Genetika testado pri mama kancero: kiel ĝi fariĝas kaj kiam ĝi estas indikita
Enhavo
La genetika testo pri mama kancero havas la ĉefan celon kontroli la riskon disvolvi kanceron de mamo, krom permesi al la kuracisto scii, kiu mutacio estas ligita kun la kancera ŝanĝo.
Ĉi tiu speco de testo estas kutime indikita por homoj, kiuj havas proksimajn parencojn, al kiuj diagnozis mama kancero antaŭ la aĝo de 50 jaroj, ovaria kancero aŭ vira mama kancero. La testo konsistas el sangokontrolo kiu, uzante molekulajn diagnozajn teknikojn, identigas unu aŭ plurajn mutaciojn asociitajn kun malsaniĝemeco al mama kancero, la ĉefaj markiloj petitaj en la testo estas BRCA1 kaj BRCA2.
Ankaŭ gravas fari regulajn ekzamenojn kaj konscii pri la unuaj simptomoj de la malsano, por ke la diagnozo fariĝu frue kaj tiel komenciĝu kuracado. Lernu kiel identigi la fruajn simptomojn de mama kancero.
Kiel oni faras
La genetika testo pri mama kancero fariĝas per analizo de malgranda sangospecimeno, kiu estas sendita al la laboratorio por analizo. Por fari la ekzamenon, ne necesas speciala preparo aŭ fasto, kaj ĝi ne kaŭzas doloron, plej eble okazas iometa malkomforto dum la kolekto.
Ĉi tiu testo havas la ĉefan celon taksi la genojn BRCA1 kaj BRCA2, kiuj estas tumoraj subpremaj genoj, tio estas ili malebligas kancerajn ĉelojn multiĝi. Tamen, kiam ekzistas mutacio en iuj el ĉi tiuj genoj, la funkcio haltigi aŭ prokrasti la disvolviĝon de la tumoro estas difektita, kun la proliferado de tumoraj ĉeloj kaj, sekve, la disvolviĝo de kancero.
La speco de esplorota metodaro kaj mutacio estas difinita de la kuracisto, kaj la agado de:
- Kompleta sekvenco, en kiu vidiĝas la tuta genaro de la persono, eblante identigi ĉiujn mutaciojn, kiujn ĝi havas;
- Genarsekvenco, en kiu nur specifaj regionoj de la DNA estas sekvencitaj, identigante mutaciojn ĉeestantajn en tiuj regionoj;
- Specifa mutacia serĉo, en kiu la kuracisto indikas kiun mutacion li volas koni kaj specifaj testoj estas faritaj por identigi la deziratan mutacion, ĉi tiu metodo pli taŭgas por homoj, kiuj havas familianojn kun iu genetika ŝanĝo jam identigita por mama kancero;
- Izolita serĉo pri enmetoj kaj forigoj, en kiu oni kontrolas ŝanĝojn en specifaj genoj, ĉi tiu metodaro pli taŭgas por tiuj, kiuj jam faris la sinsekvadon sed bezonas komplementon.
La rezulto de la genetika testo estas sendita al la kuracisto kaj la raporto enhavas la metodon uzitan por detekto, same kiel la ĉeeston de la genoj kaj la identigita mutacio, se ĉeestas. Krome, depende de la metodiko uzata, oni povas informi en la raporto kiom multe esprimiĝas la mutacio aŭ geno, kio povas helpi la kuraciston kontroli la riskon de disvolvi mamkanceron.
Onkotipo DX-ekzameno
La Oncotype DX-testo ankaŭ estas genetika testo pri mama kancero, farita per la analizo de mama biopsia materialo, kaj celas taksi la genojn rilatajn al mama kancero per molekulaj diagnozaj teknikoj, kiel RT-PCR. Tiel, eblas al la kuracisto indiki la plej bonan kuracadon, kaj kemioterapio povas esti evitita, ekzemple.
Ĉi tiu testo povas identigi maman kanceron en la fruaj stadioj kaj kontroli la gradon de agreso kaj kiel la respondo al kuracado estus. Tiel eblas fari pli celitan kuracadon kontraŭ kancero, evitante ekzemple la kromefikojn de kemioterapio.
La ekzameno Oncotype DX disponeblas en privataj klinikoj, ĝi devas esti farita post la rekomendo de la onkologo kaj la rezulto publikiĝas averaĝe post 20 tagoj.
Kiam fari
La genetika ekzameno pri mama kancero estas ekzameno indikita de la onkologo, mastologo aŭ genetikulo, farita el la analizo de sangospecimeno kaj rekomendinda por homoj, kiuj havas familianojn diagnozitajn kun mama kancero, inajn aŭ virajn, antaŭ la aĝo de 50 aŭ ovario. kancero en ajna aĝo. Per ĉi tiu testo, eblas scii, ĉu ekzistas mutacioj en BRCA1 aŭ BRCA2 kaj, do, eblas kontroli la eblecon de disvolvi mamkanceron.
Kutime kiam estas indiko pri la ĉeesto de mutacioj en ĉi tiuj genoj, estas probable, ke la persono disvolvos maman kanceron laŭlonge de la vivo. Dependas de la kuracisto identigi la riskon de manifestiĝo de la malsano, por ke oni adoptu preventajn rimedojn laŭ la risko de disvolvi la malsanon.
Eblaj rezultoj
La rezultoj de la ekzameno estas senditaj al la kuracisto en la formo de raporto, kiu povas esti pozitiva aŭ negativa. La genetika testo laŭdire estas pozitiva kiam la ĉeesto de mutacio en almenaŭ unu el la genoj estas kontrolita, sed ĝi ne nepre indikas ĉu la persono havos kanceron aŭ la aĝon en kiu ĝi povas okazi, postulante kvantajn testojn. .
Tamen, kiam mutacio en la geno BRCA1 estas detektita, ekzemple, ekzistas ŝanco ĝis 81% de mamkancera disvolviĝo, kaj oni rekomendas, ke la persono spertu magnetan resonancan bildadon ĉiujare, krom povi sperti mastektomion. kiel rimedo de prevento.
La negativa genetika testo estas tiu, en kiu neniu mutacio estis kontrolita en la analizitaj genoj, sed ankoraŭ ekzistas ŝanco disvolvi kanceron, malgraŭ esti tre malalta, postulante medicinan kontroladon per regulaj ekzamenoj. Eksciu pri aliaj testoj, kiuj konfirmas maman kanceron.
Interesaj
Insulinomo
