirurgion por provi rekonstrui la tuŝitan retejon kaj restarigi funkcion.

Kio povas kaŭzi ĉi tiun sindromon

Aase-Smith-sindromo estas kaŭzita de ŝanĝo en unu el la 9 plej gravaj genoj por la formado de proteinoj en la korpo. Ĉi tiu ŝanĝo kutime okazas hazarde, sed en pli maloftaj kazoj ĝi povas pasi de gepatroj al infanoj.

Tiel, kiam estas kazoj de ĉi tiu sindromo, oni ĉiam rekomendas konsulti genetikan konsilon antaŭ ol gravediĝi, por ekscii, kia estas la risko havi infanojn kun la malsano.

Kiel la diagnozo estas farita

La diagnozon de ĉi tiu sindromo povas fari la infankuracisto nur observante la misformojn, tamen por konfirmi la diagnozon, la kuracisto povas ordigi ostan medulan biopsion.

Por identigi ĉu estas anemio asociita kun la sindromo, necesas fari sangokontrolon por taksi la kvanton de ruĝaj globuloj.